【佳學(xué)基因檢測(cè)】早期嬰幼兒癲癇性腦病1型基因解碼、基因檢測(cè)

基因解碼導(dǎo)讀：

早期嬰幼兒癲癇性腦病1型是英文Early infantile epileptic encephalopathy 1的中文翻譯。患者腦電圖不規(guī)則，常在幼兒期發(fā)生，在5歲前結(jié)束，由其他類型的癲癇取而代之。患者會(huì)有智力障礙。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做早期嬰幼兒癲癇性腦病1型基因解碼、基因檢測(cè)？

早期嬰兒型癲癇性腦病1（EIEE1）是一種癲癇發(fā)作疾病，其特征為一種稱為嬰兒痙攣的癲癇發(fā)作。痙攣癥通常出現(xiàn)在1歲以前。嬰兒痙攣有幾種類型，但最常見的是腰部和頸部彎曲，胳膊和腿伸展（有時(shí)稱為折疊刀痙攣）。每次痙攣只持續(xù)幾秒鐘，但是它們幾分鐘內(nèi)多次集中發(fā)生。通常在睡眠時(shí)不會(huì)出現(xiàn)，而是在睡醒時(shí)發(fā)生。嬰兒痙攣癥通常在5歲時(shí)前停止，但許多兒童隨后會(huì)出現(xiàn)其他類型的癲癇發(fā)作，這些癲癇發(fā)作會(huì)在他們的一生中重復(fù)出現(xiàn)。大多數(shù)患有EIEE1的嬰兒在腦電圖（EEG）上都有典型特征，腦電圖是一種用于測(cè)量大腦電活動(dòng)的常規(guī)檢查?；颊叩哪X電圖表現(xiàn)出不規(guī)則的模式，稱為高節(jié)律失常，這一狀況可以幫助區(qū)分嬰兒痙攣與其他類型的癲癇發(fā)作。由于反反復(fù)作，患有EIEE1的嬰兒正常發(fā)育停止，并會(huì)失去他們已獲得的技能（發(fā)育退化），例如坐，翻身和呀呀學(xué)語。大多數(shù)患者一生都有智力障礙。

早期嬰幼兒癲癇性腦病1型常規(guī)臨床檢查

腦電圖。
 

早期嬰幼兒癲癇性腦病1型基因解碼

• 致病基因：

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫(kù)，佳學(xué)基因發(fā)現(xiàn)多種基因序列變化會(huì)導(dǎo)致早期嬰幼兒癲癇性腦病1型，其中一個(gè)基因控制的蛋白質(zhì)通過調(diào)節(jié)促進(jìn)腦發(fā)育的其他基因而在腦的正常功能中起作用。 基因解碼發(fā)現(xiàn)這一基因的突變降低蛋白的數(shù)量或功能。而這一蛋白功能的缺乏被認(rèn)為會(huì)破壞正常的大腦發(fā)育，導(dǎo)致癲癇發(fā)作和智力殘疾。其他基因突變可能導(dǎo)致EIEE1。 嬰兒痙攣還可能有非遺傳性原因，如腦畸形，其他影響大腦功能的疾病或腦損傷。 此外，非X染色體上基因的變化也會(huì)導(dǎo)致嬰兒痙攣。

• 遺傳方式：

根據(jù)佳學(xué)基因《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫(kù)，早期嬰幼兒癲癇性腦病1型是以X連鎖隱性模式繼承的。 導(dǎo)致這疾病發(fā)生的基因位于X染色體上，X兩種性染色體之一。 男性只有一個(gè)X染色體，一個(gè)基因拷貝的突變足以導(dǎo)致該病癥。 女性有兩條X染色體，基因的兩個(gè)拷貝都必須發(fā)生突變才能導(dǎo)致疾病。 然而，在一些情況下，早期嬰幼兒癲癇性腦病1型的致病基因只需要一個(gè)突變的基因就足夠了，因?yàn)檎？截惖腦染色體通過稱為X失活的過程被關(guān)閉。在女性患者的胚胎發(fā)育早期，兩條X染色體中的一條在體細(xì)胞中有效失活。 X滅活盡力做到女性像男性一樣，在每個(gè)身體細(xì)胞中只有一個(gè)X染色體具有活性。通常X失活隨機(jī)發(fā)生，使得每個(gè)X染色體在約一半的身體細(xì)胞中有活性。有時(shí)X滅活不是隨機(jī)的，一個(gè)X染色體在一半以上的細(xì)胞中有活性。當(dāng)X失活不是隨機(jī)發(fā)生時(shí)，它被稱為偏斜X失活。這一疾病的致病基因可能與傾斜的X失活有關(guān)，這種偏斜的X失活導(dǎo)致帶有致病基因的染色體在超過一半的細(xì)胞中表達(dá)，引起EEE1。X連鎖遺傳的一個(gè)特征是父親不能將X連鎖特征傳遞給他們的兒子。

早期嬰幼兒癲癇性腦病1型基因解碼可以區(qū)分：

• 癲癇
• 智力障礙
• 發(fā)育障礙

早期嬰幼兒癲癇性腦病1型的其他名字

• 早期嬰幼兒癲癇性腦病-1型
• EIEE1
• 早期嬰幼兒癲癇性腦病1型
• 嬰幼兒癲癇運(yùn)動(dòng)障礙性腦病
• ISSX
• ISSX1
• X連鎖性嬰兒痙攣綜合征
• X連鎖性嬰兒痙攣綜合征1型
• X連鎖Ohtahara綜合征
• X連鎖West綜合征

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