【佳學(xué)基因檢測】阿扎那韋敏感性-其他基因解碼、基因檢測報(bào)告時間是一樣的嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

阿扎那韋敏感性-其他是英文atazanavir response - Other的中文翻譯。這一疾病又叫做A-T ；ataxia telangiectasia syndrome ；ATM ；Louis-Bar syndrome ；telangiectasia, cerebello-oculocutaneous ；Ataxia-telangiectasia syndrome;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止阿扎那韋敏感性-其他在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于腦-神經(jīng)系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做阿扎那韋敏感性-其他基因解碼、基因檢測？

共濟(jì)失調(diào)-毛細(xì)血管擴(kuò)張是一種罕見的遺傳性疾病，影響神經(jīng)系統(tǒng)，免疫系統(tǒng)和其他身體系統(tǒng)。這種疾病的特征在于在幼兒期（通常在5歲以前）開始出現(xiàn)進(jìn)行性的協(xié)調(diào)運(yùn)動障礙（共濟(jì)失調(diào)）。受累兒童通常發(fā)展成行走困難、平衡和手部協(xié)調(diào)問題、非自主性顛簸運(yùn)動（舞蹈癥）、肌肉抽搐（肌陣攣）和神經(jīng)功能紊亂。運(yùn)動問題通常導(dǎo)致患者在青春期需要輪椅輔助?；加羞@種疾病的人也具有明顯的語言障礙、眼動過速。眼睛和皮膚表面上發(fā)生毛細(xì)血管擴(kuò)張癥，出現(xiàn)小團(tuán)簇增生的血管，這也是共濟(jì)失調(diào)-毛細(xì)血管擴(kuò)張病的特征。受累者血液中具有大量的甲胎蛋白（AFP）。這種蛋白質(zhì)的水平通常在孕婦的血液中增加，但是不知道為什么具有共濟(jì)失調(diào)性毛細(xì)血管擴(kuò)張癥的個體具有升高的AFP，也不知道AFP升高在這些個體中具有什么影響。具有共濟(jì)失調(diào)性毛細(xì)血管擴(kuò)張癥的人通常免疫系統(tǒng)較弱，可能發(fā)展出慢性肺部感染，還具有癌癥高風(fēng)險——特別是血液系統(tǒng)細(xì)胞癌癥（白血?。┖兔庖呦到y(tǒng)細(xì)胞癌癥（淋巴瘤）。受累者對輻射非常敏感，包括醫(yī)療x射線。共濟(jì)失調(diào)-毛細(xì)血管擴(kuò)張癥患者的預(yù)期壽命變化很大，但受累者通常只活到成年早期。

佳學(xué)基因atazanavir response - Other基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

共濟(jì)失調(diào)-毛細(xì)血管擴(kuò)張發(fā)生在全世界的發(fā)病率為4萬分之一至10萬分之一。

atazanavir response - Other致病鑒定基因解碼

ATM基因突變導(dǎo)致共濟(jì)失調(diào)-毛細(xì)血管擴(kuò)張。 ATM基因編碼幫助控制細(xì)胞分裂并參與DNA修復(fù)的蛋白質(zhì)。這種蛋白質(zhì)在幾個身體系統(tǒng)，包括神經(jīng)系統(tǒng)和免疫系統(tǒng)的正常發(fā)育和活動中發(fā)揮重要作用。ATM蛋白輔助細(xì)胞識別損壞或斷裂的DNA鏈，并通過激活固定斷裂鏈的酶來協(xié)調(diào)DNA修復(fù)。有效修復(fù)損壞的DNA鏈有助于保持細(xì)胞遺傳信息的穩(wěn)定性。ATM基因中的突變降低或消除ATM蛋白的功能。沒有這種蛋白質(zhì)，細(xì)胞變得不穩(wěn)定并死亡。參與協(xié)調(diào)運(yùn)動的腦部分（小腦）的細(xì)胞會特別地受到ATM蛋白丟失的影響。這些腦細(xì)胞的損失會引起一些共濟(jì)失調(diào)-毛

atazanavir response - Other基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

共濟(jì)失調(diào)-毛細(xì)血管擴(kuò)張癥以常染色體隱性模式遺傳，這意味著每個細(xì)胞中ATM基因的兩個拷貝都有突變。賊常見的是，患有常染色體隱性病癥的個體的父母各攜帶一個突變基因的拷貝，但不出現(xiàn)該病癥的體征和癥狀。約1％的美國人在每個細(xì)胞中攜帶ATM基因的一個突變拷貝和一個正常拷貝的，這些人稱為攜帶者。盡管ATM突變攜帶者不發(fā)生共濟(jì)失調(diào)-毛細(xì)血管擴(kuò)張，但他們比沒有ATM突變的人更可能發(fā)生癌癥；女性攜帶者特別有發(fā)生乳腺癌的風(fēng)險。ATM基因突變的攜帶者也可能有增加的心臟病的風(fēng)險。

阿扎那韋敏感性-其他的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，阿扎那韋敏感性-其他的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:208900 ；hpo_id:HP:0000007 ；genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/ataxia-telangiectas/。

阿扎那韋敏感性-其他基因解碼、基因檢測報(bào)告時間是一樣的嗎？

不一樣。一般來說，基因檢測的時間很短?；蚪獯a因?yàn)闄z測的信息量和分析的復(fù)雜程度要遠(yuǎn)遠(yuǎn)超過基因檢測，所以需要的時間相對來說要長一些。但佳學(xué)基因要比其他機(jī)構(gòu)更快一些。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)