【佳學(xué)基因檢測(cè)】做Bardet-Biedl綜合征18型基因解碼、基因檢測(cè)的費(fèi)用是多少？

遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

Bardet-Biedl綜合征18型是英文Bardet-Biedl syndrome 18的中文翻譯。這一疾病又叫做BBS ；Laurence-Moon-Bardet-Biedl syndrome ；Laurence-Moon-Biedl syndrome ；Laurence-Moon syndrome ；LMBBS ；LMS;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)阻止Bardet-Biedl綜合征18型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于腦-神經(jīng)系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做Bardet-Biedl綜合征18型基因解碼、基因檢測(cè)？

Bardet-Biedl綜合征影響著身體的許多部分。患者有不同的癥狀。視力喪失是Bardet-Biedl綜合征的主要特征。視力喪失是由于眼睛后部的感光組織（視網(wǎng)膜）逐漸惡化導(dǎo)致的。夜視問(wèn)題在兒童期顯現(xiàn)，之后會(huì)在側(cè)面（外圍）視覺(jué)中出現(xiàn)盲點(diǎn)。隨著時(shí)間的推移，這些盲點(diǎn)擴(kuò)大并合并以產(chǎn)生隧道視覺(jué)。大多數(shù)患者發(fā)展為中心視力模糊，青春期或成年早期成為盲人。肥胖是Bardet-Biedl綜合征的另一特征。童年早期開(kāi)始體重增加，在一生中一直持續(xù)增加。肥胖的并發(fā)癥包括2型糖尿病，高血壓，高膽固醇血癥。其他主要癥狀包括多指（趾）、智力殘疾、生殖器異常。患病男性性腺機(jī)能減退，通常會(huì)導(dǎo)致不孕。許多患者還有腎功能異常，嚴(yán)重者會(huì)危機(jī)生命。其他特征可包括發(fā)音受損，運(yùn)動(dòng)技能（如站立和行走）延遲，行為問(wèn)題如情緒不恰當(dāng)?shù)谋l(fā)，協(xié)調(diào)性差，獨(dú)特的面部特征，牙齒異常，并指（趾），部分或全部嗅覺(jué)喪失。此外，這種病還會(huì)影響心臟，肝臟和消化系統(tǒng)。

佳學(xué)基因Bardet-Biedl syndrome 18基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

Bardet-Biedl綜合征，新生兒發(fā)病率為1/140000到1/160000。紐芬蘭島（加拿大東海岸）更加普遍，影響了大約1/17000新生兒。科威特的貝都因人發(fā)病率更高，影響約1/13500的新生兒。

Bardet-Biedl syndrome 18致病鑒定基因解碼

Bardet-Biedl綜合征至少由14個(gè)不同的基因（稱(chēng)為BBS基因）導(dǎo)致。這些基因可能對(duì)纖毛有重要作用。纖毛是一種細(xì)胞結(jié)構(gòu)，是許多類(lèi)型的細(xì)胞表面微觀的指狀突起，參與細(xì)胞運(yùn)動(dòng)和許多化學(xué)信號(hào)通路。纖毛也是感覺(jué)（如視覺(jué)、聽(tīng)覺(jué)和嗅覺(jué)）所必需的。BBS基因產(chǎn)生的蛋白質(zhì)參與了纖毛的修復(fù)和功能，BBS基因突變導(dǎo)致纖毛的結(jié)構(gòu)和功能異常。纖毛細(xì)胞結(jié)構(gòu)缺陷可能會(huì)破壞發(fā)育過(guò)程中重要的化學(xué)信號(hào)通路，導(dǎo)致感知異常。研究人員認(rèn)為，大部分Bardet-Biedl綜合征是由纖毛缺陷導(dǎo)致的。25%的Bardet-Biedl綜合征由BBS

Bardet-Biedl syndrome 18基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

Bardet-Biedl綜合征是典型的常染色體隱性遺傳，這意味著在每個(gè)細(xì)胞的兩個(gè)BBS基因都發(fā)生了突變。通常，常染色體隱性遺傳疾病患者的父母每人攜帶突變基因的一個(gè)拷貝，但通常不會(huì)表現(xiàn)出疾病的體征和癥狀。

Bardet-Biedl綜合征18型的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，Bardet-Biedl綜合征18型的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼是omim_id:209900 ；hpo_id:HP:0000007 ；genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/bbs/。

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