【佳學(xué)基因檢測(cè)】如何做腦眼面骨骼綜合征4型基因解碼、基因檢測(cè)？

遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

腦眼面骨骼綜合征4型是英文Cerebrooculofacioskeletal syndrome 4的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)阻止腦眼面骨骼綜合征4型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于腦-神經(jīng)系統(tǒng)疾病 ；眼睛視覺(jué)疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做腦眼面骨骼綜合征4型基因解碼、基因檢測(cè)？

腦脊髓骨骼肌綜合征是一種常染色體隱性遺傳性進(jìn)行性神經(jīng)退行性疾病，其特征為小頭畸形，先天性白內(nèi)障，嚴(yán)重智力障礙，面部畸形和關(guān)節(jié)腫瘤（Jaakkola等人，2010年總結(jié)）。腦源性骨骼肌綜合征的遺傳異質(zhì)性參見(jiàn)COFS2（610756），由突變引起在ERCC2基因中（126340）; COFS3（616570），由ERCC5基因突變引起（133530）;和COFS4（610758），由ERCC1基因突變引起（126380）。臨床特征：常染色體隱性遺傳;薄朱紅色邊框;前額傾斜;長(zhǎng)中人;突出的鼻梁;白內(nèi)障;眼球震顫;骨質(zhì)疏松癥;多毛癥;小腦發(fā)育不全; Coxa valga;脊柱后側(cè)凸;童年時(shí)代的死亡;深縱向足底折痕;寬的intermamillary距離。該病臨床表征有：薄嘴唇；額頭傾斜；長(zhǎng)人中；鼻梁突出；白內(nèi)障；眼球震顫；骨質(zhì)疏松；女性多毛癥；小腦發(fā)育不全；髖外翻；脊柱側(cè)彎；跖部深在皺褶縱向分布；乳頭間距寬。

佳學(xué)基因Cerebrooculofacioskeletal syndrome 4基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

Cerebrooculofacioskeletal syndrome 4致病鑒定基因解碼

Cerebrooculofacioskeletal syndrome 4基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

常染色體隱性遺傳病

腦眼面骨骼綜合征4型的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，腦眼面骨骼綜合征4型的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼是omim_id:214150。

如何做腦眼面骨骼綜合征4型基因解碼、基因檢測(cè)？

致電4001601189，可以得到佳學(xué)基因遺傳咨詢師、基因解碼師的幫助。一般需要確定項(xiàng)目?jī)?nèi)容，填寫(xiě)申請(qǐng)表格，按要求采集樣品，并郵寄到佳學(xué)基因的實(shí)驗(yàn)室。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)