【佳學(xué)基因檢測(cè)】做Magenis綜合征（史密斯-馬吉利綜合癥）基因解碼、基因檢測(cè)方便嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

Magenis綜合征（史密斯-馬吉利綜合癥）是英文Smith-Magenis syndrome-Smith的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測(cè)阻止Magenis綜合征（史密斯-馬吉利綜合癥）在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于腦-神經(jīng)系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做Magenis綜合征（史密斯-馬吉利綜合癥）基因解碼、基因檢測(cè)？

Smith-Magenis綜合癥影響身體許多部位的發(fā)育。這種病癥的主要特征包括輕度至中度智力殘疾，延遲的言語(yǔ)和語(yǔ)言技能，特有的面部特征，睡眠障礙和行為問題。大多數(shù)具有 Smith-Magenis綜合癥的人具有寬廣的方形面部，具有深的眼睛，豐滿的臉頰和一個(gè)突出的下頜。面部的中間和鼻梁經(jīng)常顯得扁平。嘴巴往往向下翻轉(zhuǎn)并伴有向外彎曲的上唇。這些面部的差異在幼兒期可能是微妙的，但它們通常在后來的童年和成年時(shí)變得更加顯著。牙齒異常在受累者中也是常見的。睡眠紊亂是Smith-Magenis綜合征的特征，通常在生命的早期開始。受累者可能在白天非常困，但他們有入睡困難和每天晚上醒來幾次。Smith-Magenis綜合征的人有親切的，有吸引力的人格，但大多也有行為問題。這些包括頻繁發(fā)脾氣和暴發(fā)，攻擊，焦慮，沖動(dòng)和難以集中注意力。自我傷害，包括咬，擊打，頭部撞擊和抓撓皮膚，是非常常見的。重復(fù)的自我擁抱可能是Smith-Magenis綜合征所獨(dú)有的行為特征。這種疾病的人也強(qiáng)迫舔手指和翻轉(zhuǎn)書和雜志的頁(yè)面（稱為“舔和翻轉(zhuǎn)”的行為）。Smith-Magenis綜合征的其他體征和癥狀包括身材矮小，脊柱異常彎曲（脊柱側(cè)凸），對(duì)疼痛和溫度的敏感性降低，以及嘶啞的聲音。一些患有這種疾病的人具有導(dǎo)致聽力損失的耳朵異常。受累者可能具有引起近視（近視）和其他視力問題的眼睛異常。雖然不太常見，但在Smith-Magenis綜合癥的患者中也報(bào)道了心臟和腎臟缺陷。

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Magenis綜合征（史密斯-馬吉利綜合癥）的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，Magenis綜合征（史密斯-馬吉利綜合癥）的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼正在增定審核中，歡迎持續(xù)關(guān)注支持。

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