【佳學(xué)基因檢測(cè)】什么人要做耶維爾和蘭格-尼爾森綜合征2型基因解碼、基因檢測(cè)？

遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

耶維爾和蘭格-尼爾森綜合征2型是英文Jervell and Lange-Nielsen syndrome 2的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)阻止耶維爾和蘭格-尼爾森綜合征2型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于神經(jīng)肌肉接頭疾病 腦-神經(jīng)系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做耶維爾和蘭格-尼爾森綜合征2型基因解碼、基因檢測(cè)？

患有耳聾 - 肌張力障礙 - 視神經(jīng)病變（DDON）綜合征的男性在兒童早期具有舌前或舌下感覺(jué)神經(jīng)性聽(tīng)力障礙，青少年中緩慢進(jìn)行性肌張力障礙或共濟(jì)失調(diào)，從大約20歲開(kāi)始視神經(jīng)萎縮逐漸減少視力，并且癡呆開(kāi)始于大約40歲。人格和進(jìn)步可能會(huì)出現(xiàn)人格改變和偏執(zhí)等精神癥狀。聽(tīng)力損傷似乎在發(fā)病和進(jìn)展的年齡上是一致的，而神經(jīng)病學(xué)，視覺(jué)和神經(jīng)精神病學(xué)征象在嚴(yán)重程度和進(jìn)展速率方面不同。女性可能有輕度聽(tīng)力障礙和局灶性肌張力障礙。臨床特征：視神經(jīng)萎縮;腦鈣化;嬰兒感音神經(jīng)性聽(tīng)力障礙。該病臨床表征有：視神經(jīng)萎縮；腦鈣化；嬰幼兒感音神經(jīng)性聽(tīng)力損失。

佳學(xué)基因Jervell and Lange-Nielsen syndrome 2基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

Jervell and Lange-Nielsen syndrome 2致病鑒定基因解碼

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耶維爾和蘭格-尼爾森綜合征2型的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，耶維爾和蘭格-尼爾森綜合征2型的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼是omim_id:311150。

什么人要做耶維爾和蘭格-尼爾森綜合征2型基因解碼、基因檢測(cè)？

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