【佳學基因檢測】做皮層發(fā)育不良復雜型伴有其他腦部畸形4型基因解碼、基因檢測需要到總部嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

皮層發(fā)育不良復雜型伴有其他腦部畸形4型是英文Cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 4的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止皮層發(fā)育不良復雜型伴有其他腦部畸形4型在后代或者二胎中的出現。根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于腦-神經系統(tǒng)疾病 ；腦-神經系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應當做皮層發(fā)育不良復雜型伴有其他腦部畸形4型基因解碼、基因檢測？

復雜的皮質發(fā)育不良伴有其他腦畸形（CDCBM）是一種異常神經元遷移和軸突引導受損的疾病。受影響的個體有輕度至嚴重的精神發(fā)育遲滯，斜視，軸性張力減退和痙攣。腦成像顯示皮質發(fā)育的可變畸形，包括多發(fā)性微血管，旋轉紊亂，基底神經節(jié)的融合，以及薄胼胝體，腦干和小腦蚓發(fā)育不全。沒有涉及眼外?。≒oirier等，2010總結）。TUBB3基因的突變也可引起眼外肌-3A（CFEOM3A; 600638）的先天性纖維化，這是一種更溫和且稍微不同的神經學表型。復雜皮質發(fā)育不良與其他腦畸形的遺傳異質性另見CDCBM2（615282），由染色體2q23上KIF5C基因（604593）的突變引起; CDCBM3（615411），由染色體5q12上的KIF2A基因（602591）突變引起; CDCBM4（615412），由染色體17q21上的TUBG1基因（191135）突變引起; CDCBM5（615763），由染色體6p25上的TUBB2A基因（615101）突變引起;和CDCBM6（615771），由染色體6p21上TUBB基因（191130）的突變引起。該病臨床表征有：白內障；痙攣性四肢癱；皮質發(fā)育不良。

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常染色體顯性

皮層發(fā)育不良復雜型伴有其他腦部畸形4型的數據庫代碼

根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》，皮層發(fā)育不良復雜型伴有其他腦部畸形4型的數據庫代碼是omim_id:615412。

做皮層發(fā)育不良復雜型伴有其他腦部畸形4型基因解碼、基因檢測需要到總部嗎？

如果不方便到佳學基因的實驗室，可以在當地采集樣品后，郵寄到佳學基因的實驗室。佳學基因官網、4001601189電話及微信公眾號會有遺傳咨詢師、基因解碼師提供專業(yè)、有效的幫助。(責任編輯：佳學基因)