【佳學(xué)基因檢測(cè)】重癥肌無力（Myasthenia Gravis)基因解碼、基因檢測(cè)

重癥肌無力是英文名稱Myasthenia Gravis的中文翻譯，簡(jiǎn)稱MG,是一種可以在任何年齡段發(fā)生的基因病。這種疾病主要導(dǎo)要導(dǎo)致眼部或頭頸部肌肉無力。也有的患者出現(xiàn)胸部、膈肌或腿部肌肉無力。重癥肌無力基因解碼可以區(qū)分不同形式肌營養(yǎng)不良和遺傳性肌無力綜合征。

重癥肌無力是一種導(dǎo)致骨骼肌無力的疾病，骨骼肌是使身體運(yùn)動(dòng)的肌肉。肌肉無力首先在眼睛周圍發(fā)生，導(dǎo)致眼瞼下垂（下垂）和眼運(yùn)動(dòng)協(xié)調(diào)困難，導(dǎo)致視力模糊或重影。這種疾病的一種形式是眼肌無力，肌無力局限于眼部肌肉。然而，大多數(shù)重癥肌無力患者，面部和頸部的肌肉會(huì)受到影響?；颊邥?huì)具有異常表情，難以抬頭，言語障礙（構(gòu)音障礙），咀嚼和吞咽吞咽困難，導(dǎo)致哽咽、發(fā)出咯咯，或流口水。 有些重癥肌無力患者，其他肌肉受到影響。如手臂和腿的肌肉，會(huì)患者難以搬運(yùn)物體、從坐姿起立、或爬樓梯，步態(tài)發(fā)生變化。肌肉無力的狀態(tài)波動(dòng)，它通常 由于活動(dòng)而惡化，因?yàn)樾菹⒍纳啤?胸壁肌肉以及將腹部和胸腔分隔開來的（膈?。┑募∪鉄o力會(huì)導(dǎo)致一些重癥肌無力患者出現(xiàn)呼吸問題。大約10%的患有這種疾病的人，呼吸肌減弱到呼吸受到嚴(yán)重?fù)p害的程度，從而導(dǎo)致生命危險(xiǎn)。這類患者需要呼吸幫助。這種呼吸衰竭，稱為肌無力危象，可能由藥物反應(yīng)或感染而觸發(fā)。重癥肌無力可在任何年齡發(fā)生。女性的發(fā)病年齡通常小于40歲，而男性通常大于60歲。兒童不常發(fā)生，但是如果患有重癥肌無力的女性生育小孩，可能在前幾天或前幾周出現(xiàn)征況，這種暫時(shí)性癥狀被稱為短暫性新生兒重癥肌無力。

重癥肌無力（Myasthenia Gravis)的臨床診斷檢測(cè)？

(一)臨床征狀分析

重癥肌無力病人發(fā)病初期往往感到眼或肢體酸脹不適，或視物模糊，容易疲勞，天氣炎熱或月經(jīng)來潮時(shí)疲乏加重。隨著病情發(fā)展，骨骼肌明顯疲乏無力，顯著特點(diǎn)是肌無力于下午或傍晚勞累后加重，晨起或休息后減輕，此種現(xiàn)象稱之為“晨輕暮重”。

1.重癥肌無力病人全身骨骼肌均可受累，可有如下癥狀

（1）眼皮下垂、視力模糊、復(fù)視、斜視、眼球轉(zhuǎn)動(dòng)不靈活。
（2）表情淡漠、苦笑面容、講話大舌頭、構(gòu)音困難，常伴鼻音。
（3）咀嚼無力、飲水嗆咳、吞咽困難。
（4）頸軟、抬頭困難，轉(zhuǎn)頸、聳肩無力。
（5）抬臂、梳頭、上樓梯、下蹲、上車?yán)щy。

2.臨床分型

（1）改良的Osseman分型法

①I型眼肌型；

②IIA型輕度全身型，四肢肌群常伴眼肌受累，無假性球麻痹的表現(xiàn)，即無咀嚼和吞咽困難構(gòu)音不清。

③IIB型四肢肌群常伴眼肌受累，有假性球麻痹的表現(xiàn)，多在半年內(nèi)出現(xiàn)呼吸困難。

④III型（重度激進(jìn)型）發(fā)病迅速，多由數(shù)周或數(shù)月發(fā)展到呼吸困難。

⑤IV型（遲發(fā)重癥型）多在2年左右由I型、IIA型、IIB型演變。

⑥V型肌萎縮型，少見。

（2）肌無力危象 是指重癥肌無力患者在病程中由于某種原因突然發(fā)生的病情急劇惡化，呼吸困難，危及生命的危重現(xiàn)象。根據(jù)不同的原因，MG危象通常分3種類型：

①肌無力危象大多是由于疾病本身的發(fā)展所致。也可因感染、過度疲勞、精神刺激、月經(jīng)、分娩、手術(shù)、外傷而誘發(fā)。臨床表現(xiàn)為患者的肌無力癥狀突然加重，出現(xiàn)吞咽和咳痰無力，呼吸困難，常伴煩躁不安，大汗淋漓等癥狀。

②膽堿能危象見于長(zhǎng)期服用較大劑量的“溴吡斯的明”的患者，或一時(shí)服用過多，發(fā)生危象之前常先表現(xiàn)出惡心、嘔吐、腹痛、腹瀉、多汗、流淚、皮膚濕冷、口腔分泌物增多、肌束震顫以及情緒激動(dòng)、焦慮等精神癥狀。

③反拗危象“溴吡斯的明”的劑量未變，但突然對(duì)該藥失效而出現(xiàn)了嚴(yán)重的呼吸困難。也可因感染、電解質(zhì)紊亂或其他不明原因所致。

以上3種危象中肌無力危象賊常見，其次為反拗性危象，真正的膽堿能危象甚為罕見。

• MG

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫，佳學(xué)基因發(fā)現(xiàn)和明確了可以導(dǎo)致重癥肌無力（Myasthenia Gravis)的基因原因?；蚪獯a認(rèn)為，特定基因的變異會(huì)增加重癥肌無力的風(fēng)險(xiǎn)，但是許多因素參與這種復(fù)雜疾病的發(fā)生。重癥肌無力是一種自身免疫性疾病。當(dāng)人體的免疫系統(tǒng)發(fā)生障礙，并開始攻擊機(jī)體自身組織器官的時(shí)候，發(fā)生重癥肌無力。重癥肌無力患者體內(nèi)產(chǎn)生一種可以結(jié)合神經(jīng)信號(hào)傳導(dǎo)蛋白的抗體，從而破壞神經(jīng)向肌肉蛋白傳遞信號(hào)的脈沖。一般情況下，抗體通常識(shí)別來自體外的顆粒和細(xì)菌，并消除它們。但是重癥肌無力患者體內(nèi)產(chǎn)生攻擊正常的人類蛋白質(zhì)。在大多數(shù)患者中，抗體結(jié)合乙酰膽堿受體（ACHR）的蛋白質(zhì)；有的患者體內(nèi)產(chǎn)生攻擊稱肌肉特異性激酶（MuSK）的蛋白。在這兩種情況下，體內(nèi)抗體導(dǎo)致AChR的減少。 ACHR蛋白是神經(jīng)和肌肉細(xì)胞之間信號(hào)傳導(dǎo)的關(guān)鍵，是運(yùn)動(dòng)所必需的。在重癥肌無力中，由于免疫功能異常，AChR減少，降低了神經(jīng)和肌肉細(xì)胞之間的信號(hào)傳導(dǎo),從而導(dǎo)致肌肉運(yùn)動(dòng)減少和肌肉無力,形成重癥肌無力的典型病征。大約75%的患者胸腺增大，過度活躍。胸腺是位于胸骨后面的腺體，在免疫系統(tǒng)中起重要作用。胸腺有時(shí)會(huì)發(fā)展成良性腫瘤（胸腺瘤）。重癥肌無力的人有患其他自身免疫性疾病的風(fēng)險(xiǎn)增加，包括自身免疫性甲狀腺疾病、系統(tǒng)性紅斑狼瘡?；蜃儺愅ㄟ^影響免疫系統(tǒng)功能，進(jìn)而導(dǎo)致重癥肌無力和其他自身免疫性疾病的風(fēng)險(xiǎn)。 有些家庭具有一種遺傳性疾病，癥狀類似重癥肌無力，但是不產(chǎn)生乙酰膽堿受體或者M(jìn)uSK抗體。這種疾病不是自身免疫性疾病，被稱為先天性肌無力綜合征。

• 肌營養(yǎng)不良
• 先天性肌無力綜合征

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