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【佳學基因檢測】巨頭多小腦回多指腦積水綜合征基因解碼、基因檢測

【佳學基因】巨頭多小腦回多指狀腦積水綜合征基因解碼、基因檢測 基因解碼導讀 家族性地中海熱是英文疾病名稱Megalencephaly-polymicrogyria-polydactyly-hydrocephalus syndrome的中文翻譯。又叫反復性多漿膜炎（Recurrent Polyserositis）該病常在兒童或青少年期發(fā)病。其典型疾病特征是在腹部、胸部及關節(jié)反復出現疼痛。疾病每次發(fā)作常持續(xù)12至72小時。發(fā)作時常伴有發(fā)燒。疼痛是同于炎癥而引起

【佳學基因檢測】巨頭多小腦回多指腦積水綜合征基因解碼、基因檢測
 

基因解碼導讀

巨頭多小腦回多指腦積水綜合征是英文疾病名稱Megalencephaly-polymicrogyria-polydactyly-hydrocephalus syndrome的中文翻譯。簡寫用為MPPH綜合征。該病是一種以巨頭畸形（腦過度生長）和雙側大腦外側多微回（BPP）為特征的發(fā)育性腦疾病。佳學基因解碼表明，這一疾病是由基因突變引起的，需要通過致病基因鑒定基因解碼找到病因，避免后代及二胎再次患病。

 

什么樣的人應當做巨頭多小腦回多指腦積水綜合征基因解碼？

巨頭多小腦回多指狀腦積水（MPPH）綜合征是一種主要影響大腦發(fā)育的罕見基因病?；颊叱錾鷷r大腦和頭部異常大（巨頭）。頭和大腦在生命的在出生后人兩年繼續(xù)快速生長。MPPH綜合征還與一種叫做雙側外側鎖骨多微回（BPP）的大腦異常有關。腦回是大腦表面通常的隆起或褶皺。患有BPP的人，大腦外側區(qū)域出現了太多的腦回，而腦回的褶皺小而不規(guī)則。其他的腦部異常，包括腦內液體積聚（腦積水），在MPPH綜合征患者中也有發(fā)現?；颊叩拇竽X發(fā)育異常會導致各種神經癥狀和疾病表征?；加蠱PPH綜合征的人發(fā)育遲緩，有輕度到重度不等的智力障礙。約一半的患者在兒童早期反復出現癲癇?；加蠱PPH綜合征的人還難以協(xié)調口舌運動（稱為口運動功能障礙），這會導致流口水、吞咽困難（吞咽困難）和語言表達延遲。大約一半的MPPH綜合征患者的一只或多只手或腳上多了一個手指或腳趾（多指）?；颊呤呛筝S多趾畸形，因為它出現在手或腳的同一側，如小指或小趾。出生時，枕額葉周長（OFC）在年齡、性別和胎齡平均值以上的正常值到6個標準差（SD）之間變化；在老年人中，在平均值以上的3到10個標準差之間變化。幾乎所有的MPPH綜合征患兒都有不同程度的腦室擴大，其中近50%有明顯的腦積水。與BPP相關的神經系統(tǒng)問題包括口運動功能障礙（100%）、癲癇（50%）和輕度至重度智力障礙（100%）。50%的MPPH綜合征患者發(fā)生軸后六指畸形。

巨頭多小腦回多指狀腦積水綜合征的臨床診斷？

MPPH綜合征的臨床診斷可建立在兩個核心特征：巨頭畸形和BPP。

  • 巨頭畸形或巨頭畸形（枕額周長大于平均值≥2 SD）；出生前或出生后發(fā)病
  • 一個或多個肢體的后軸多指畸形
  • 張力減退
  • 早發(fā)性癲癇
  • 智力殘疾
  • 口運動功能障礙

影像學表現

  • 皮質腦畸形，特別是雙側外側鎖骨多微回（BPP）
  • 進行性腦室擴大導致腦積水
  • 小腦扁桃體異位或Chiari畸形
  • 厚胼胝體（或大胼胝體）

 

巨頭多小腦回多指腦積水綜合征的其他名字



MEG-PMG-POLY-HYD MEG-PMG-POLY-HYD
巨腦后軸多指多小腦回腦積水綜合征 megalencephaly-postaxial polydactyly-polymicrogyria-hydrocephalus syndrome
MPPH MPPH
MPPH綜合征 MPPH syndrome
巨頭多小腦回多指腦積水綜合征 Megalencephaly-polymicrogyria-polydactyly-hydrocephalus syndrome





巨頭多小腦回多指腦積水綜合征基因解碼

根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》數據庫，佳學基因解碼了可以引起MPPH綜合征的基因原因。AKT3、CCND2或PIK3R2的部分基因突變可以引起疾病人發(fā)生?；蚪獯a表明：這三個基因產生的蛋白質參與了人體細胞內人PI3K-AKT-mTOR的生物信息傳遞通道的構成。這個信息通道負責傳遞影響細胞內多種關鍵功能的信息，包括新蛋白的產生（合成）、細胞的生長和分裂（增殖）以及細胞的存活。PI3K-AKT-mTOR通路對包括大腦在內的身體許多部位的正常發(fā)育至關重要。 AKT3、CCND2或PIK3R2基因的突變增加了它們各自蛋白質的活性，或者阻止蛋白質在需要時被分解。因此，通過PI3K-AKT-mTOR途徑的化學信號被增強，從而增加細胞的生長和分裂。在大腦中，在出生前，細胞數量的增加導致大腦異常、快速生長，破壞了發(fā)育中的大腦結構和功能。多指可能與發(fā)育中的手和腳的異常細胞增殖有關。CCND2和PIK3R2基因突變比AKT3基因突變更容易引起多指畸形。疾病通常呈現常染色體顯性遺傳，但在父母親身上或者是患者身上人嵌合突變使得經典的推測與實際結果有些不同。


巨頭多小腦回多指腦積水綜合征基因解碼可以區(qū)分的疾病類別

  • 自閉癥
  • 智力低下
  • 癲癇
  • 巨頭型毛細血管畸形綜合征（MCAP）



基因解碼可以分析的疾病種類

佳學基因致病基因鑒定基因解碼可以分析發(fā)現三萬多種疾病發(fā)生的基因原因。聯(lián)系電話：4001601189。佳學基因官網：http://m.vigrxplusreviewsreal.com。以下為佳學基因檢測分析的疾病種類的少量舉例：
【佳學基因檢測】老年性黃斑變性（Age-related macular degeneration）基因解碼、基因檢測
【基因解碼項目】佳學基因聽覺系統(tǒng)遺傳性疾病致病基因鑒定
【佳學基因檢測】伯納德-蘇利耶綜合征（Bernard-Soulier syndrome）基因解碼、基因檢測
【佳學基因檢測】類馬凡-顱縫合綜合征（Marfanoid-craniosynostosis syndrome）基因解碼、基因檢測
【佳學基因檢測】什普林茨恩-戈德堡綜合征（Shprintzen-Goldberg syndrome）基因解碼、基因檢測


家族性地中海熱的診斷與治療

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(責任編輯：佳學基因)
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