【佳學(xué)基因檢測(cè)】做SCN5A相關(guān)疾病基因解碼、基因檢測(cè)的費(fèi)用是多少?
遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:
SCN5A相關(guān)疾病是英文SCN5A-Related Disorders的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^基因檢測(cè)阻止SCN5A相關(guān)疾病在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于腦-神經(jīng)系統(tǒng)疾病。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做SCN5A相關(guān)疾病基因解碼、基因檢測(cè)?
遺傳性癲癇伴熱性驚厥加(GEFS +)是一系列不同程度的癲癇發(fā)作。 GEFS +通常被診斷為家族成員患有高熱引發(fā)的熱性驚厥和其他類型的癲癇發(fā)作(包括與發(fā)熱無關(guān)的癲癇)。額外的癲癇發(fā)作類型通常涉及大腦的兩側(cè)(廣義癲癇發(fā)作);然而,僅涉及腦的一側(cè)(部分癲癇發(fā)作)的癲癇發(fā)作在一些受影響的個(gè)體中發(fā)生。 GEFS +患者賊常見的癲癇發(fā)作類型包括肌陣攣性發(fā)作,這會(huì)引起不自主的肌肉抽搐;失調(diào)性癲癇發(fā)作,其中包括突然發(fā)作的肌張力減弱;和癲癇發(fā)作,導(dǎo)致意識(shí)喪失的短期表現(xiàn)為凝視咒語.GEFS +譜賊常見和賊溫和的特征是簡(jiǎn)單的熱性驚厥,從嬰兒開始,通常在5歲時(shí)停止。當(dāng)熱性驚厥繼續(xù)5歲或其他類型的癲癇發(fā)作,病情被稱為高熱驚厥加(FS +)。 FS +中的癲癇發(fā)作通常在青春期末結(jié)束。一種稱為Dravet綜合征(也稱為嬰兒期嚴(yán)重肌陣攣性癲癇或SMEI)的病癥通常被認(rèn)為是GEFS +譜的一部分,并且是該組中賊嚴(yán)重的病癥。受影響的嬰兒通常持續(xù)數(shù)分鐘的持續(xù)癲癇發(fā)作(癲癇持續(xù)狀態(tài)),這是由發(fā)熱引起的。其他癲癇發(fā)作類型,包括無熱驚厥,從童年開始。這些類型可以包括肌陣攣或失神性發(fā)作。在Dravet綜合征中,這些癲癇發(fā)作很難用藥物控制,隨著時(shí)間的推移它們可能會(huì)惡化。 Dravet綜合征腦功能下降也很常見。受影響的個(gè)體通常在生命的先進(jìn)年發(fā)育正常,但隨后發(fā)育停滯,一些受影響的孩子失去了已經(jīng)獲得的技能(發(fā)育退化)。許多患有Dravet綜合征的患者難以協(xié)調(diào)運(yùn)動(dòng)(共濟(jì)失調(diào))和智力殘疾。一些GEFS +患者具有中等嚴(yán)重程度的癲癇發(fā)作,可能不適合單純性熱性驚厥,F(xiàn)S +或Dravet綜合征的典型診斷.GEFS +家族成員有高熱驚厥和癲癇的不同組合。例如,一個(gè)受影響的家庭成員可能只有熱性驚厥,而另一個(gè)也有肌陣攣性癲癇。雖然GEFS +通常在家庭中被診斷出來,但是也可能發(fā)生在沒有家庭病史的個(gè)體中。
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