【佳學基因檢測】視網(wǎng)膜色素變性基因檢測、基因解碼的作用及好處
遺傳病、罕見病基因檢測導讀:視網(wǎng)膜色素變性是一種遺傳性很高的眼科疾病,早期會出現(xiàn)夜盲的癥狀,隨著病情的發(fā)展,暗適能力退化,怕光,視力悄然下降,視野縮小,賊后呈管狀視野甚至失明。對于有家族史的人群來說,該如何早期明確自己是否遺傳到了該???
爺爺患病,遺傳給了兩代人
李現(xiàn)(化名),李先生患視網(wǎng)膜色素變性三十多年,十幾歲的時候出現(xiàn)夜盲,二十五歲左右感覺白天視力不如常人,現(xiàn)在視野很差。
而他的父親、姑姑、爺爺同樣患有視網(wǎng)膜色素變性,爺爺目前已經(jīng)雙眼失明,父親、姑姑視力嚴重下降。“這個病會代代相傳嗎”這個問題,一直困擾著這個家庭。
李先生現(xiàn)在的癥狀還算穩(wěn)定,對工作、生活影響不大,只是結(jié)婚三年,因為這個病遲遲不敢要孩子。李先生的父母也因為家族遺傳病的原因,在李先生十幾歲的時候已離婚。
李先生說他爺爺也是在十幾歲就出現(xiàn)了夜盲的癥狀,四十多歲視力嚴重下降,五十多歲已經(jīng)雙眼失明。非常不幸的是,父親、姑姑和他都沒能幸免。
一家人輾轉(zhuǎn)看過很多大醫(yī)院,尋求治療的同時,還想知道為什么會患上這個病,如何讓后代不遺傳?終于,在他們了解到視網(wǎng)膜色素變性致病基因鑒定的時候,才解開這個家族三代遺傳的謎團.。
找到突變基因,遺傳性眼病可以阻斷
基因解碼表明,有多種基因突變均可以導致視網(wǎng)膜色素變性。致病基因不同,遺傳方式也是不一樣的,具體的遺傳方式需要經(jīng)過基因解碼才能明確。于是,李先生送檢一家人的血液樣本進行視網(wǎng)膜色素變性致病基因鑒定。
致病基因鑒定基因解碼
佳學基因?qū)钕壬难簶颖具M行了全面的視網(wǎng)膜色素變性致病基因分析,基因解碼顯示,李先生KLHL7基因發(fā)生雜合致病性突變(c.449G>A,p.Ser150Asn)。
該突變導致KLHL7基因編碼蛋白第150號絲氨酸變成了天冬氨酸,會影響蛋白功能,是導致視網(wǎng)膜色素變性的致病性基因。經(jīng)驗證,李先生的父親、姑姑、爺爺?shù)难簶颖局型瑯影l(fā)現(xiàn)該致病性突變。
報告解讀與遺傳咨詢
佳學基因的基因解碼專家給李先生進行了細致的報告解讀,KLHL7基因突變導致的視網(wǎng)膜色素變性為常染色體顯性遺傳,其后代遺傳風險為50%。
該基因突變便是導致李先生一家三代發(fā)病的原因,雖然遺傳概率是50%,但真的遺傳到了就是百分之百。
對此,基因解碼專家指出:
基因解碼技術(shù),擯棄基因檢測包的局限,杜先進致病位點的主觀猜測,基因解碼使患者的致病基因檢出率更高,基因突變意義更明確,臨床表征和基因功能更吻合。
李先生的致病基因已經(jīng)明確,生育健康寶寶有兩種方式:一是產(chǎn)前診斷,即在孕期16-20周抽羊水檢測胎兒的基因突變情況,避免后代遺傳;二是采用第三代試管嬰兒技術(shù),避免后代遺傳致病基因。
視網(wǎng)膜色素變性的遺傳模式有哪些?
佳學基因研究表明,視網(wǎng)膜色素變性是基因突變導致的遺傳性疾病,常表現(xiàn)為家族聚集傾向。
其遺傳方式有常染色體隱性、顯性與X性連鎖隱性三種。以常染色體隱性遺傳賊多;顯性次之;性連鎖隱性遺傳賊小。
1、常染色體顯性遺傳模式是:父或母攜帶致病基因,約1/2的兒女患病。可同等機率遺傳給兒子和女兒。
從概率上來看,由于帶有異常基因和不帶異?;虻某H旧w是隨機的傳給下一代的,因此下一代受影響的概率不是全或無,也不是先進的一半對一半,而是從無到全部都有可能發(fā)生,大約是50%,與性別無關(guān)。
因此在有些家庭,常染色體顯性遺傳型視網(wǎng)膜色素變性可存在于連續(xù)的許多代,有的家庭只存在于連續(xù)的兩代。
一般未受到遺傳影響的個體不會將該病傳給下一代,但有的未受影響的個體因為基因突變而開始一個新的遺傳過程。
2、常染色體隱性遺傳型的遺傳模式是:父母都攜帶致病基因,約1/4的兒女表現(xiàn)出癥狀??赏葯C率遺傳給兒子和女兒。
如果父母的每對常染色體都是一條正常、一條異常,因此產(chǎn)生子代兩條染色體都異常的概率是1/4,還有1/4的子代幸運的都沒有。
二是要考慮年齡因素,一般醫(yī)學上界定35歲以上為高齡,高齡女性懷孕,胎兒染色體異常風險增加,妊娠期并發(fā)癥風險也會增加。
不過,女性年齡并非是一個先進的限制因素,一些40多歲的女性,如果身體健康,有強烈生育要求,也可以嘗試。
3、性連鎖遺傳型視網(wǎng)膜色素變性的異常基因位于X染色體上,因此主要影響男性,如果父親是患者,母親正常,則兒子全部正常,女兒全部是異?;驍y帶者。
如果父親正常,母親是攜帶者,則有50%的可能讓兒子患病,50%可能讓女兒成為攜帶者。
基因解碼表明:有多種基因突變均可以導致視網(wǎng)膜色素變性。致病基因不同,遺傳方式也是不一樣的,具體的遺傳方式需要經(jīng)過基因解碼才能明確。
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(責任編輯:佳學基因)