【佳學基因檢測】McArdle病輕微型基因解碼、基因檢測怎么預約解讀？

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

McArdle病輕微型是英文McArdle disease, mild的中文翻譯。這一疾病又叫做congenital absence of the uterus and vagina (CAUV)；genital renal ear syndrome (GRES)；MRKH syndrome；Mullerian agenesis；Mullerian aplasia；Mullerian dysgenesis；Rokitansky syndrome;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測阻止McArdle病輕微型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于生殖系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應當做McArdle病輕微型基因解碼、基因檢測？

先天性無陰道及陰道部份缺損（Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser，MRKH綜合征）是一種發(fā)生于女性且主要影響生殖系統(tǒng)的疾病。該病導致陰道和子宮發(fā)育不良或缺失。女性患者由于子宮缺失所以沒有月經(jīng)期。MRKH綜合征的先進癥狀是16歲未來月經(jīng)（原發(fā)性閉經(jīng)）。MRKH綜合征女性患者染色體數(shù)（46，XX）和卵巢功能正常。女性外生殖器、乳房和陰毛發(fā)育正常。盡管女性患者無法懷孕，但可通過輔助來生育孩子。 MRKH綜合征女性患者身體的其他部位也可能出現(xiàn)異常。腎臟形成異?；虍愇唬瑔蝹?cè)腎臟發(fā)育不良?；颊吖趋阑危貏e是脊椎。女性患者也可能出現(xiàn)聽力喪失或心臟缺陷。

佳學基因McArdle disease, mild基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

先天性無陰道及陰道部份缺損（MRKH綜合征）在新生兒中發(fā)病率約為4,500分之一。

McArdle disease, mild致病鑒定基因解碼

先天性無陰道及陰道部份缺損（MRKH綜合征）的原因是未知的，可能是遺傳和環(huán)境因素共同引起。研究人員沒有發(fā)現(xiàn)任何與MRKH綜合征相關(guān)的基因。MRKH綜合征的生殖異常是由于米勒管的發(fā)育不有效。胚胎中的這種結(jié)構(gòu)（米勒管）發(fā)育成子宮，輸卵管，子宮頸和陰道的上部。 在受累者中米勒管的異常發(fā)育的原因是未知的。 最初，研究人員認為MRKH綜合征是由胎兒在懷孕期間受某種因素的影響引起的，例如藥物或母親的疾病。 然而，研究沒有發(fā)現(xiàn)該病癥與母體藥物使用、疾病或其他因素有關(guān)聯(lián)。還不清楚為什么一些受累者除了生殖系統(tǒng)之外，身體的其

McArdle disease, mild基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

大多數(shù)MRKH綜合征的病例發(fā)生在沒有家族病史的人中。MRKH綜合征常常在家族中代代相傳。其遺傳模式通常不清楚，因為疾病的體征和癥狀在同一家庭的受累者中經(jīng)常變化。然而，在一些家庭中，該病癥似乎具有常染色體顯性遺傳模式。常染色體顯性遺傳表示每個細胞中的基因有一個拷貝變異通常足以引起疾病，盡管沒有基因與MRKH綜合征相關(guān)。

McArdle病輕微型的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，McArdle病輕微型的數(shù)據(jù)庫代碼正在增定審核中，歡迎持續(xù)關(guān)注支持。

McArdle病輕微型基因解碼、基因檢測怎么預約解讀？

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