【佳學(xué)基因檢測(cè)】精神系統(tǒng)疾病的基因檢測(cè)位點(diǎn)是如何不斷增加的?
為什么要從基因的角度研究精神系統(tǒng)疾?。?/h2>
精神系統(tǒng)疾病基因解碼的研究表明,精神分裂癥的終生風(fēng)險(xiǎn)約為1%。精神分裂癥的發(fā)病率高,具有相當(dāng)高的并為個(gè)人及社會(huì)帶來(lái)沉重的成本。盡管精神分裂癥有藥物治療,但對(duì)許多患者來(lái)說(shuō),其療效很差。所有可用的抗精神病藥物都被認(rèn)為是通過(guò)阻斷2型多巴胺能受體發(fā)揮其主要治療作用。但是,自從60多年前發(fā)現(xiàn)這一機(jī)制以來(lái),還沒有基于其他靶分子開發(fā)出新的經(jīng)證實(shí)有效的抗精神病藥物。治療方案的停滯在很大程度上是精神分裂癥病理生理學(xué)沒有新的進(jìn)展。因此,通過(guò)新發(fā)展的基因解碼技術(shù)確定精神分裂癥的病因是改善精神分裂癥患者治療和預(yù)后的關(guān)鍵一步。
精神病的病理學(xué)突破依賴基因解碼
高遺傳性表明遺傳性基因變異在精神分裂癥的病因中起著重要作用。雖然風(fēng)險(xiǎn)變異的頻率從常見到極為罕見不等,但初步的基因解碼研究表明,精神分裂癥的遺傳風(fēng)險(xiǎn)有一半到三分之一是由當(dāng)前的全基因組關(guān)聯(lián)研究(GWAS)陣列進(jìn)行基因分型的常見等位基因索引的。因此,GWAS可能是理解精神分裂癥生物學(xué)基礎(chǔ)的重要工具。
基因解碼對(duì)精神疾病發(fā)病原因的研究進(jìn)展
迄今為止,約有30例精神分裂癥相關(guān)loci已通過(guò)GWAS鑒定。假設(shè)樣本量是將GWAS應(yīng)用于精神分裂癥賊重要的限制因素之一,《精神疾病的基因原因分析課題組》成立了精神病基因組學(xué)聯(lián)盟(PGC)精神分裂癥工作組?!毒窦膊〉幕蛟蚍治稣n題組》的主要目的是將所有可用的精神分裂癥樣本與已發(fā)表或未發(fā)表的GWAS基因型結(jié)合到一個(gè)單一的系統(tǒng)分析中。在這里,《精神疾病的基因原因分析課題組》報(bào)告了該分析的結(jié)果,包括至少108個(gè)超過(guò)全基因組顯著性的獨(dú)立基因組位點(diǎn)。一些研究結(jié)果支持精神分裂癥的主要病理生理學(xué)假說(shuō)或與治療相關(guān)的靶點(diǎn),但大多數(shù)研究結(jié)果提供了新的見解。
(責(zé)任編輯:佳學(xué)基因)