【佳學(xué)基因檢測】如何做MECP2相關(guān)重癥新生兒腦病基因解碼、基因檢測?
遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:
MECP2相關(guān)重癥新生兒腦病是英文MECP2-related severe neonatal encephalopathy的中文翻譯。這一疾病又叫做Lubs X-linked mental retardation syndrome;Trisomy Xq28;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^基因檢測阻止MECP2相關(guān)重癥新生兒腦病在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于腦-神經(jīng)系統(tǒng)疾病。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做MECP2相關(guān)重癥新生兒腦病基因解碼、基因檢測?
MECP2重復(fù)綜合征是一種幾乎只發(fā)生于男性的疾病,以中度至重度的智力殘疾為特征。 大多數(shù)患者在嬰兒期出現(xiàn)肌張力減退、喂養(yǎng)困難、言語不良或缺失、治療也不會(huì)改善的癲癇或肌肉僵直(痙攣)。MECP2重復(fù)綜合征患者運(yùn)動(dòng)技能,如坐和行走發(fā)育遲緩。 一些患者先前獲得的技能喪失(發(fā)育回歸)。 約三分之一的患者無法獨(dú)立行走。 許多MECP2重復(fù)綜合征患者具有反復(fù)性呼吸道感染。 這些呼吸道感染是導(dǎo)致患者死亡的主要原因,幾乎一半死于25歲前。
佳學(xué)基因MECP2-related severe neonatal encephalopathy基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析
MECP2重復(fù)綜合征的患病率未知;在科學(xué)文獻(xiàn)中報(bào)道了約120名受累者。據(jù)估計(jì),該病占由X染色體變化引起的所有智力殘疾病例的1%至2%。
MECP2-related severe neonatal encephalopathy致病鑒定基因解碼
MECP2重復(fù)綜合征由遺傳變化引起,每個(gè)細(xì)胞中都存在MECP2基因的額外拷貝。 MECP2基因的這種額外拷貝是由X染色體的長(q)臂上的遺傳物質(zhì)的復(fù)制引起的。復(fù)制的大小從100,000至900,000個(gè)DNA堿基對(duì)變化,也寫作100至900千堿基(kb)。 該重復(fù)總是包括MECP2基因,并且可以涉及其它基因,這取決于重復(fù)片段的大小。其他基因的額外拷貝似乎不影響該病的嚴(yán)重性,因?yàn)榫哂休^大重復(fù)的人與具有較小重復(fù)的人有類似的體征和癥狀。MECP2基因編碼了MeCP2蛋白,其對(duì)于正常腦功能很關(guān)鍵。研究人員認(rèn)為,這
MECP2-related severe neonatal encephalopathy基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育
MECP2重復(fù)綜合征以X連鎖模式遺傳。與該疾病相關(guān)的基因位于X染色體上,X染色體是兩個(gè)性染色體之一。在男性(只有一個(gè)X染色體)中,每個(gè)細(xì)胞中MECP2基因的少有拷貝的復(fù)制足以引起該病癥。在女性(具有兩個(gè)X染色體)中,基因的兩個(gè)拷貝之一的重復(fù)通常不引起病癥。女性通常沒有MECP2重復(fù)綜合征的體征和癥狀,因?yàn)楹兄貜?fù)的X染色體可能由于稱為X失活的過程而被關(guān)閉(無活性)。在女性的胚胎發(fā)育中,兩個(gè)X染色體之一在體細(xì)胞(除卵和精細(xì)胞以外的細(xì)胞)中有效、悠久、長期、很久滅活。通常X失活隨機(jī)發(fā)生,使得每個(gè)X染色體在大約一半的體細(xì)胞中是有
MECP2相關(guān)重癥新生兒腦病的數(shù)據(jù)庫代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,MECP2相關(guān)重癥新生兒腦病的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:300260 hpo_id:HP:0000028 genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/mecp2-dup/。
如何做MECP2相關(guān)重癥新生兒腦病基因解碼、基因檢測?
致電4001601189,可以得到佳學(xué)基因遺傳咨詢師、基因解碼師的幫助。一般需要確定項(xiàng)目內(nèi)容,填寫申請(qǐng)表格,按要求采集樣品,并郵寄到佳學(xué)基因的實(shí)驗(yàn)室。(責(zé)任編輯:佳學(xué)基因)