【佳學基因檢測】共濟失調與動眼神經(jīng)的失用癥基因解碼、基因檢測

共濟失調與動眼神經(jīng)的失用癥是英文名稱Ataxia with oculomotor apraxia的中文翻譯。該病是以運動問題為特征的病癥，隨著時間的推移會惡化。這種癥狀的特點是協(xié)調性和平衡性差。大多數(shù)受影響的人還患有動眼神經(jīng)失用癥，這使得他們很難左右移動眼睛?；加袆友凵窠?jīng)失用癥的人必須轉動他們的頭，才能從他們的側面(外圍)看到事物。

眼動失用癥有幾種類型，賊常見的是1型、2型和4型。這些類型非常相似，但都是由不同基因的突變引起的。

類型1大約從4歲開始。除了共濟失調和動眼神經(jīng)失用癥，受影響的個體還可能出現(xiàn)不自主的抽搐動作或肌肉抽搐;隨著時間的推移，這些運動問題往往會消失。這種類型的人也可能會出現(xiàn)手部和腳部肌肉萎縮，從而進一步損害機體。與所有形式的眼動失用性共濟失調一樣，幾乎所有1型的人都會出現(xiàn)神經(jīng)異常。神經(jīng)病變損害反射，導致肢體無力和感覺不到振動。許多患有眼動失用癥的人需要輪椅協(xié)助，通常是在運動障礙開始10到15年后。

某些類型的共濟失調伴動眼神經(jīng)失用癥患者可能具有血液異常特征。1型糖尿病患者體內(nèi)白蛋白的含量往往會降低，白蛋白是一種能在血液中運輸分子的蛋白質。白蛋白的缺乏可能導致血液循環(huán)中膽固醇水平升高。膽固醇升高會增加患心臟病的風險。

2型眼動失用癥通常開始于15歲左右。與先進種類型一樣，受影響的個體可能有舞蹈癥或肌陣攣，盡管這些運動問題在第二種類型中貫穿一生。神經(jīng)病在這種類型中也很常見。

2型眼動失用性共濟失調的一個重要特征是血液中含有大量一種稱為甲胎蛋白(AFP)的蛋白質。(孕婦血液中這種蛋白質含量的增加是正常現(xiàn)象。)2型糖尿病患者的血液中也可能含有大量的肌酸磷酸激酶(CPK)。這種蛋白質通常主要存在于肌肉組織中。2型眼動失用癥患者中AFP或CPK異常升高的影響尚不清楚。盡管2型糖尿病患者的白蛋白水平正常，但膽固醇水平可能會升高。

4型眼動失用癥始于4歲左右。除了共濟失調和運動性運動失用癥，這種類型的人通常會發(fā)展為肌張力障礙，這是一種非隨意的、持續(xù)的肌肉緊張，會導致身體部位在不正常的位置。

肌張力障礙可能是該疾病的先進個特征，并且有逐漸消失的趨勢隨著時間的推移。手部和腳部肌肉萎縮和神經(jīng)病變也很常見。在4型眼動失用癥的共濟失調中，白蛋白水平可能很低，膽固醇水平也可能很低。

共濟失調與動眼神經(jīng)的失用癥的臨床診斷檢測？

(1) 視力檢查

(2) 核磁共振

• 成人動眼病伴動眼神經(jīng)失用癥（adult onset ataxia with oculomotor apraxia）
• EAOH
• 早發(fā)性共濟失調伴眼球運動失用癥和低蛋白血癥（early-onset ataxia with ocular motor apraxia and hypoalbuminemia）
• SCAN2
• SCAR1
• 脊髓小腦共濟失調伴軸索神經(jīng)病2型(spinocerebellar ataxia with axonal neuropathy type 2)
• spinocerebellar ataxia, recessive, non-Friedreich type 1

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫，佳學基因發(fā)現(xiàn)和明確了可以導致共濟失調與動眼神經(jīng)的失用癥的致病基因。A***X、S***X或P***P基因的突變導致動眼神經(jīng)失用癥的共濟失調類型1、2或4。另一個基因的突變導致動眼神經(jīng)運動失調失用癥類型3。A***X、S***X和P***P基因提供了制造這種參與修復受損DNA蛋白質的指令。任何這些基因的突變都會減少從那個基因產(chǎn)生的功能蛋白的數(shù)量。這些功能的缺失阻礙DNA損傷的有效修復，導致DNA損傷的積累。DNA損傷可能是由正常細胞功能、自然和醫(yī)學輻射或其他環(huán)境暴露過程中產(chǎn)生的潛在有害分子引起的。它們也可能發(fā)生在染色體交換遺傳物質準備細胞分裂時。DNA損傷細胞死亡對大腦有特別嚴重的影響，因為神經(jīng)系統(tǒng)不能取代丟失的神經(jīng)細胞。大腦中負責協(xié)調運動的部分尤其處于危險之中。認為小腦腦細胞的喪失是眼動失用的運動障礙的特征。

這種疾病采用常染色體隱性遺傳方式遺傳。父母雙方均未表現(xiàn)癥狀，可能會生育不健康的孩子，給家庭生活帶來嚴重乃至毀滅性的影響。在婚前進行詳細的分析可以避免這種狀況的發(fā)生。除了父母傳遞的基因突變以外，患者在成長過程中也可能產(chǎn)生導致疾病發(fā)生的突變。

• 共濟失調
• 肌肉萎縮
• 高膽固醇
• 肌痙攣

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