【佳學(xué)基因檢測】先天性腎上腺發(fā)育不全基因解碼、基因檢測

先天性腎上腺發(fā)育不全是英文名稱X-linked adrenal hypoplasia congenita的中文翻譯，是一種主要影響男性內(nèi)分泌的一種罕見疾病。

先天性腎上腺發(fā)育不全是一種主要影響男性的疾病。它涉及到體內(nèi)許多產(chǎn)生激的組織，特別是在每個腎臟頂部的一對小腺體，稱為腎上腺。這些腺體分泌大量的激素，調(diào)節(jié)身體的許多基本功能。這種疾病的主要癥狀之一是腎上腺機(jī)能不全，當(dāng)腎上腺分泌不足時就會出現(xiàn)這種癥狀。腎上腺功能不全通常從嬰兒期或兒童期開始，可引起嘔吐、進(jìn)食困難、脫水、極低血糖和休克。如果不及時治療，這些并發(fā)癥往往會危及生命。受影響的男性可能也缺乏男性性激素，這導(dǎo)致了發(fā)育不良的生殖組織、 隱睪、延遲的青春期以及不能生育?？傊@些特征被稱為性腺機(jī)能減退。這些體征和癥狀的發(fā)作和嚴(yán)重程度可能會有所不同，即使是在同一個家庭中受到影響的成員之間也是如此。

先天性腎上腺發(fā)育不全（X-linked adrenal hypoplasia congenita)的臨床診斷檢測？

(1)(新生兒篩檢)

經(jīng)由抽血檢驗(yàn)，探測血中17羥基黃體素濃度是否偏高，篩檢是否罹患先天性腎上腺增生癥，因許多因素會造成假性上升，所以仍需經(jīng)過確診。
(2)(癥狀診斷)

在女嬰通常在新生兒時期因外生殖器有男性化現(xiàn)象而被檢查。男嬰常等到發(fā)生失鹽現(xiàn)象，甚至腎上腺危象時才被診斷出。
(3)(實(shí)驗(yàn)室診斷)

檢測血中皮質(zhì)醇、雄性素和腎上腺促素以及皮質(zhì)醇的前驅(qū)物等。
(4)(影像學(xué)診斷)

檢查骨齡、腹部超音波等。

• 發(fā)育不全
• X-linked AHC

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫，佳學(xué)基因發(fā)現(xiàn)和明確了可以導(dǎo)致先天性腎上腺發(fā)育不全（X-linked adrenal hypoplasia congenita)的基因原因。N***1基因的突變導(dǎo)致先天性腎上腺發(fā)育不全。N***1基因提供了制造一種叫D***1的蛋白質(zhì)的指令。這種蛋白質(zhì)在多種激素產(chǎn)生組織的發(fā)育和功能中起重要作用，包括腎上腺、大腦中的兩個激素分泌腺體(下丘腦和腦垂體)和性腺(女性的卵巢和男性的睪丸)。這些腺體產(chǎn)生的激素控制著許多重要的身體功能。

一些N***1突變導(dǎo)致了D***1蛋白的非活性物質(zhì)的產(chǎn)生，而其他突變則刪除了整個基因。由此導(dǎo)致D***1缺乏擾亂了體內(nèi)產(chǎn)生激素的組織的正常發(fā)育和功能。當(dāng)內(nèi)分泌腺體不能產(chǎn)生適當(dāng)數(shù)量的某些激素時，就會出現(xiàn)腎上腺機(jī)能不足和性腺機(jī)能減退的癥狀。

這種疾病是以x連鎖隱性模式遺傳。如果引起這種紊亂的突變基因位于X染色體(兩種性染色體之一)上，那么這種情況被認(rèn)為是X染色體相關(guān)的。在男性(只有一個X染色體)中，每個細(xì)胞中一個基因的改變就足以引起這種疾病。在雌性(有兩個X染色體)中，基因的兩個拷貝中都必須有一個突變才會導(dǎo)致這種疾病。男性比女性更容易受到x連鎖隱性疾病的影響。x連鎖遺傳的一個特征是父親不能把x連鎖遺傳給兒子。

在x連鎖隱性遺傳中，每一個細(xì)胞中都有一個突變的基因拷貝的雌性稱為載體。她可以將改變的基因傳給下一代，但通常不會出現(xiàn)這種疾病的癥狀和體征。然而，在極少數(shù)情況下，攜帶N***1突變的女性可能會出現(xiàn)腎上腺功能不全或性腺機(jī)能減退的癥狀，如生殖組織發(fā)育不全、青春期延遲以及月經(jīng)不來。

• 腎上腺機(jī)能不全
• 生殖器發(fā)育不良
• 青春期延遲

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