【佳學(xué)基因檢測】法伯脂肪肉芽腫病基因解碼、基因檢測

基因解碼導(dǎo)讀：

法伯脂肪肉芽腫病是英文Congenital bilateral absence of the vas deferens的中文翻譯。是一種罕見的遺傳性疾病，涉及體內(nèi)脂肪的分解和使用(脂質(zhì)代謝)。在受影響的個(gè)體中，脂質(zhì)在整個(gè)身體的細(xì)胞和組織中積累異常，特別是在關(guān)節(jié)周圍。
 

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做法伯脂肪肉芽腫病基因解碼、基因檢測？

法伯脂肪肉芽腫癥有三種典型癥狀:聲音嘶啞或哭聲微弱，皮下和其他組織有小塊脂肪，關(guān)節(jié)腫脹和疼痛。受影響的個(gè)體也可能有呼吸困難、肝脾腫和發(fā)育遲緩。

根據(jù)法伯脂肪肉芽腫的特征描述了七種類型：

1型是這種疾病最常見的或最經(jīng)典的一種形式，與出生后幾個(gè)月開始的聲音、皮膚和關(guān)節(jié)問題的典型癥狀有關(guān)。發(fā)育遲緩和肺病也常發(fā)生。1型法伯脂肪肉芽腫病的嬰兒通常只存活到幼兒期。

與其他類型相比，2型和3型的癥狀和體征一般較輕。受影響的個(gè)體有三個(gè)典型的體征，通常沒有發(fā)育遲緩?；加羞@種類型的法伯脂肪肉芽腫病的兒童通常能活到中晚期。

第4型和第5型與嚴(yán)重的神經(jīng)問題有關(guān)。由于肝臟、脾臟、肺和免疫系統(tǒng)組織中大量的脂質(zhì)沉積，4型糖尿病通常在嬰兒期就會(huì)導(dǎo)致危及生命的健康問題。這種類型的孩子通?；畈贿^一歲。類型5的特點(diǎn)是大腦和脊髓(中樞神經(jīng)系統(tǒng))功能逐漸衰退，導(dǎo)致四肢癱瘓(四肢癱瘓)、癲癇發(fā)作、言語喪失、不自主肌肉痙攣(肌陣攣)和發(fā)育遲緩。5型Farber脂肪肉芽腫病的兒童能存活到兒童早期。6型和7型是非常罕見的，除了法伯脂肪肉芽腫外，受影響的個(gè)體還有其他相關(guān)的疾病。

法伯脂肪肉芽腫病常規(guī)臨床檢查

• 實(shí)驗(yàn)室檢查
• 組織病理
•  

法伯脂肪肉芽腫病基因解碼

• 致病基因：

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫，佳學(xué)基因發(fā)現(xiàn)多種基因序列變化會(huì)導(dǎo)致法伯脂肪肉芽腫病。致病基因突變導(dǎo)致法伯脂肪肉芽腫。該基因?yàn)橹圃煲环N叫做酸神經(jīng)酰胺酶的酶提供了指導(dǎo)。這種酶存在于被稱為溶酶體的細(xì)胞間隔中，溶酶體可以消化和回收物質(zhì)。酸神經(jīng)酰胺酶把一種叫做神經(jīng)酰胺的脂肪分解成一種叫做鞘氨酸的脂肪和一種脂肪酸。這兩種分解產(chǎn)物被循環(huán)利用來制造新的神經(jīng)酰胺供人體使用。神經(jīng)酰胺在細(xì)胞中有多種作用。例如，它們是一種叫做髓磷脂的脂肪物質(zhì)的組成部分，它可以隔絕和保護(hù)神經(jīng)細(xì)胞。

該基因的突變導(dǎo)致酸神經(jīng)酰胺酶的嚴(yán)重減少，通常低于正常水平的10%。因此，這種酶不能正確地分解神經(jīng)酰胺，它們?cè)诟鞣N細(xì)胞的溶酶體中堆積，包括肺、肝、結(jié)腸、用于運(yùn)動(dòng)的肌肉(骨骼肌)、軟骨和骨骼。神經(jīng)酰胺的積累和細(xì)胞中脂肪分解產(chǎn)物的減少可能導(dǎo)致法伯脂肪肉芽腫病的癥狀和體征。目前還不清楚酸神經(jīng)酰胺酶的活性是否與疾病的嚴(yán)重程度有關(guān)。

• 遺傳方式：

根據(jù)佳學(xué)基因《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫，法伯脂肪肉芽腫病是以常染色體隱性模式遺傳的。這意味著每個(gè)細(xì)胞中基因的兩個(gè)副本都有突變?；加谐Ｈ旧w隱性疾病的個(gè)體的父母都攜帶有突變基因的一個(gè)拷貝，但他們通常不會(huì)表現(xiàn)出這種疾病的跡象和癥狀。

法伯脂肪肉芽腫病基因解碼可以區(qū)分：

• Rothamann-Makai綜合征
•  

法伯脂肪肉芽腫病的其他名字

• AC缺乏
• 酸性神經(jīng)酰胺酶缺乏
• 酰基鞘氨醇脫酰基酶缺乏
• 神經(jīng)酰胺酶缺乏癥
• 法伯氏病
• Farber-Uzman綜合癥
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