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【佳學(xué)基因檢測(cè)】多發(fā)性硬化（Multiple sclerosis）基因解碼、基因檢測(cè)

基因解碼導(dǎo)讀

多發(fā)性硬化（Multiple sclerosis），是以中樞神經(jīng)系統(tǒng)白質(zhì)炎性脫髓鞘病變?yōu)橹饕攸c(diǎn)的自身免疫病。本病最常累及的部位為腦室周圍白質(zhì)、視神經(jīng)、脊髓、腦干和小腦，主要臨床特點(diǎn)為中樞神經(jīng)系統(tǒng)白質(zhì)散在分布的多病灶與病程中呈現(xiàn)的緩解反復(fù)，癥狀和體征的空間多發(fā)性和病程的時(shí)間多發(fā)性。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做多發(fā)性硬化（Multiple sclerosis）基因解碼？

多發(fā)性硬化是一種以大腦和脊髓損傷為特征的疾病。這些病變與保護(hù)神經(jīng)和促進(jìn)神經(jīng)沖動(dòng)(髓鞘)的有效傳遞和對(duì)神經(jīng)細(xì)胞的損害有關(guān)。多發(fā)性硬化被認(rèn)為是一種自身免疫性疾病;當(dāng)免疫系統(tǒng)失靈并攻擊人體自身組織和器官時(shí)，即神經(jīng)系統(tǒng)組織時(shí)，就會(huì)發(fā)生自身免疫紊亂。

多發(fā)性硬化通常開始于20 - 40歲的早期成年期。這些癥狀差別很大，受影響的人可能會(huì)經(jīng)歷一種或多種神經(jīng)系統(tǒng)損傷。多發(fā)性硬化經(jīng)常引起四肢的感覺(jué)障礙，包括感覺(jué)異常、麻木、疼痛和瘙癢。有些人會(huì)經(jīng)歷萊爾米特的癥狀，這是一種電脈沖狀的感覺(jué)，從背部傳到四肢。這種感覺(jué)通常發(fā)生在頭部前傾的時(shí)候。肌肉控制問(wèn)題在多發(fā)性硬化患者中很常見(jiàn)。受影響的人可能有震顫、肌肉僵硬(痙攣)、反應(yīng)過(guò)度(反射過(guò)度)、四肢肌肉無(wú)力或部分癱瘓、行走困難或膀胱控制不良。多發(fā)性硬化也與視力問(wèn)題有關(guān)，如視力模糊或雙視力或部分或有效失明。引起發(fā)燒的感染會(huì)使癥狀惡化。

多發(fā)性硬化有幾種形式:反復(fù)緩和型、繼發(fā)性進(jìn)行性多發(fā)性硬化、原發(fā)性進(jìn)行性多發(fā)性硬化和進(jìn)行性反復(fù)多發(fā)性硬化。最常見(jiàn)的是反復(fù)緩和型，大約80%的多發(fā)性硬化患者都有這種癥狀?；加羞@種病的人會(huì)經(jīng)歷一段時(shí)間，在此期間他們會(huì)出現(xiàn)癥狀，稱為臨床發(fā)作，接著是沒(méi)有任何癥狀(緩解)的時(shí)期。目前還不清楚引發(fā)臨床攻擊和赦免的原因。大約10年之后，反復(fù)緩解型多發(fā)性硬化通常發(fā)展為另一種稱為二級(jí)進(jìn)行性多發(fā)性硬化的疾病。在這種類型中，無(wú)排放物，癥狀持續(xù)惡化。

原發(fā)性進(jìn)行性多發(fā)性硬化是第二常見(jiàn)的形式，大約有10%到20%的多發(fā)性硬化患者受到影響。這種形式的特點(diǎn)是癥狀不斷惡化，隨著時(shí)間的推移，沒(méi)有臨床發(fā)作或緩解。初級(jí)進(jìn)行性MS通常比其他形式開始得晚，大約在40歲左右。

進(jìn)行性反復(fù)多發(fā)性硬化是一種罕見(jiàn)的多發(fā)性硬化，最初表現(xiàn)為原發(fā)性進(jìn)行性多發(fā)性硬化，癥狀持續(xù)。然而，進(jìn)行性多發(fā)性硬化患者也會(huì)經(jīng)歷更嚴(yán)重癥狀的臨床發(fā)作。

多發(fā)性硬化（Multiple sclerosis）的臨床診斷檢測(cè)？

腦脊液檢查、誘發(fā)電位和磁共振成像三項(xiàng)檢查對(duì)多發(fā)性硬化的診斷具有重要意義。

1.腦脊液（CSF）檢查可為MS臨床診斷提供重要證據(jù)。

（1）CSF單個(gè)核細(xì)胞（mononuclear cell，MNC）數(shù)：輕度增高或正常，一般在15×10∧6/L以內(nèi)，約1/3急性起病或惡化的病例可輕至中度增高，通常不超過(guò)50×10∧6/L，超過(guò)此值應(yīng)考慮其他疾病而非MS。約40%MS病例CSF蛋白輕度增高。

（2）IgG鞘內(nèi)合成檢測(cè)：MS的CSF-IgG增高主要為CNS內(nèi)合成，是CSF重要的免疫學(xué)檢查。①CSF-IgG指數(shù)：是IgG鞘內(nèi)合成的定量指標(biāo)，見(jiàn)于約70%以上MS患者，測(cè)定這組指標(biāo)也可計(jì)算CNS24小時(shí)IgG合成率，意義與IgG指數(shù)相似；②CSF-IgG寡克隆帶（oligoclonal bands，OB）CSF-IgG寡克隆區(qū)帶（oligoclonal bands，OB）：是IgG鞘內(nèi)合成的定性指標(biāo)，OB陽(yáng)性率可達(dá)95%以上。但應(yīng)同時(shí)檢測(cè)CSF和血清，只有CSF中存在OB而血清缺如才支持MS診斷。

2.誘發(fā)電位包括視覺(jué)誘發(fā)電位（VEP）、腦干聽覺(jué)誘發(fā)電位（BAEP）和體感誘發(fā)電位（SEP）等，50%～90%的MS患者可有一項(xiàng)或多項(xiàng)異常。

3. MRI檢查分辨率高，可識(shí)別無(wú)臨床癥狀的病灶，使MS診斷不再只依賴臨床標(biāo)準(zhǔn)。可見(jiàn)大小不一類圓形的T1低信號(hào)、T2高信號(hào)，常見(jiàn)于側(cè)腦室前角與后角周圍、半卵圓中心及胼胝體，或?yàn)槿诤习撸辔挥趥?cè)腦室體部；腦干、小腦和脊髓可見(jiàn)斑點(diǎn)狀不規(guī)則T1低信號(hào)及T2高信號(hào)斑塊；病程長(zhǎng)的患者多數(shù)可伴腦室系統(tǒng)擴(kuò)張、腦溝增寬等腦白質(zhì)萎縮征象。

多發(fā)性硬化（Multiple sclerosis）的其他名字

- 播散性硬化癥（disseminated sclerosis）
- MS

多發(fā)性硬化（Multiple sclerosis）基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫(kù)，佳學(xué)基因研究人員盡管對(duì)多發(fā)性硬化的病因尚不清楚，但數(shù)十種基因的變異被認(rèn)為與多發(fā)性硬化風(fēng)險(xiǎn)有關(guān)。H***1基因的改變是導(dǎo)致多發(fā)性硬化的最強(qiáng)的遺傳風(fēng)險(xiǎn)因素。與罹患多發(fā)性硬化風(fēng)險(xiǎn)增加相關(guān)的其他因素包括I***R基因和環(huán)境因素的變化，如暴露于EB病毒、維生素D水平低和吸煙。

H***1基因?qū)儆谌祟惏准?xì)胞抗原(HLA)復(fù)合體基因家族。HLA復(fù)合物幫助免疫系統(tǒng)區(qū)分人體自身的蛋白質(zhì)和外來(lái)入侵者(如病毒和細(xì)菌)制造的蛋白質(zhì)。每一個(gè)h***a基因都有許多不同的正常變異，使得每個(gè)人的免疫系統(tǒng)能夠?qū)Υ罅康耐鈦?lái)蛋白質(zhì)做出反應(yīng)。幾種H***A基因的變異與多發(fā)性硬化風(fēng)險(xiǎn)的增加有關(guān)，但H***1基因的一個(gè)特殊變體H***1是聯(lián)系最緊密的遺傳因子。

I***R基因提供了制造兩種不同受體蛋白的指令:白細(xì)胞介素7 (I***7)受體和胸腺基質(zhì)淋巴生成素(T***P)受體。這兩種受體都嵌入免疫細(xì)胞的細(xì)胞膜中。這些受體刺激誘導(dǎo)免疫細(xì)胞生長(zhǎng)、分裂(增殖)和存活的信號(hào)通路。參與多重硬化的基因變異導(dǎo)致了I***7受體的產(chǎn)生，這種受體并不嵌入細(xì)胞膜中，而是存在于細(xì)胞內(nèi)。尚不清楚這種變異是否會(huì)影響t***p受體。

由于H***1和I***R基因參與了免疫系統(tǒng)，其中任何一個(gè)基因的改變都可能與自身免疫反應(yīng)有關(guān)，這種反應(yīng)會(huì)損害髓鞘和神經(jīng)細(xì)胞，導(dǎo)致多發(fā)性硬化的癥狀和體征。然而，目前還不清楚這兩種基因的變異在基因發(fā)育過(guò)程中究竟起著什么作用。

多發(fā)性硬化的遺傳模式尚不清楚，盡管這種疾病似乎在家族中代代相傳。發(fā)展的風(fēng)險(xiǎn)在患有多發(fā)性硬化癥的人的兄弟姐妹或子女比一般人群的情況要高。

多發(fā)性硬化（Multiple sclerosis）基因解碼可以區(qū)分的疾病類別

MS需與以下各類白質(zhì)病變相鑒別：

1.感染：包括HIV、結(jié)核、梅毒、Whipple等，可結(jié)合病史、其他系統(tǒng)伴隨表現(xiàn)、腦脊液實(shí)驗(yàn)室檢驗(yàn)結(jié)果等進(jìn)行鑒別。

2.炎癥：ADEM、NMO、橋本腦病、白塞氏病、神經(jīng)系統(tǒng)結(jié)節(jié)病。

3.代謝性/營(yíng)養(yǎng)性：Wernike腦病、亞急性聯(lián)合變性、腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良。

4.線粒體?。篗ELAS、Leigh病、Leber??；可通過(guò)線粒體基因檢查進(jìn)一步鑒別。

5.血管?。貉苎?、脊髓動(dòng)靜脈瘺和畸形，需通過(guò)活檢、血管造影等進(jìn)一步明確診斷。

6.腫瘤相關(guān)：原發(fā)中樞神經(jīng)系統(tǒng)淋巴瘤、副腫瘤綜合征；此類疾病臨床及影像表現(xiàn)可與MS相似，需通過(guò)腫瘤相關(guān)檢查進(jìn)一步鑒別。

7.其他：SCA、CO中毒、可逆性腦病、頸椎病導(dǎo)致脊髓壓迫癥、熱帶痙攣性截癱（tropicalspasticparaplegia，TSP）。