遺傳病、罕見病基因檢測導讀：遺傳代謝性疾病是由于基因發(fā)生突變，編碼的維持機體正常代謝所必須的一些多肽、蛋白不能正確合成發(fā)生遺傳缺陷，從而影響相應酶、受體等的功能而導致疾病。佳學基因遺傳代謝性疾病致病基因鑒定，可正確、快速明確患者的致病基因，根據(jù)致病基因設計治療方案，指導基因矯正，避免后代或二胎再次患病。
 

遺傳代謝性疾病，是一類有代謝功能缺陷的遺傳病，因維持機體正常代謝所必需的某些由多肽和蛋白組成的酶、受體、載體及膜泵生物合成發(fā)生遺傳缺陷，即編碼這類多肽（蛋白）的基因發(fā)生突變而導致的疾病，包括代謝大分子類疾?。喝缛苊阁w貯積癥（三十幾種?。?、線粒體病等；代謝小分子類疾?。喊被?、有機酸、脂肪酸等。其中常染色體隱性遺傳最多見，少數(shù)為常染色體顯性、 X-連鎖遺傳、 Y-連鎖遺傳、線粒體遺傳等。

佳學基因研究表明，引起遺傳代謝性疾病的主要病因是由基因突變導致，因此，遺傳代謝性疾病的治療首先要從發(fā)病根源出發(fā)，找到致病基因，對癥治療，同時，致病基因的明確，也為后代的優(yōu)生優(yōu)育提供了遺傳咨詢依據(jù)。
 

根據(jù)佳學基因《人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫》顯示，遺傳代謝性疾病的代謝紊亂主要表現(xiàn)為神經(jīng)系統(tǒng)異常、代謝性酸中毒和酮癥、嚴重嘔吐、肝臟腫大或肝功能不全、特殊氣味、容貌怪異、皮膚和毛發(fā)異常、眼部異常、耳聾等，多數(shù)遺傳代謝病伴有神經(jīng)系統(tǒng)異常，在新生兒期發(fā)病者可表現(xiàn)為急性腦病，造成癡呆、腦癱、甚至昏迷、死亡等嚴重并發(fā)癥。

尿液

異常氣味、酮體屢次陽性等提示有代謝缺陷病的可能性；尿液中的α-酮酸可用2，4-二硝基苯肼法（DNPH）測試，判斷有無有機酸尿的可能。

低血糖

新生兒低血糖可以是由攝人食物中的某些成分所誘發(fā)，也可能是因為內(nèi)在代謝缺陷而不能保持血糖水平，或者由于兩種因素的共同作用。

高氨血癥

除新生兒敗血癥和肝炎等所引致的肝功能衰竭以外，新生兒期的高氨血癥常常是遺傳代謝病所造成，且起病大都急驟。
 

“遺傳代謝性疾病致病基因鑒定”采用佳學基因自主的基因解碼技術，結合國際國內(nèi)數(shù)據(jù)庫，在高通量測序的基礎上，對遺傳代謝性疾病相關的基因進行測序，發(fā)現(xiàn)存在于患者身上的多種突變情況，找到疾病發(fā)生的突變位點。佳學基因通過基因解碼分析技術，結合患者病史、臨床表現(xiàn)綜合分析導致遺傳代謝性疾病的致病位點，為遺傳代謝性疾病的早期診斷、正確治療、遺傳咨詢、避免出生缺陷和基因矯正提供科學依據(jù)。

該項目包括300余種遺傳代謝性疾病或亞型，涵蓋溶酶體病、脂質(zhì)代謝病、有機酸代謝病、糖代謝病、過氧化物酶體病、尿酸循環(huán)障礙、卟啉代謝病、類固醇代謝障礙等數(shù)十類疾病。

常見遺傳代謝性疾病

苯丙酮尿癥、半乳糖血癥、肝豆狀核變性、甲基丙二酸血癥、GM1 神經(jīng)節(jié)苷脂貯積病、高脂蛋白血癥、家族性高膽固醇血癥、丹吉爾病、高絲氨酸血癥、戈謝病、過氧化氫酶缺乏癥、吉爾伯特綜合征、糖原累積癥、粘多糖貯積癥、尼曼- 匹克病、戊二酸血癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥……
 

2017年2月，佳學基因解碼研究中心接收到來自遼寧大連市的血液樣本。

患者情況：患兒陸晗（化名），女，21天，據(jù)晗晗母親描述，寶寶在母乳喂養(yǎng)第10天時出現(xiàn)拒乳、嘔吐、惡心、腹瀉、黃疸等癥狀，家屬懷疑是乳糖不耐受，就診當?shù)蒯t(yī)院，化驗血尿顯示：血中半乳糖含量升高，尿半乳糖可為陽性，紅細胞半乳糖-1-磷酸轉尿苷酰酶活力測定暫無異常，紅細胞中半乳糖-1-磷酸含量測定含量可升高，醫(yī)生診斷：疑似半乳糖血癥，為進一步明確聯(lián)系佳學基因進行遺傳代謝性疾病致病基因鑒定。

基因解碼：對患兒的基因進行分析后發(fā)現(xiàn)，患兒的半乳糖 -1- 磷酸尿苷酰轉移酶（G**T基因）上存在復合雜合突變，根據(jù)這些基因突變導致的相應蛋白質(zhì)結構與功能的變化，最終確定了G**T基因為導致她患病的關鍵基因。

基因解讀與遺傳分析：G**T基因是典型半乳糖血癥患者的致病基因，該基因突變導致的疾病為隱性遺傳模式?；純涸谠摶蚬δ軈^(qū)域發(fā)生復合雜合突變，家系驗證結果顯示，其父母分別攜帶一個雜合突變，這表明，患兒的致病基因遺傳自父母。

解決方案：基因解碼專家建議，該病的治療主要靠限制飲食中的乳糖（半乳糖）含量。普通配方奶含大量乳糖，不可食用。后續(xù)可以添加輔食，肉、蛋、魚和豆腐等高蛋白食物，乳糖含量微乎其微， 添加原則是由少到多，由精到粗，由稀到稠，由一種到多種。 基因解碼專家提醒廣大父母，此次患兒由于就診及時，并未出現(xiàn)嚴重并發(fā)癥，如果延誤病情，將會出現(xiàn)白內(nèi)障、精神發(fā)育障礙等不可逆轉的疾病，因此出現(xiàn)癥狀后一定要引起重視，盡早就醫(yī)。
 

1. 可以在不知道疾病名稱的情況下分析發(fā)病原因；

2. 可以對臨床癥狀相似的疾病進行區(qū)別性分析；

3. 可以在沒有出現(xiàn)任何征狀的情況下發(fā)現(xiàn)致病基因；

4. 可以對未經(jīng)報道、臨床上新發(fā)現(xiàn)的疾病進行發(fā)現(xiàn)分析；

5. 可以分析致病基因突變的來源。
 

1. 明確一個疾病是否為基因病；

2. 找到導致疾病發(fā)生的基因原因；

3. 將疾病發(fā)生的原因定位到特定的基因，特定的位點；

4. 根據(jù)發(fā)病原因?qū)ふ摇⒃O計治療方案；

5. 根據(jù)發(fā)病原因優(yōu)化婚姻家庭組建；

6. 設計生育方案，規(guī)避病孩的出生；

7. 為基因矯正治療提供依據(jù)；

8. 指導干細胞的選擇應用。
 

1. 有遺傳代謝性疾病相關臨床表型的患者；

2. 有遺傳代謝性疾病相關臨床表型的疑似患者；

3. 有遺傳代謝性疾病家族史的人群；

4. 生育過遺傳代謝性疾病患兒的夫婦；

5. 想了解自身遺傳代謝性疾病攜帶情況的人群；

6. 遺傳代謝性疾病高發(fā)地區(qū)人群。
 

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