【佳學(xué)基因檢測】北京脊髓小腦萎縮遺傳病基因檢測案例分析

背景介紹

脊髓小腦萎縮癥類型1（SCA1）是一種罕見的神經(jīng)退行性疾病，屬于常染色體顯性遺傳的多谷氨酸疾病。該病的診斷通常需要進行基因檢測，其中可能包括對CAG重復(fù)區(qū)的CAT中斷的檢測。SCA1的發(fā)病機制與ATXN1基因上的CAG重復(fù)擴展有關(guān)，通常在第六條染色體的6p22位置。

該疾病通常在四十歲左右開始，主要特征為進行性的小腦共濟失調(diào)、構(gòu)音障礙及逐漸演變?yōu)檠铀韫δ苷系K?；颊邥霈F(xiàn)肌肉萎縮、深腱反射減弱、感覺喪失和認知障礙等癥狀，進展緩慢。此外，罕見的神經(jīng)系統(tǒng)損害還可能表現(xiàn)為上運動神經(jīng)元癥狀以及舞蹈癥或肌張力障礙等運動障礙。

病例介紹

患者信息

本案例涉及一名23歲的男性患者，他表現(xiàn)出嚴重的小腦共濟失調(diào)，疾病早發(fā)且進展迅速?；颊叩母赣H可能也曾受到該疾病的影響，但并未進行基因檢測進行分子確認，沒有在婚前育前獲得疾病信息，從而導(dǎo)致患病后代的生育。

基因檢測結(jié)果

對該患者進行了一系列基因檢測，結(jié)果顯示對弗里德賴希共濟失調(diào)癥、SCA2、SCA3、SCA6、SCA7及SCA17均為陰性。隨后，通過熒光PCR、三引物PCR及酶切分析對ATXN1基因中的CAG重復(fù)數(shù)量進行了評估。檢測結(jié)果顯示，該患者攜帶一個致病等位基因（61個CAG重復(fù)）和一個中間等位基因（37個CAG重復(fù)），且兩個等位基因均未出現(xiàn)CAT中斷。

診斷結(jié)論

本案例報告了一例罕見的SCA1病例，表現(xiàn)為中間等位基因和較大的SCA1擴展。CAT中斷缺失的確定為該分子診斷提供了重要信息，對于疾病預(yù)測及遺傳咨詢有實際意義。

結(jié)論

本案例強調(diào)了在SCA1基因檢測中識別中間等位基因及CAT中斷的重要性。雖然中間等位基因目前尚未與SCA1癥狀直接關(guān)聯(lián)，但在多谷氨酸疾病中，中間等位基因可能會對臨床結(jié)果產(chǎn)生重要影響。因此，在進行基因檢測時，全面分析CAG重復(fù)及其潛在的CAT中斷是至關(guān)重要的。

通過本案例，我們可以更深入地理解SCA1的遺傳特征及其臨床表現(xiàn)，為未來的研究和治療提供基礎(chǔ)。同時，這一發(fā)現(xiàn)也為遺傳咨詢提供了科學(xué)依據(jù)，幫助患者及其家庭更好地理解疾病及其潛在影響。