【佳學(xué)基因檢測】X-連鎖血小板減少癥基因解碼、基因檢測

基因解碼導(dǎo)讀：

X-連鎖血小板減少癥是英文X-linked thrombocytopenia的中文翻譯。是一種血小板數(shù)量減小、形狀變小的疾病。患者皮膚容易有傷痕。在小的創(chuàng)傷或傷時(shí)，會(huì)出現(xiàn)流血不止的情況。自發(fā)性腦出血會(huì)為患者帶來致命危險(xiǎn)。由于患者的免疫系統(tǒng)出現(xiàn)障礙，會(huì)患腫瘤和自身免疫性疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做X-連鎖血小板減少癥基因解碼、基因檢測？

佳學(xué)基因提示這種病的患者一般是男性。這種病屬于血液病，血液內(nèi)血小板數(shù)量異常。血小板是參與血液凝固的一種細(xì)胞碎片。在這種病情下，血小板的大小也小一些，稱為微小血小板減少癥?；颊邩O易擦傷，即使在輕微創(chuàng)傷或者甚至是沒有創(chuàng)傷的情況下，也會(huì)持續(xù)出血（自發(fā)性出血）。自發(fā)性腦出血會(huì)導(dǎo)致生命危險(xiǎn)。皮膚上會(huì)有紅斑、刺激性皮膚（濕疹），容易感染。嚴(yán)重時(shí)，會(huì)得癌癥或自身免疫性疾病，這是人體的免疫系統(tǒng)發(fā)生故障并攻擊身體自身的組織和器官發(fā)生的疾病。有些人患有輕度的稱為間歇性血小板減少癥的病癥。這些個(gè)體的血小板正常，但時(shí)不是會(huì)出現(xiàn)血小板減少。

X-連鎖血小板減少癥常規(guī)臨床檢查

• 嚴(yán)重的血小板減少癥（＜70000血小板/mm3）
• 血小板體積?。ㄆ骄“弩w積低于實(shí)驗(yàn)室平均值>2SD）
• 在嬰幼兒或兒童早期反復(fù)細(xì)菌或病毒感染
• 皮膚紅斑
• 自身免疫疾病

X-連鎖血小板減少癥基因解碼

• 致病基因：

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫，佳學(xué)基因發(fā)現(xiàn)多種基因序列變化會(huì)導(dǎo)致X-連鎖血小板減少癥。其中一個(gè)基因編碼控制一個(gè)蛋白質(zhì)的合成，這種蛋白質(zhì)存在于所有血細(xì)胞中，參與從血細(xì)胞表面向肌動(dòng)蛋白細(xì)胞骨架傳遞信號，肌動(dòng)蛋白細(xì)胞骨架是組成細(xì)胞結(jié)構(gòu)框架的纖維網(wǎng)絡(luò)。 這個(gè)蛋白質(zhì)傳遞的信號在需要時(shí)激活細(xì)胞并觸發(fā)其移動(dòng)并附著于其他細(xì)胞和組織（粘附）。在保護(hù)身體免受感染的白血細(xì)胞中，這種信號允許肌動(dòng)蛋白細(xì)胞骨架建立細(xì)胞與侵入物（免疫突觸）之間的相互作用，并使免疫細(xì)胞攻擊這些侵入物質(zhì)?；蚪獯a發(fā)現(xiàn)，當(dāng)這些基因發(fā)生突變時(shí)，人體不能產(chǎn)生這種蛋白質(zhì)，或者產(chǎn)生的是結(jié)構(gòu)和功能都發(fā)生變化的蛋白質(zhì)，不能有效地將信號從細(xì)胞膜轉(zhuǎn)運(yùn)至肌動(dòng)蛋白細(xì)胞骨架，影響血小板的生成，降低人體對外來入侵者免疫反應(yīng)，引起腫瘤、感染，濕疹和自身免疫性疾病。

• 遺傳方式：

根據(jù)佳學(xué)基因《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫，X-連鎖血小板減少癥是以X連鎖隱性模式遺傳的。 導(dǎo)致這疾病發(fā)生的基因位于X染色體上，X是兩種性染色體之一。 男性只有一個(gè)X染色體，一個(gè)基因拷貝的突變足以導(dǎo)致該病癥。 女性有兩條X染色體，基因的兩個(gè)拷貝都必須發(fā)生突變才能導(dǎo)致疾病。 因?yàn)榕圆惶赡芡瑫r(shí)具有兩個(gè)突變的拷貝，所以男性比女性更頻繁地受X連鎖隱性疾病的影響。少數(shù)具有兩個(gè)基因突變的女性具有較輕的疾病特征，包括肌肉痙攣和偶爾的震顫。研究人員認(rèn)為，女性較溫和的體征和癥狀可能與低雄激素水平有關(guān)。 X連鎖遺傳的一個(gè)特征是父親不能將X連鎖特征傳遞給他們的兒子。

X-連鎖血小板減少癥基因解碼可以區(qū)分：

• 自身免疫性疾病
• 腦溢血

X-連鎖血小板減少癥的其他名字

• 血小板減少癥1型
• XLT

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