【佳學(xué)基因檢測(cè)】剝脫性骨軟骨炎基因解碼、基因檢測(cè)可以只做基因解碼嗎？

遺傳病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

剝脫性骨軟骨炎基因檢測(cè)是對(duì)英文Osteochondritis dissecans為遺傳病的基因檢測(cè)。該病是一種基因病、遺傳病。剝脫性骨軟骨炎是一種關(guān)節(jié)疾病，其中關(guān)節(jié)軟骨下方的骨骼由于缺乏血流而死亡。 然后，這種骨頭和軟骨會(huì)松動(dòng)，導(dǎo)致疼痛并可能阻礙關(guān)節(jié)運(yùn)動(dòng)。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測(cè)阻止剝脫性骨軟骨炎在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于骨骼-肌肉-結(jié)締組織疾病。
 

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做剝脫性骨軟骨炎基因解碼、基因檢測(cè)？

骨骼疾病剝脫性骨軟骨炎定義為軟骨和軟骨下骨與周圍組織的分離，主要影響膝關(guān)節(jié)，踝關(guān)節(jié)和肘關(guān)節(jié)。家族性骨軟骨炎剝離癥的特征是膝蓋和/或髖部和/或肘部多發(fā)性骨軟骨病變，不成比例的身材矮小，早發(fā)性骨關(guān)節(jié)炎（OA）（Stattin等人，2010年總結(jié)）。術(shù)語(yǔ)“解剖”來自于“dis”的意思是“從”和“secare”的意思是“切斷”，并且不要與源自“desiccare”的“干燥”混淆，意思是“干涸”。 Dissecans是指切除部分骨骼的外觀。臨床特征：退行性關(guān)節(jié)病;生長(zhǎng)異常;蹣跚步態(tài);骨關(guān)節(jié)炎;骨軟骨病;外生骨疣。該病臨床表征有：退行性骨關(guān)節(jié)病；生長(zhǎng)異常；蹣跚步態(tài)；關(guān)節(jié)炎；外生骨疣。

佳學(xué)基因剝脫性骨軟骨炎基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

?：剝脫性骨軟骨炎最常發(fā)生在活躍的兒科和青年人群中，通常會(huì)影響膝蓋、肘部或腳踝，并可能導(dǎo)致過早的骨關(guān)節(jié)炎。

?：雖然通常被認(rèn)為是一種特發(fā)性現(xiàn)象，但正在研究各種病因?qū)W理論，包括局部缺血、繼發(fā)性關(guān)節(jié)下骨的異常軟骨內(nèi)骨化、重復(fù)性微創(chuàng)傷和遺傳易感性。

?：診斷基于病史、體格檢查、放射線照相術(shù)和高級(jí)影像學(xué)，肘部超聲檢查和新型磁共振成像方案有可能實(shí)現(xiàn)早期檢測(cè)和深入分期。

?：治療在很大程度上取決于骨骼成熟度和病變穩(wěn)定性，定義為關(guān)節(jié)軟骨骨折和軟骨下骨分離的存在與否，通過影像學(xué)和關(guān)節(jié)鏡檢查確定，對(duì)于骨骼未成熟患者的穩(wěn)定病變通常是非手術(shù)治療，對(duì)于那些保守治療失敗或病變不穩(wěn)定。

?：臨床實(shí)踐指南受到缺乏高水平證據(jù)的限制，但正在進(jìn)行多中心努力以開發(fā)正確高效的分類系統(tǒng)和具有預(yù)后價(jià)值的多模態(tài)決策算法。

 

剝脫性骨軟骨炎致病鑒定基因解碼

遺傳易感性最初是在 Mubarak 和 Carroll 報(bào)告了超過 4 代的 12 名家庭成員出現(xiàn)剝脫性骨軟骨炎提出的。 皮特里在他對(duì) 34 名患者的研究中對(duì)此提出異議，在該研究中，86 名一級(jí)親屬中只有 1.2% 被發(fā)現(xiàn)患有剝脫性骨軟骨炎。 此后，多個(gè)病例報(bào)告描述了患有膝關(guān)節(jié)、小頭骨和距骨強(qiáng)迫癥的同卵雙胞胎和異卵雙胞胎。 最近的一項(xiàng)研究發(fā)現(xiàn)，在接受膝關(guān)節(jié)剝脫性骨軟骨炎治療的 103 名兒童中，有 14% 有陽(yáng)性家族史。剝脫性骨軟骨炎存在于各種遺傳性疾病中，包括侏儒癥、脛骨內(nèi)翻、Legg-Calvé-Perthes 病和 Stickler 綜合征。它被認(rèn)為是一種附骨化核異常的骨骺發(fā)育不良亞群。家族性剝脫性骨軟骨炎是一種涉及聚集蛋白聚糖基因的常染色體顯性遺傳綜合征，表現(xiàn)為多關(guān)節(jié)剝脫性骨軟骨炎、不成比例的身材矮小和早期骨關(guān)節(jié)炎。最近，一項(xiàng)針對(duì)人類的全基因組關(guān)聯(lián)研究確定了青少年剝脫性骨軟骨炎相關(guān)的基因位點(diǎn)。

 

剝脫性骨軟骨炎基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

常染色體顯性
 

剝脫性骨軟骨炎的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，剝脫性骨軟骨炎的數(shù)據(jù)庫(kù)編碼是omim_id:165800；ICD編碼是M93.2
 

剝脫性骨軟骨炎基因解碼、基因檢測(cè)可以只做基因解碼嗎？

是的，可以只做基因解碼。在做決定之前，得到佳學(xué)基因解碼師、遺傳咨詢師的幫助和建議不僅可以節(jié)省時(shí)間，也可以省錢，更重要的是讓檢測(cè)或解碼盡量適合您的需求。

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