遺傳病、罕見病基因檢測導讀：遺傳病(Inherited disease)是指由于遺傳物質的改變導致的疾病。遺傳病一般困擾終生、難以治療，有些即使可以治療，費用也十分昂貴，對患者家庭和社會造成沉重的負擔。因此，遺傳疾病致病基因鑒定，不僅對于個體遺傳疾病診治有重要意義，而且對于避免影響后代也具有重要意義。
 

遺傳病是指由遺傳物質發(fā)生改變而引起的或者是由致病基因所控制的疾病，基因解碼研究顯示，我國約有20%-25%的人患有基因病、遺傳病，每年的新生兒缺陷中，有70%是有致病基因導致，自然流產兒中，50%是由于染色體異常引起的。

遺傳病臨床表現復雜，即使同一類疾病，由于致病基因不同其疾病表征也不一樣，只通過臨床診斷遺傳病的難度巨大。佳學基因遺傳病致病基因鑒定基因解碼，可以為遺傳病的正確診斷、正確治療提供正確的技術手段，也能夠有效防止遺傳病在家族中的延續(xù)。
 

很多人錯誤的認為，孩子出生時患的病，才叫遺傳病，其實并不是如此。遺傳病是指有效或部分由遺傳因素決定的疾病，常為先天性的，也可后天發(fā)病。如先天愚型、多指（趾）、先天性聾啞、血友病等，這些遺傳病有效由致病基因決定發(fā)病，并且在出生一定時間后才發(fā)病，有的遺傳病需要經過幾年、十幾年甚至幾十年后才能出現明顯癥狀。如假肥大型肌營養(yǎng)不良要到兒童期才發(fā)??；亨廷頓氏舞蹈病、多囊腎病一般要在中年時期才出現疾病的表現。

有些遺傳病需要遺傳基因與環(huán)境因素共同作用才能發(fā)病，如哮喘病，基因因素占80%，環(huán)境因素占20%；胃及十二指腸潰瘍，遺傳因素占30%～40%，環(huán)境因素占60%～70%。遺傳病常在一個家族中有多人發(fā)病，即家族性；但也有可能一個家系中僅有一個病人，此為散發(fā)性，如苯丙酮尿癥，因其致病基因頻率低，又是常染色體隱性遺傳，只有夫婦雙方均帶有一個致病基因時，子女才會有可能成為這種隱性致病基因的純合子而得病。這也就解釋了為什么會有父母、親屬都健康，生下的孩子卻是遺傳病患兒的情況。
 

“遺傳病致病基因鑒定基因解碼”是佳學基因提供的為發(fā)現和分析疾病發(fā)生的原因、為個性化診斷和治療、家庭基因質量的優(yōu)化和優(yōu)生優(yōu)育而提供的高科技基因信息分析和解讀服務。很多時候患者雖然表現出來的是同種疾病，但是造成疾病的原因卻有成千上萬種。常規(guī)檢查只是從疾病的表現得出所患的是何種病，卻不能正確的找出罹患疾病的真正原因，這就造成有些疾病明明很簡單卻很難醫(yī)治。

佳學基因致病基因鑒定基因解碼技術是充分利用世界各國對受檢者所罹患疾病的研究成果的先進分析檢測技術。由于檢測是針對疾病發(fā)生的根源進行的，檢測結果可正確揭示疾病的發(fā)生原因，可以根據發(fā)生原因設計個性化藥物，對各種基因病、遺傳病、罕見病的正確診斷、個性化治療、預后控制具有關鍵的意義。
 

“遺傳病致病基因鑒定”采用佳學基因自主的基因解碼技術，結合國際國內數據庫，在高通量測序的基礎上，對各種遺傳性疾病相關的基因進行測序，發(fā)現存在于患者身上的多種突變情況，找到疾病發(fā)生的突變位點。佳學基因通過基因解碼分析技術，結合患者病史、家族史和臨床表現綜合分析導致遺傳性疾病的致病位點，為遺傳性疾病的早期診斷、正確治療、遺傳咨詢、避免出生缺陷和基因矯正提供科學依據。

該項目包括假性肌肥大營養(yǎng)不良、白化病、血友病、先天性腎上腺增生癥、粘多糖貯積癥、多囊腎、亨廷頓氏舞蹈癥等數千余種各大系統(tǒng)遺傳性疾病或亞型。
 

2016年8月，佳學基因解碼研究中心接收到一例來自山西的血液樣本，受檢者張女士委托佳學基因分析其是否攜帶亨廷頓氏舞蹈癥致病基因。

患者情況：張女士的媽媽今年60多歲，家人發(fā)現其走路、平衡出現障礙，伴有扭動扭體、抽搐、搖擺不穩(wěn)不連貫的步態(tài)等。到醫(yī)院就診后，醫(yī)生根據她的臨床表現診斷為“共濟失調”。張女士的丈夫關心岳母的病情，上網了解疾病的資料和治療方法，他發(fā)現岳母的臨床表現和共濟失調、亨廷頓氏舞蹈癥都十分相似，而他心里更傾向于“亨廷頓氏舞蹈癥”。關鍵是這兩種疾病都具有遺傳性，也就是說他的妻子——張女士很可能會遺傳岳母的致病基因。鑒于對妻子身體健康的擔心，他在網上找到了佳學基因，佳學基因健康專員建議他的妻子先進行“亨廷頓氏舞蹈癥”基因解碼。

基因解碼：佳學基因工作人員采集了張女士的血液樣本，送至北京基因解碼研究中心，基因解碼結果顯示：張女士在IT15基因的插入片段重復數為17和42，具有“亨廷頓氏舞蹈癥”IT15基因特征性突變。也就是說張女士的媽媽是“亨廷頓氏舞蹈癥”患者，而張女士也不幸的遺傳了媽媽的致病基因。

基因解讀與遺傳咨詢：獲悉這個結果，張女士和他的丈夫都很難接受，同時也擔心起了自己8歲的兒子。“亨廷頓氏舞蹈癥”以顯性的模式遺傳，只要父母其中一方患病，子女就有50%的遺傳幾率。

懷著忐忑的心理，夫妻二人決定不活在擔憂的猜測中（據后來張女士的丈夫講述，在那三天中，他們看兒子的嘴歪一下就擔心是病癥出現了，精神備受折磨），三天后，將兒子的血樣送至佳學基因進行分析。幸運的是，上天眷顧了這個家庭，他們的兒子沒有遺傳到媽媽的致病基因。
 

1.  可以在不知道疾病名稱的情況下分析發(fā)病原因；

2. 可以對臨床癥狀相似的疾病進行區(qū)別性分析；

3. 可以在沒有出現任何征狀的情況下發(fā)現致病基因；

4. 可以對未經報道、臨床上新發(fā)現的疾病進行發(fā)現分析；

5. 可以分析致病基因突變的來源。
 

1. 明確一個疾病是否為基因病；

2. 找到導致疾病發(fā)生的基因原因；

3. 將疾病發(fā)生的原因定位到特定的基因，特定的位點；

4. 根據發(fā)病原因尋找、設計治療方案；

5. 根據發(fā)病原因優(yōu)化婚姻家庭組建；

6. 設計生育方案，規(guī)避病孩的出生；

7. 為基因矯正治療提供依據；

8. 指導干細胞的選擇應用。
 

1. 患病人群：有基因病、遺傳病相關臨床表型的患者；

2. 疑似患者：有基因病、遺傳病相關臨床表型但未確診的疑似患者；

3. 高危險人群：三代親屬內基因病、遺傳病家族史者；

4. 不良生育史人群：生育過基因病、遺傳病患兒的夫婦；

5. 健康人群：想了解自身患基因病、遺傳病攜帶情況的人群；

6. 其他：遺傳性疾病高發(fā)地區(qū)人群。
 

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