【佳學(xué)基因檢測】神經(jīng)纖維瘤基因解碼、基因檢測

基因解碼導(dǎo)讀:

神經(jīng)纖維瘤是一種由基因引起的的嚴(yán)重腫瘤。根據(jù)基因的序列變化不同，患者的腫瘤的惡性程度不同。另外，除表現(xiàn)為神經(jīng)纖維瘤以外，患者還在皮膚、骨胳、心血管系統(tǒng)方面出現(xiàn)異常。腫瘤的也不會局限在纖維素瘤上。因此，通過基于腫瘤名稱或外在表現(xiàn)的基因檢測，常常會失去很多關(guān)鍵信息?；诟鼜V范圍、更深度的基因解碼信息分析會得到更為正確的致病原因分析。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做神經(jīng)纖維素瘤基因解碼基因檢測?

1.皮膚癥狀

（1）幾乎所有病例出生時可見皮膚牛奶咖啡斑，形狀大小不一，邊緣不整，不凸出皮面，好發(fā)于軀干非暴露部位；青春期前6個以上>5mm皮膚牛奶咖啡斑（青春期后>15mm）具有高度診斷價值，全身和腋窩雀斑也是特征之一。

（2）大而黑的色素沉著提示簇狀神經(jīng)纖維瘤，位于中線提示脊髓腫瘤。

（3）皮膚纖維瘤和纖維軟瘤在兒童期發(fā)病，主要分布于軀干和面部皮膚，也見于四肢，多呈粉紅色，數(shù)目不定，可多大數(shù)千、大小不等，多為芝麻、綠豆至柑桔大小，質(zhì)軟；軟瘤固定或有蒂，觸之柔軟而有彈性；淺表皮神經(jīng)的神經(jīng)纖維瘤似珠樣結(jié)節(jié)，可移動，可引起疼痛、壓痛、放射痛或感覺異常；叢狀神經(jīng)纖維瘤是神經(jīng)干及其分支彌漫性神經(jīng)纖維瘤，常伴皮膚和皮下組織大量增生，引起該區(qū)域或肢體彌漫性肥大，稱神經(jīng)纖維瘤性象皮病。

2.神經(jīng)癥狀

約50%的患者出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)癥狀，主要由中樞、周圍神經(jīng)腫瘤壓迫引起，其次為膠質(zhì)細(xì)胞增生、血管增生和骨骼畸形所致。

（1）顱內(nèi)腫瘤聽神經(jīng)瘤最常見，雙側(cè)神經(jīng)瘤是NFⅡ的主要特征，常合并腦膜脊膜瘤、多發(fā)性腦膜瘤、神經(jīng)膠質(zhì)瘤、腦室管膜瘤、腦膜膨出及腦積水、脊神經(jīng)后根神經(jīng)鞘瘤等，視神經(jīng)、三叉神經(jīng)及后組腦神經(jīng)均可發(fā)生，少數(shù)病例可有智能減退、記憶障礙及癲癇發(fā)作等；

（2）椎管內(nèi)腫瘤脊髓任何平面均可發(fā)生單個或多個神經(jīng)纖維瘤、脊膜瘤，可合并脊柱畸形、脊髓膨脹出和脊髓空洞癥；

（3）周圍神經(jīng)腫瘤周圍神經(jīng)均可累及，馬尾好發(fā)，腫瘤呈串珠狀沿神經(jīng)干分布，如突然長大或劇烈疼痛可能為惡變。

3.眼部癥狀

上瞼可見纖維軟瘤或叢狀神經(jīng)纖維瘤，眼眶可捫及腫塊和突眼搏動，裂隙燈光可見虹膜粟粒橙黃色圓形小結(jié)節(jié)，為錯構(gòu)瘤，也稱Lisch結(jié)節(jié)，可隨年齡增大而增多，是NFI特有的表現(xiàn)。眼底可見灰白色腫瘤，視乳頭前凸；視神經(jīng)膠質(zhì)瘤可致突眼和視力喪失。

4.常見的先天性骨發(fā)育異常

包括脊柱側(cè)突、前突和后凸畸形、顱骨不對稱、缺損和凹陷等。腫瘤直接壓迫可導(dǎo)致骨骼改變，如聽神經(jīng)瘤引起內(nèi)聽道擴(kuò)大，脊神經(jīng)瘤引起椎間擴(kuò)大、骨質(zhì)破壞；長骨、面骨和胸骨過度生長、長骨骨質(zhì)增生、骨干彎曲和假關(guān)節(jié)形成也較常見；腎上腺、心、肺、消化道及縱隔等均可發(fā)生腫瘤。

神經(jīng)纖維瘤的常規(guī)臨床檢查

X線平片可見各種骨骼畸形；椎管造影、CT及MRI可發(fā)現(xiàn)中樞神經(jīng)腫瘤。腦干聽覺誘發(fā)電位對聽神經(jīng)瘤有較大診斷價值。通過基因解碼析可確定NFI和NFⅡ類型。

神經(jīng)纖維素基因解碼

神經(jīng)纖維瘤I型由 NF1 腫瘤抑制基因突變所引起。NF1 基因位于第 17 染色體長臂 17q11.2，編碼分子量為 220 kDa 的胞漿蛋白——神經(jīng)纖維素蛋白（neurofibromin）?；蚪獯a顯示，該蛋白的部分作用為負(fù)向調(diào)控 Ras 原癌基因，而 Ras 是調(diào)控細(xì)胞生長的重要信號分子。NF1基因突變后，人體的每個細(xì)胞都含有一個突變無功能的 NF1 拷貝和一個功能正常的 NF1 拷貝。 在這種情況下，盡管人的很多特征已經(jīng)很明顯，但形成腫瘤卻需要某些細(xì)胞的另外一份也發(fā)生變異，使得這些細(xì)胞的 NF1 有效喪失基因功能，失去對細(xì)胞異常生長的抑制作用。基因解碼發(fā)現(xiàn)，不僅是單個基因序列的變化可以引起疾病，基因微缺失的患者表現(xiàn)型更為嚴(yán)重，易在早年就出現(xiàn)神經(jīng)纖維瘤、平均 IQ 較低、面部特征異常、發(fā)生惡性周圍神經(jīng)鞘瘤的風(fēng)險增加。這是為什么基因解碼在分析患者的發(fā)病原因時具有明顯的 優(yōu)勢的原因。神經(jīng)纖維瘤I型 為常染色體顯性遺傳.

神經(jīng)纖維瘤的個性化治療

根據(jù)基因解碼結(jié)果， NF1 是 Ras 負(fù)向調(diào)控因子，Ras 下游靶點的抑制可減輕 NF1 缺失腫瘤細(xì)胞的生長。譬如在 NF1 基因工程小鼠研究中，雷帕霉素類似物（如依維莫司）和 MEK 抑制劑可有效治療 NF1 相關(guān)叢狀神經(jīng)纖維瘤。采用雷帕霉素類似物和趨化因子受體抑制劑治療 NF1 相關(guān)膠質(zhì)瘤和惡性周圍神經(jīng)鞘膜瘤屬于探索性治療。

伊馬替尼可抑制 c-kit的功能，阻礙腫瘤的生長。

索拉非尼治療 NF1 相關(guān)叢狀神經(jīng)纖維瘤，貝伐單抗和依維莫司治療惡性周圍神經(jīng)鞘膜瘤，依維莫司治療進(jìn)展性 NF1 相關(guān)膠質(zhì)瘤，MEK 抑制劑治療兒童不可手術(shù)的 NF1 相關(guān)叢狀神經(jīng)纖維瘤，MEK 抑制劑治療 NF1 基因突變、RAS、RAF 或 MEK 激活的腫瘤的多種個性化方案也在進(jìn)行不斷的研究。
 

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