【佳學(xué)基因檢測(cè)】Li-Fraumeni綜合征2型基因解碼、基因檢測(cè)有什么用?
遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:
Li-Fraumeni綜合征2型是英文Li-Fraumeni syndrome 2的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)阻止Li-Fraumeni綜合征2型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于腦-神經(jīng)系統(tǒng)疾病。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做Li-Fraumeni綜合征2型基因解碼、基因檢測(cè)?
一種罕見(jiàn)疾病,其特征是小腦皮層內(nèi)發(fā)生緩慢擴(kuò)大的腫塊,對(duì)應(yīng)于小腦錯(cuò)構(gòu)瘤。它通常在30~40歲時(shí)表現(xiàn)出癥狀,顱內(nèi)壓增高,頭痛,惡心,小腦功能障礙,閉塞性腦積水,共濟(jì)失調(diào),視力障礙和其他顱神經(jīng)麻痹??赡艽嬖诟鞣N相關(guān)的異常,例如巨腦畸形,小神經(jīng)膠質(zhì)細(xì)胞瘤,水皰性狹窄癥,多指畸形,部分巨人癥,巨舌癥。 LDD是也包括Cowden綜合征的PTEN錯(cuò)構(gòu)瘤腫瘤綜合征譜的一部分。
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Li-Fraumeni綜合征2型的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,Li-Fraumeni綜合征2型的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼正在增定審核中,歡迎持續(xù)關(guān)注支持。
Li-Fraumeni綜合征2型基因解碼、基因檢測(cè)有什么用?
選基因解碼項(xiàng)目,可以找到發(fā)病原因,尋找目前可以進(jìn)行有效治療的藥物。指導(dǎo)婚戀方式,提供生育健康二胎的建議。(責(zé)任編輯:佳學(xué)基因)