【佳學(xué)基因檢測(cè)】X-連鎖自身免疫-過(guò)敏失調(diào)綜合征基因解碼、基因檢測(cè)

基因解碼導(dǎo)讀：

X-連鎖自身免疫-過(guò)敏失調(diào)綜合征是英文X-linked autoimmunity-allergic dysregulation syndrome的中文翻譯，這一疾病另一病稱是Alpha thalassemia X-linked intellectual disability syndrome。這是一種伴性隱性遺傳基因病?；颊叱尸F(xiàn)貧血征狀，具有面部畸形。有明顯的智力障礙。語(yǔ)言智商尤其低下?？梢酝ㄟ^(guò)更多的天賦基因解碼和致病基因鑒定基因解碼找到病病因，避免后代或者二胎再次患病?；蚪獯a找到致病基因后，有望通過(guò)基因矯正進(jìn)行有效治療。
 

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做X-連鎖自身免疫-過(guò)敏失調(diào)綜合征基因解碼、基因檢測(cè)？

病人的典型特征歸納為免疫失調(diào)、多分性內(nèi)分泌疾病、腸病。呈現(xiàn)出X連鎖遺傳。通常在一歲的時(shí)候，即出現(xiàn)系統(tǒng)性自身免疫性疾病。表現(xiàn)為水性腹瀉、濕疹性皮炎和多發(fā)性內(nèi)分泌疾?。ǔＲ?jiàn)為胰島素依賴性糖尿病）。自身免疫性疾病表現(xiàn)為Coombs陽(yáng)性貧血，自身免疫性血小板減少癥，自身免疫性中性粒細(xì)胞減少癥和腎小管腎病。在沒(méi)有進(jìn)行免疫抑制和骨髓移植的情況下，患者會(huì)因?yàn)榇x機(jī)能紊亂或者敗血癥而在一到兩歲時(shí)死亡。征狀輕者，會(huì)有二十到三十歲的壽命。

X-連鎖自身免疫-過(guò)敏失調(diào)綜合征的常規(guī)臨床檢查

• 內(nèi)分泌疾病檢查：在一個(gè)月到一歲左右，發(fā)生I型糖尿病。由于自身免疫性甲狀腺疾病導(dǎo)致甲狀腺功能低下或甲狀膽腺功能亢進(jìn)。（Wildin et al 2002, Gambineri et al 2003）.
• 腸道疾?。罕憩F(xiàn)出慢性水性腹瀉。常在幾個(gè)月大時(shí)就出現(xiàn)。病理活檢常見(jiàn)絨毛發(fā)育不全，單核細(xì)胞滲入基底膜（lamina propria）。
• 皮炎：常見(jiàn)濕疹性皮炎。也會(huì)出現(xiàn)紅皮病、剝脫性皮炎、銀屑病樣病變和結(jié)節(jié)性天皰瘡。

X-連鎖自身免疫-過(guò)敏失調(diào)綜合征基因解碼

• 致病基因：

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫(kù)，佳學(xué)基因發(fā)現(xiàn)多種基因序列變化會(huì)導(dǎo)致X連鎖自身免疫-過(guò)敏綜失調(diào)綜合彺的發(fā)生。其中一個(gè)基因控制產(chǎn)生的蛋白質(zhì)是一種轉(zhuǎn)錄因子，這尋找并結(jié)合到DNA的特定區(qū)域，控制其他特定基因的活性。 這種蛋白質(zhì)對(duì)于調(diào)節(jié)性T細(xì)胞的某些免疫細(xì)胞的生產(chǎn)和正常功能的發(fā)揮是必不可少的。 調(diào)節(jié)性T細(xì)胞在控制免疫反應(yīng)和預(yù)防自身免疫性疾病中發(fā)揮重要作用。 當(dāng)這個(gè)基因發(fā)生突變后，會(huì)損害調(diào)節(jié)性T細(xì)胞的正常功能，使得人體在不需要時(shí)難以關(guān)閉免疫反應(yīng)。 正常人體組織和器官受到攻擊，導(dǎo)致IPEX綜合征患者發(fā)生多種自身免疫性疾病。

• 遺傳方式：

根據(jù)佳學(xué)基因《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫(kù)，X-連鎖自身免疫-過(guò)敏失調(diào)綜合征是以X連鎖隱性模式遺傳的。導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的一個(gè)致病基因是位于兩條性染色體之一的X染色體上。 在男性（只有一個(gè)X染色體）中，一個(gè)改變的基因拷貝足以導(dǎo)致該病癥。 在女性（有兩條X染色體）中，基因的兩個(gè)拷貝都必須存在突變才能導(dǎo)致疾病。 與女性相比，男性更易患X連鎖隱性遺傳疾病。 X連鎖遺傳的一個(gè)特征是父親不能將X連鎖特征傳遞給他們的兒子。有些人的病癥似乎與X-連鎖自身免疫-過(guò)敏失調(diào)綜合征相同，但他們的基因突變不在X染色體上，這時(shí)，不遵循X連接的繼承模式，女性可能會(huì)受到影響。 這些情況被歸類為類似IPEX的綜合征。

X-連鎖自身免疫-過(guò)敏失調(diào)綜合征基因解碼可以區(qū)分：

1、多種類型的皮炎

2、糖尿病

3、慢性腸炎

4、智力障礙

5、血小板減少癥。

X-連鎖自身免疫-過(guò)敏失調(diào)綜合征的其他名字

• X-連鎖自身免疫-免疫缺陷綜合征
• 先天性胰島素依賴糖尿病伴致命性分泌性腹瀉
• X-連鎖腹瀉、多內(nèi)分泌疾病伴致命性感染綜合征
• 自身免疫性腸炎，伴溶血性貧血和多器官內(nèi)分泌性疾病
• IDDM-分泌性腹瀉綜合征
• X-連鎖免疫缺陷、多器官內(nèi)分泌性疾病及腸炎
• 胰島素依賴性糖尿病分泌性腹瀉綜合征
• IPEX綜合征
• X-連鎖多器官內(nèi)分泌性疾病，免疫失調(diào)，腹瀉
• X-連鎖自身免疫-過(guò)敏失調(diào)綜合征
• XLAAD

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