【佳學基因檢測】如何做進行性肌陣攣性癲癇5型基因解碼、基因檢測？

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

進行性肌陣攣性癲癇5型是英文Epilepsy, progressive myoclonic 5的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測阻止進行性肌陣攣性癲癇5型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于腦-神經(jīng)系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應當做進行性肌陣攣性癲癇5型基因解碼、基因檢測？

KCTD7基因中的突變引起嚴重的神經(jīng)變性表型，其特征在于在2歲之前發(fā)生難治性肌陣攣發(fā)作并伴有發(fā)育退化。賊初的描述與進行性肌陣攣性癲癇（此處稱為EPM3）的形式一致，而后來的報道確定了自體熒光脂質儲存材料的細胞內積累，與神經(jīng)元蠟樣脂褐質沉著癥（稱為CLN14）一致。因此，皮膚活組織檢查的超微結構發(fā)現(xiàn)似乎是可變的。然而，報告之間的臨床特征通常是一致的（Staropoli等人，2012總結）。對于進行性肌陣攣性癲癇的一般表型描述和遺傳異質性的討論，參見EPM1A（254800）。對于一般的表型描述和討論神經(jīng)元蠟樣脂褐質沉著癥的遺傳異質性見CLN1（256730）。臨床特征：常染色體隱性遺傳;構音障礙;小腦萎縮;腦萎縮; Truncal共濟失調;進步;腦萎縮。該病臨床表征有：構音障礙；小腦萎縮；腦萎縮；軀干性共濟失調；腦萎縮。

佳學基因Epilepsy, progressive myoclonic 5基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

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常染色體隱性遺傳病

進行性肌陣攣性癲癇5型的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，進行性肌陣攣性癲癇5型的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:611726。

如何做進行性肌陣攣性癲癇5型基因解碼、基因檢測？

致電4001601189，可以得到佳學基因遺傳咨詢師、基因解碼師的幫助。一般需要確定項目內容，填寫申請表格，按要求采集樣品，并郵寄到佳學基因的實驗室。(責任編輯：佳學基因)