【佳學(xué)基因檢測(cè)】軀干肥胖基因解碼、基因檢測(cè)的報(bào)告有人解讀嗎？

遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

軀干肥胖是英文Truncal obesity的中文翻譯。這一疾病又叫做Autosomal Recessive Hereditary Spastic Paraplegia Cross-McKusick syndrome Hereditary Spastic Paraplegia spastic paraparesis, childhood-onset, with distal muscle wasting spastic paraplegia 20, autosomal recessive spastic paraplegia, autosomal recessive, Tr;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)阻止軀干肥胖在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于腦-神經(jīng)系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做軀干肥胖基因解碼、基因檢測(cè)？

Troyer綜合征是一組被稱為遺傳性痙攣性截癱的遺傳性疾病的一部分。這些疾病的特征在于進(jìn)行性肌肉僵硬（痙攣）和下肢麻痹（截癱）。遺傳性痙攣性截癱被分為兩種類(lèi)型：?jiǎn)渭冃秃蛷?fù)雜型。單純型涉及下肢。復(fù)雜型涉及：下肢；上肢也可能受到較小程度地影響；腦的結(jié)構(gòu)或功能；將腦和脊髓連接到肌肉的神經(jīng)和探測(cè)諸如觸摸、疼痛、熱和聲音的感覺(jué)的感覺(jué)細(xì)胞組成的周?chē)窠?jīng)系統(tǒng)。Troyer綜合征是一種復(fù)雜的遺傳性痙攣性截癱。Tyyer綜合征患者可以經(jīng)歷多種體征和癥狀。Troyer綜合征的賊常見(jiàn)的特征是腿部肌肉痙攣，進(jìn)行性肌無(wú)力，截癱，手腳肌肉萎縮（遠(yuǎn)端肌萎縮），身材矮小，發(fā)育遲緩，學(xué)習(xí)障礙，言語(yǔ)困難（構(gòu)音障礙），情緒波動(dòng)。其他特征包括下肢的夸張反射（反射亢性），四肢運(yùn)動(dòng)不可控（舞蹈手足徐動(dòng)癥），骨骼異常和膝蓋向外彎曲（外翻）。Troyer綜合征導(dǎo)致肌肉細(xì)胞和運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元的變性和死亡（控制肌肉運(yùn)動(dòng)的特化神經(jīng)細(xì)胞），導(dǎo)致肌肉和神經(jīng)功能的緩慢進(jìn)行性減退。與Troyer綜合征相關(guān)的損傷的嚴(yán)重程度隨著人的年齡增加而增加。大多數(shù)受累者在他們五十或六十歲的時(shí)候需要坐輪椅。

佳學(xué)基因Truncal obesity基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

在俄亥俄州的舊秩序阿米什人群中報(bào)告了約20例Troyer綜合征。而該病除了在這個(gè)人群之外沒(méi)有被發(fā)現(xiàn)過(guò)。

Truncal obesity致病鑒定基因解碼

Troyer綜合征是由SPG20基因中的突變引起的。SPG20基因編碼了spartin蛋白，其功能需要借助致病基因鑒定基因解碼進(jìn)行明確。研究人員認(rèn)為，spartin可能參與多種細(xì)胞功能，從分解蛋白質(zhì)到將材料從細(xì)胞表面轉(zhuǎn)運(yùn)到細(xì)胞內(nèi)（內(nèi)吞作用）。Spartin廣泛存在于身體組織（包括神經(jīng)系統(tǒng)）中。

Truncal obesity基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

這種疾病以常染色體隱性模式遺傳，這意味著受累者每個(gè)細(xì)胞中的基因的兩個(gè)拷貝都具有突變。常染色體隱性病患者的父母各攜帶一個(gè)拷貝的突變基因，但他們通常不顯示病癥的體征和癥狀。

軀干肥胖的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，軀干肥胖的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼是omim_id:275900 hpo_id:HP:0000007 genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/spg20/。

軀干肥胖基因解碼、基因檢測(cè)的報(bào)告有人解讀嗎？

有的。佳學(xué)基因?yàn)榻庾x基因解碼、基因檢測(cè)報(bào)告成立了專(zhuān)門(mén)的機(jī)構(gòu)。如果報(bào)告有不明確的地方，可以撥打4001601189，同佳學(xué)基因?qū)I(yè)的基因解碼師、遺傳咨詢師進(jìn)行一對(duì)一的溝通。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)