【佳學基因檢測】科學回答:精神分裂癥應當做基因檢測嗎？

基因?qū)穹至寻Y的作用積累了大量的數(shù)據(jù)，并在2023年達到了新高

這張圖像展示了一個時間線圖,縱軸科研文章的發(fā)表數(shù)量,橫軸代表著時間進展，顯示了基因?qū)τ诰穹至寻Y的發(fā)生的研究的變化趨勢。曲線在1953年有一個較小的初始值,然后緩慢上升,直到在2023年達到一個高峰值。

這種曲線形狀通常用于描繪某種事物或現(xiàn)象隨時間變化的模式。根據(jù)提供的背景信息,這張圖可能代表了在美國國家生物技術信息中心 (NCBI) 數(shù)據(jù)庫中,使用"精神分裂癥"和"遺傳學"作為關鍵詞進行文獻搜索時,相關文獻數(shù)量隨時間的變化趨勢。

從1953年到2023年,相關文獻數(shù)量持續(xù)增長并在2023年達到一個高峰,這反映了近70年來,在精神分裂癥的遺傳學研究領域,科研工作和相關認知的大量積累。該圖像直觀地展示了這一領域研究熱度與成果的變化歷程。

新的研究不斷增加精神分裂癥的基因

佳學基因通過不同方面的研究，增加不同基因?qū)θ梭w精神分裂發(fā)生的原因的了解。比如說，人類視網(wǎng)膜是中樞神經(jīng)系統(tǒng)的一部分,可通過光學相干斷層掃描(OCT)技術非侵入性地成像。影像視網(wǎng)膜可能會為了解與精神分裂癥等中樞神經(jīng)系統(tǒng)相關疾病提供見解。在這項研究中,佳學基因解碼的目標是探究視網(wǎng)膜表型的變異是否可歸因于多基因風險評分(PRS)所測量的導致精神分裂癥風險的常見遺傳變異。佳學基因解碼過程中，使用了來自英國生物庫的人口數(shù)據(jù),包括未確診患有精神分裂癥的白人英國人和愛爾蘭人,并根據(jù)賊新的全基因組關聯(lián)研究(PGC 2022年版本)估算了精神分裂癥的多基因風險評分。基因解碼假設更高的遺傳易感性與視網(wǎng)膜變薄有關,尤其是在黃斑區(qū)域。為獲得更多機制見解,基因解碼基因檢測進行了與精神分裂癥相關的特定基因通路的多基因風險評分分析。在65484名招募的個體中,有48208名參與者具有可用的成像-遺傳數(shù)據(jù),其中22427人(53.48%)為女性,25781人(46.52%)為男性。5148人由于OCT數(shù)據(jù)不完整(所有表型)而被排除,198人由于服用抗精神病藥物而被排除,197人由于患有精神分裂癥、精神分裂癥狀或妄想性障礙而被排除。解碼所采用的數(shù)據(jù)模型中的穩(wěn)健主成分回歸結果顯示,在控制混雜因素后,精神分裂癥的多基因風險評分與視網(wǎng)膜變薄相關(b = -0.03, p = 0.007)。同樣,基因解碼基因檢測發(fā)現(xiàn)與神經(jīng)炎癥基因集相關的精神分裂癥特異性多基因風險評分與視網(wǎng)膜變薄顯著相關(b = -0.03,自包含p = 0.041 (反映關聯(lián)水平), 競爭p = 0.05 (反映富集水平))。這些結果超越了先前研究所發(fā)現(xiàn)的臨床精神分裂癥與視網(wǎng)膜表型之間的關系。它們表明視網(wǎng)膜反映了精神分裂癥的遺傳復雜性。這些關聯(lián)還揭示神經(jīng)炎癥通路可能參與其中,并且在某些視網(wǎng)膜表型中存在遺傳重疊。這些發(fā)現(xiàn)進一步表明,在多基因高風險人群中,這一基因通路可能通過急性期蛋白導致視網(wǎng)膜結構發(fā)生變化。
 

從基因與突變的關系說明精神分裂癥應當做基因檢測

精神分裂癥是一種嚴重的精神疾病,其發(fā)病機制涉及多種復雜的遺傳和環(huán)境因素。雖然沒有單一基因可以有效解釋精神分裂癥的發(fā)生,但基因檢測有助于評估個體的發(fā)病風險,并為早期干預和個體化治療提供參考。

精神分裂癥的遺傳學基礎

精神分裂癥具有較強的遺傳傾向。研究表明,如果一個人的同卵雙胎兄弟姐妹患有精神分裂癥,他們自身患病的風險約為50%,而在普通人群中,這一風險僅為1%左右。此外,如果一個人的父母或兄弟姐妹患有精神分裂癥,他們的發(fā)病風險也會顯著增加。

雖然精神分裂癥的確切遺傳模式尚未有效闡明,但已經(jīng)發(fā)現(xiàn)了一些與該疾病相關的風險基因和突變。這些基因主要參與了神經(jīng)發(fā)育、神經(jīng)傳遞、神經(jīng)免疫反應等過程,其功能缺陷可能會導致大腦結構和功能異常,從而增加精神分裂癥的發(fā)病風險。

基因檢測在精神分裂癥預防和治療中的應用

通過基因檢測,我們可以評估個體患精神分裂癥的風險。目前,主要有兩種基因檢測方法:

(1) 單核苷酸多態(tài)性(SNP)基因檢測:
通過檢測已知與精神分裂癥相關的基因位點上的SNP變異,評估個體的發(fā)病風險。這種方法相對簡單,但只能評估有限數(shù)量的風險基因。

(2) 多基因風險評分(Polygenic Risk Score,PRS)檢測:
根據(jù)個體基因組數(shù)據(jù),綜合評估數(shù)千個與精神分裂癥相關的基因位點的累積效應,從而得出一個更正確的發(fā)病風險評分。這種方法具有更高的預測能力,但需要全基因組測序,成本相對較高。

基因檢測結果可以為精神分裂癥的預防和治療提供重要參考:

(1) 對于高風險人群,可以采取早期干預措施,如心理健康教育、認知行為治療等,以減緩或阻止疾病發(fā)作。

(2) 基因檢測有助于精神分裂癥的個體化治療。不同基因型的患者對于藥物的敏感性和反應可能有所不同,基因檢測結果可以指導用藥選擇和劑量調(diào)整。

(3) 基因檢測也有助于精神分裂癥的分子分型,根據(jù)不同的遺傳變異模式將患者分為不同的亞型,從而探索更有針對性的治療方案。

基因檢測的局限性和倫理考量

盡管基因檢測在精神分裂癥預防和治療中具有重要作用,但也存在一些局限性和倫理問題需要注意:

(1) 精神分裂癥是多基因疾病,單一基因的檢測結果無法有效預測發(fā)病風險。因此,基因檢測結果應當與其他臨床信息結合,綜合評估風險。

(2) 環(huán)境因素在精神分裂癥發(fā)病中也扮演著重要角色,基因檢測無法評估這些影響。

(3) 基因檢測可能會帶來潛在的歧視和隱私風險,需要制定相應的法律法規(guī)進行規(guī)范和保護。

(4) 對于高風險人群,基因檢測結果可能會帶來心理壓力,需要提供必要的心理輔導和支持。

總的來說,基因檢測為精神分裂癥的預防和個體化治療提供了新的機遇,但也需要結合其他臨床信息和倫理考量,謹慎而審慎地應用于臨床實踐。隨著科學技術的進步和社會認知的提高,基因檢測在精神疾病領域的應用前景將越來越廣闊。