【佳學(xué)基因檢測(cè)】做無(wú)腦回畸形2X連鎖基因解碼、基因檢測(cè)需要到總部嗎？

遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

無(wú)腦回畸形2X連鎖是英文Lissencephaly 2, X-linked的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)阻止無(wú)腦回畸形2X連鎖在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于腦-神經(jīng)系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做無(wú)腦回畸形2X連鎖基因解碼、基因檢測(cè)？

X連鎖的lissencephaly-2（LISX2）是一種發(fā)育障礙，其特征在于結(jié)構(gòu)性腦異常，早發(fā)性難治性癲癇發(fā)作，嚴(yán)重的精神運(yùn)動(dòng)遲緩和模糊的生殖器。男性受到嚴(yán)重影響并且通常在生命的賊初幾天或幾個(gè)月內(nèi)死亡，而女性可能不受影響或具有較輕微的表型（Bonneau等，2002）。 LISX2是由ARX基因突變引起的疾病表型譜的一部分，包括幾乎連續(xù)的一系列發(fā)育障礙，從腦水腫和lissencephaly到Proud綜合征（300004）到嬰兒痙攣無(wú)腦畸形（EIEE1; 308350）到綜合征（309510） ）和非綜合征（300419）精神發(fā)育遲滯（Kato等，2004; Wallerstein等，2008）。關(guān)于lissencephaly的一般表型描述和遺傳異質(zhì)性的討論，見(jiàn)LIS1（607432）。臨床特征：隱睪;陰莖;長(zhǎng)中人;高額頭;突出的鼻梁;特殊學(xué)習(xí)障礙;無(wú)腦回畸形; X連鎖隱性遺傳;正面指責(zé);腹瀉;吸收不良;慢性腹瀉; Macrogyria;陰莖發(fā)育不全;在嬰兒期喂養(yǎng)困難。該病臨床表征有：隱睪；小陰莖；長(zhǎng)人中；額頭高；鼻梁突出；特定的學(xué)習(xí)障礙；無(wú)腦回畸形；前額突出；腹瀉；吸收不良；慢性腹瀉；巨腦回；陰莖發(fā)育不良；嬰兒期喂養(yǎng)困難。

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X連鎖遺傳

無(wú)腦回畸形2X連鎖的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，無(wú)腦回畸形2X連鎖的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼是omim_id:300215。

做無(wú)腦回畸形2X連鎖基因解碼、基因檢測(cè)需要到總部嗎？

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