【佳學(xué)基因檢測】氯丙胍和氨苯砜響應(yīng)-毒性/ADR基因解碼、基因檢測怎么預(yù)約解讀?
遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:
氯丙胍和氨苯砜響應(yīng)-毒性/ADR是英文chlorproguanil and dapsone response - Toxicity/ADR的中文翻譯。這一疾病又叫做MCHS;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^基因檢測阻止氯丙胍和氨苯砜響應(yīng)-毒性/ADR在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于腦-神經(jīng)系統(tǒng)疾病
;消化系統(tǒng)疾病
;骨骼-肌肉-結(jié)締組織疾病。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做氯丙胍和氨苯砜響應(yīng)-毒性/ADR基因解碼、基因檢測?
童年肌腦肝病譜,通常被稱為MCHS,是一組被稱為POLG相關(guān)疾病的疾病群的一部分。該組疾病有一系列相似的體征和癥狀,涉及肌肉、神經(jīng)和大腦相關(guān)功能。典型MCHS在兒童幾個月到3歲之間表現(xiàn)明顯。本病患者通常有肌肉(myo-)、大腦(cerebro-)和肝臟(hepato-)方面的問題。 MCHS常見的體征和癥狀包括肌無力(肌?。?、發(fā)育遲緩或智力功能減退,以及肝臟疾病。該病的另一個可能出現(xiàn)的體征是體內(nèi)乳酸的毒性堆積(乳酸性酸中毒)。通常情況下,受影響的兒童無法增加體重并以預(yù)期的速度增長(發(fā)育不良)。 MCHS的其他體征和癥狀包括一種稱作腎小管性酸中毒的腎臟疾病、胰腺炎、反反復(fù)作的惡心和嘔吐(周期性嘔吐),或聽力損失。
佳學(xué)基因chlorproguanil and dapsone response - Toxicity/ADR基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析
童年肌腦肝病譜的患病率是未知的。
chlorproguanil and dapsone response - Toxicity/ADR致病鑒定基因解碼
MCHS是由POLG基因的突變引起的。該基因編碼聚合酶γ(pol γ)蛋白質(zhì)中α亞基。Pol γ在線粒體中發(fā)揮功能,線粒體是細(xì)胞內(nèi)的結(jié)構(gòu),通過耗氧將來自食物的能量轉(zhuǎn)化為細(xì)胞可用的形式。每個線粒體含有少量的DNA,稱為線粒體DNA(mtDNA),mtDNA對于線粒體的正常功能是必需的。 Polγ“讀取”mtDNA的序列,并以它們作為模板,在DNA復(fù)制過程中產(chǎn)生mtDNA的副本。大多數(shù)POLG基因突變改變pol γ中α亞基的氨基酸。這些變化導(dǎo)致突變的pol γ復(fù)制DNA的能力降低。雖然機制是未知的,但POLG
chlorproguanil and dapsone response - Toxicity/ADR基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育
這種疾病以常染色體隱性模式遺傳,這意味著受累者每個細(xì)胞中的基因的兩個拷貝都具有突變。常染色體隱性病患者的父母各攜帶一個拷貝的突變基因,但他們通常不顯示病癥的體征和癥狀。
氯丙胍和氨苯砜響應(yīng)-毒性/ADR的數(shù)據(jù)庫代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,氯丙胍和氨苯砜響應(yīng)-毒性/ADR的數(shù)據(jù)庫代碼正在增定審核中,歡迎持續(xù)關(guān)注支持。
氯丙胍和氨苯砜響應(yīng)-毒性/ADR基因解碼、基因檢測怎么預(yù)約解讀?
可以直接撥找電話4001601189直接預(yù)約,也可以訪問jiaxuejiyin.com進(jìn)行預(yù)約或解讀。另外一個方便的途徑是通過佳學(xué)基因的微信公眾號進(jìn)行一對一咨詢解讀。(責(zé)任編輯:佳學(xué)基因)