遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀：腫瘤的發(fā)生是生活環(huán)境或生活習(xí)慣中容易引起基因物質(zhì)變化的因素，長(zhǎng)期作用于人體的組織器官，從而引起基因信息的變化，這些變化可以是后天獲得的，也可以是世世代代累積起來，經(jīng)過遺傳傳遞下來的。能在最早期得到治療治療對(duì)于腫瘤來說十分重要，佳學(xué)基因腫瘤致病基因鑒定，可正確、快速明確患者的罹患腫瘤的致病基因，輔助臨床診斷，能夠早期確診、提早預(yù)防腫瘤或在腫瘤早期采取措施，避免錯(cuò)過治療的黃金時(shí)期。
 

腫瘤的發(fā)生，是基因和環(huán)境共同作用的結(jié)果?；蜃鳛檫z傳的基本單位，儲(chǔ)存著生命過程中的全部信息。從一個(gè)細(xì)胞發(fā)展成為腫瘤往往需要幾年、甚至幾十年的時(shí)間。在腫瘤發(fā)生的早期，可進(jìn)行基因解碼，發(fā)現(xiàn)自己的內(nèi)在腫瘤致病基因，采取積極的預(yù)防措施；在發(fā)現(xiàn)腫瘤之后，及時(shí)進(jìn)行基因解碼，則可以從致病根源進(jìn)行有效治療和預(yù)后。

許多的家族聚集性腫瘤，都與遺傳有著明確的相關(guān)。流行病學(xué)調(diào)查發(fā)現(xiàn)，大約 5~10%的癌癥，因遺傳導(dǎo)致。在基因相關(guān)的家庭中，遺傳性腫瘤的發(fā)生率高于平均水平。譬如，遺傳性乳腺癌占乳腺癌人群的5%~10%；10-20%的視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤有明確的家族史。

佳學(xué)基因研究表明，無論是遺傳性腫瘤還是其他腫瘤，腫瘤發(fā)生的主要病因是由基因突變導(dǎo)致，因此，腫瘤的預(yù)防、治療首先要從發(fā)病根源出發(fā)，找到致病基因，對(duì)癥治療，同時(shí)，致病基因的明確，也為后代的優(yōu)生優(yōu)育提供了遺傳咨詢依據(jù)。
 

根據(jù)佳學(xué)基因《人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫》顯示，腫瘤是由于基因遺傳所導(dǎo)致的，個(gè)體在關(guān)鍵基因上發(fā)生了致病突變，可以由父母遺傳給下一代，從而形成腫瘤。一般來說，腫瘤在發(fā)生之前有以下幾個(gè)特點(diǎn)，這些信號(hào)不一定意味著就是癌，但腫瘤的一些臨床癥狀確實(shí)和這8點(diǎn)有關(guān)。

1. 可觸及的硬結(jié)或硬變（如在乳腺、皮膚及舌部等）。

2. 疣或黑痣發(fā)生明顯的變化。

3. 持續(xù)性嘶啞、干咳。

4. 持續(xù)性消化不良或吞咽困難。

5. 月經(jīng)期不正常的大出血、月經(jīng)期外的出血。

6. 鼻、耳、膀胱或陰道不明原因的出血。

7. 經(jīng)久不愈的傷口（潰瘍），不消的腫脹。

8. 排便或排尿的習(xí)慣發(fā)生變化。
 

“腫瘤致病基因鑒定”采用佳學(xué)基因自主的基因解碼技術(shù)，結(jié)合國(guó)際國(guó)內(nèi)數(shù)據(jù)庫，在高通量測(cè)序的基礎(chǔ)上，對(duì)腫瘤相關(guān)的基因進(jìn)行測(cè)序，發(fā)現(xiàn)存在于患者身上的多種突變情況，找到疾病發(fā)生的突變位點(diǎn)。佳學(xué)基因通過基因解碼分析技術(shù)，結(jié)合患者病史、家族史、臨床表現(xiàn)綜合分析導(dǎo)致腫瘤的致病位點(diǎn)，為腫瘤的早期診斷、正確治療、遺傳咨詢、避免出生缺陷和基因矯正提供科學(xué)依據(jù)。

該項(xiàng)目涵蓋肺癌、肝癌、結(jié)直腸癌、急性淋巴白血病、和色素瘤、急性髓細(xì)胞白血病、皮膚基底細(xì)胞癌、神經(jīng)纖維瘤等數(shù)十類遺傳性腫瘤和其他腫瘤。

2017年4月，佳學(xué)基因解碼研究中心接收到來自河南鄭州的血液樣本。

患者情況：受檢者王愷（化名），男，35歲。家中祖父因結(jié)直腸癌去世，父親早年也被確診腸癌中期，幸好發(fā)現(xiàn)及時(shí)，得到了有效的治療，目前身體狀況穩(wěn)定。王先生也是常年腸胃不適，由于家中有兩位腸癌患者，他也一直擔(dān)心自己會(huì)患上腸癌。于是送檢父親和自己的血液樣本至佳學(xué)基因做致病基因鑒定，從基因的層面上分析自己患癌的風(fēng)險(xiǎn)。

基因解碼：基因解碼結(jié)果顯示，王先生父親A**1基因一已知致病位點(diǎn)發(fā)生錯(cuò)義突變，該基因異變影響了與相關(guān)蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)與功能，是導(dǎo)致他患結(jié)直腸癌的致病基因。

基因解讀與遺傳分析：A**1激酶有助于調(diào)節(jié)細(xì)胞生長(zhǎng)和分裂、細(xì)胞分化和細(xì)胞存活，當(dāng)它突變時(shí)會(huì)引起正常細(xì)胞癌變的可能，是導(dǎo)致結(jié)直腸癌的重要致病基因。家系驗(yàn)證得知，王先生并未遺傳該致病基因，這意味著，他遺傳結(jié)直腸癌的可能性較小，但也應(yīng)多注意日常的防癌措施。
 

1. 可以在不知道疾病名稱的情況下分析發(fā)病原因；

2. 可以對(duì)臨床癥狀相似的疾病進(jìn)行區(qū)別性分析；

3. 可以在沒有出現(xiàn)任何征狀的情況下發(fā)現(xiàn)致病基因；

4. 可以對(duì)未經(jīng)報(bào)道、臨床上新發(fā)現(xiàn)的疾病進(jìn)行發(fā)現(xiàn)分析；

5. 可以分析致病基因突變的來源。
 

1. 明確一個(gè)疾病是否為基因??；

2. 找到導(dǎo)致疾病發(fā)生的基因原因；

3. 將疾病發(fā)生的原因定位到特定的基因，特定的位點(diǎn)；

4. 根據(jù)發(fā)病原因?qū)ふ?、設(shè)計(jì)治療方案；

5. 根據(jù)發(fā)病原因優(yōu)化婚姻家庭組建；

6. 設(shè)計(jì)生育方案，規(guī)避病孩的出生；

7. 為基因矯正治療提供依據(jù)；

8. 指導(dǎo)干細(xì)胞的選擇應(yīng)用。
 

1. 有腫瘤相關(guān)臨床表型的患者；

2. 有腫瘤相關(guān)臨床表型的疑似患者；

3. 有腫瘤家族史的人群；

4. 擔(dān)心生育患腫瘤患兒的夫婦；

5. 想了解自身腫瘤攜帶情況的人群；

6. 腫瘤高發(fā)地區(qū)人群。
 

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