【佳學基因檢測】瑞氏綜合征基因解碼與基因檢測

遺傳病、罕見病基因檢測導讀：

瑞氏綜合征，又叫做Reye綜合癥，有時被錯寫為瑞氏綜合癥，稱為腦病合并脂肪變性（encephalopathy with fatty degeneration of the viscera），是因多臟器脂肪浸潤所引起的以腦水腫和肝功能障礙為表現的一組癥候群。澳大利亞病理學家Reye及其同事于1963年新穎報道此綜合征。本病的臨床特點：病毒感染后出現腦病的癥狀（意識障礙、驚厥），肝功能異常及代謝紊亂。多發(fā)生于6個月至4歲的嬰幼兒和兒童，亦可見于任何年齡段。瑞氏綜合征常常會被誤診，部分原因在于這種病很不常見。比如，可能會被誤診為腦炎、腦膜炎、糖尿病、服藥過量或中毒等。如果不及時治療，會很快導致肝衰竭、腦損傷，甚至死亡。

基本信息

遺傳病、罕見病基因檢測導讀：

瑞氏綜合征是醫(yī)生們應當警惕并在治療上很棘手的疾病，是一種罕見的嚴重肝性腦病，病理特點是非炎癥性腦病和內臟脂肪變性，致死、致殘率高，病因復雜。在沒有經過基因解碼找到病因的時候，該病的發(fā)病原因被歸咎于感染、藥物不良反應，至今仍然被很多醫(yī)療人員認為這一疾病不是基因病。隨著基因測序和基因解碼的推廣和應用，證明潛在的遺傳代謝病才是罪魁禍首。認識到這一點，盡早進行致病基因鑒定基因解碼，早期識別，正確施治，可能化險為夷。在此，給所有家屬和醫(yī)生們一個忠告：當遇到疑似瑞氏綜合征時，一定要想到遺傳代謝病這組埋伏著的地雷，及早排查病因，指導治療。否則，按照普通疾病對癥治療的話，可能會失去救治時機。

致病基因鑒定案例分享

下面是一個病例故事，跟大家分享一下災后重生的瑞氏綜合征。

6個月時的佳佳嚇壞了家人和醫(yī)生

佳佳是個漂亮的小公主，6個月時發(fā)熱，家長買來塞肛退熱栓?？墒?，用藥半小時后，佳佳昏迷了，抽搐。緊急送到醫(yī)院，佳佳皮膚蒼白，四肢松軟，手腳冰涼。急診醫(yī)生細心詢問病史，檢查發(fā)現佳佳肝臟腫大、重度脂肪肝、低血糖、高血氨、高血脂，血清轉氨酶和肌酸激酶也升高數倍，心臟也擴大了，初步考慮是退熱栓引起的瑞氏綜合征。佳佳腦脊液及頭顱CT、MRI檢查未見明顯異常，病因不明。兒科醫(yī)生非常謹慎，建議積極治療控制病情的同時盡速將抗凝靜脈血送檢佳學基因，做致病基因鑒定基因解碼，重點觀注可能引看書遺傳代謝障礙的基因突變。

同時，進行血液化學成分的質譜分析。結果顯示，佳佳血液游離肉堿顯著降低（2.9 μmol/L），多種酰基肉堿降低，提示原發(fā)性肉堿缺乏癥。經過左卡尼汀、葡糖糖靜脈點滴等治療后，佳佳醒過來，逐漸康復出院。佳學基因致病基因鑒定基因解碼揭示佳佳的基因中存在SLC22A5基因純合突變，父母攜帶雜合突變，確診原發(fā)肉堿缺乏癥。此后一直口服左卡尼汀，現在3歲多了，是個愛吃肉的小吃貨，生長發(fā)育狀況良好，正常入托。

根據基因解碼結果，佳學基因建議通過生殖中心，生育二胎時，可通過試管嬰兒確保二胎不再患病，但是母親懷二胎時堅持自然懷孕。出生前羊水細胞基因檢測表明，二胎和佳佳姐姐一樣一樣也有SLC22A5基因純合突變，雖然也患有原發(fā)性肉堿缺乏癥，但是由于提前知道發(fā)病原因，治療就非常簡單，只要堅持補充左卡尼汀就不發(fā)病。佳佳的母親再次珍惜生命的緣分，好好生養(yǎng)。