【佳學(xué)基因檢測】polydactyly-常染色體隱性Robinow綜合征具有短指和多指(趾)畸形基因解碼、基因檢測的樣品有區(qū)別嗎?
遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:
polydactyly-常染色體隱性Robinow綜合征具有短指和多指(趾)畸形是英文Robinow syndrome, autosomal recessive, with brachy-syn的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測阻止polydactyly-常染色體隱性Robinow綜合征具有短指和多指(趾)畸形在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于腦-神經(jīng)系統(tǒng)疾病。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做polydactyly-常染色體隱性Robinow綜合征具有短指和多指(趾)畸形基因解碼、基因檢測?
Saethre-Chotzen綜合征是一種遺傳病,其特征是某些顱骨過早融合(顱縫早閉)。這種早期融合可防止頭骨正常生長并影響頭部和面部的形狀。大多數(shù)患有Saethre-Chotzen綜合征的人都會在冠狀縫線上過早融合顱骨,這條生長線從耳朵到耳朵越過頭部。頭骨的其他部分也可能畸形。這些變化可導(dǎo)致頭部形狀異常,前額高,前額發(fā)低,眼瞼下垂(眼瞼下垂),眼睛間隔寬,鼻梁寬闊。臉部的一側(cè)可能與另一側(cè)(面部不對稱)明顯不同。大多數(shù)患有Saethre-Chotzen綜合征的人也有小而異常形狀的耳朵。 Saethre-Chotzen綜合征的癥狀和體征差異很大,甚至在同一家庭的受影響個體中也是如此。這種情況可引起手和腳的輕微異常,例如每只手上的第二和第三手指之間的皮膚融合以及寬的或重復(fù)的先進(jìn)(大)腳趾。已經(jīng)報道了延遲發(fā)育和學(xué)習(xí)困難,盡管大多數(shù)具有這種病癥的人具有正常智力。 Saethre-Chotzen綜合征的不常見體征和癥狀包括身材矮小,脊柱骨骼異常(椎骨),聽力喪失和心臟缺陷。 Robinow-Sorauf綜合征是一種具有類似于Saethre-Chotzen綜合征的病癥,包括顱縫早閉和廣泛或重復(fù)的大腳趾。它曾被認(rèn)為是一種單獨的疾病,但被發(fā)現(xiàn)是由同一基因的突變引起的,現(xiàn)在被認(rèn)為是Saethre-Chotzen綜合征的一種輕微變異。臨床特征:狹窄的鼻梁;鼻子狹窄;斜頭畸形;長鼻子;拇指的指骨重復(fù)。該病臨床表征有:鼻梁狹窄;鼻子狹窄;斜頭畸形;長鼻;腳拇趾趾骨重復(fù)。
佳學(xué)基因Robinow syndrome, autosomal recessive, with brachy-syn基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析
Robinow syndrome, autosomal recessive, with brachy-syn致病鑒定基因解碼
Robinow syndrome, autosomal recessive, with brachy-syn基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育
常染色體顯性
polydactyly-常染色體隱性Robinow綜合征具有短指和多指(趾)畸形的數(shù)據(jù)庫代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,polydactyly-常染色體隱性Robinow綜合征具有短指和多指(趾)畸形的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:180750。
polydactyly-常染色體隱性Robinow綜合征具有短指和多指(趾)畸形基因解碼、基因檢測的樣品有區(qū)別嗎?
基因解碼一般采用抗凝靜脈血、基因檢測可以采用抗凝靜脈血和口腔粘膜。(責(zé)任編輯:佳學(xué)基因)