【佳學基因檢測】基于全外顯子組測序及基因解碼以明確反復性自然流產(chǎn)的多種基因突變的基因檢測

男性生殖相關基因檢測推薦如何升高醫(yī)師水平

根據(jù)生殖中心內(nèi)科診治策略基因檢測價格降低策略，國際著名基因檢測科學性證據(jù)雜志《Ann Transl Med》在第. 2022 May;10(10):603.期發(fā)表了一篇標題為《基于全外顯子組測序及基因解碼以明確反復性自然流產(chǎn)的多種基因突變的基因檢測》的個性化治療探索文章。該基因領域的臨床應用研究由Jiang-Tao Mou , Shi-Xing Huang , Li-Li Yu, Jing Xu, Qiao-Ling Deng, Yi-Shan Xie, Kun Deng , 完成。

基因信息數(shù)據(jù)庫索引號：

臨床數(shù)據(jù)代碼: 35722368和 doi: 10.21037/atm-22-2179.

基因解碼研究關鍵詞：

基因檢測,全外顯子組測序, 遺傳多態(tài)性, 信號通路, 原因不明的反復性自然流產(chǎn)（URSA）

國際基因解碼證據(jù)鏈條標簽：

Keywords: Whole exome sequencing; genetic polymorphisms; signaling pathway; unexplained recurrent spontaneous abortion (URSA).

基因檢測臨床研究與應用結果介紹：

流產(chǎn)發(fā)生的原因基因檢測研究背景：生育結果的致病基因解碼基因檢測的研究表明約50%的反復性自然流產(chǎn)（RSA）患者的確切病因通過臨床診斷尚不能找到原因清楚，在生殖中心的臨床醫(yī)生診斷中稱為原因不明的反復性自然流產(chǎn)（URSA）。流產(chǎn)的發(fā)生原因的基因檢測正確性研究確定了反復性自然流產(chǎn)（RSA）患者的遺傳多態(tài)性、基因多態(tài)性。流產(chǎn)發(fā)生原因及其防方案的研究方法：提取30對反復性自然流產(chǎn)（RSA）夫婦和9對生殖史正常夫婦的基因組DNA進行全外顯子組測序，然后對測序發(fā)現(xiàn)的基因突變轉送給基因解碼機構進行基因突變的危害性和致病性進生注釋、過濾和預測進行了。此外，基因解碼的優(yōu)勢在于可以對蛋白質(zhì)結構變化的影響進行了預測、Sanger驗證和功能富集分析。選擇蛋白質(zhì)功能發(fā)生顯著變化的錯義突變基因，以及具有提前終止、剪接位點、移碼和框內(nèi)索引突變的基因作為與反復性自然流產(chǎn)（RSA）相關的候選突變基因，從而增加基因檢測結果分析的正確性。流產(chǎn)發(fā)生的原因的臨床大數(shù)據(jù)研究生殖中心參與的基因檢測科學性及臨床應用研究結果：30對無血緣關系的反復性自然流產(chǎn)（RSA）夫婦中，50%、20%和30%分別有2次、3次和4次以上的流產(chǎn)。經(jīng)初步篩選，對流產(chǎn)進行的基因解碼結果共發(fā)現(xiàn)971個母系突變和954個父系突變?yōu)橹虏』蚩赡苤虏。渲写蠖鄶?shù)基因突變不在現(xiàn)行流產(chǎn)基因數(shù)據(jù)庫中?？傋儺惻c年齡和流產(chǎn)次數(shù)無關。在28例（23對）患者中，發(fā)現(xiàn)19個基因的22個致病性或可能致病性變體與反復性自然流產(chǎn)（RSA）密切相關，異常率為76.67%。其中，12個錯義變異體的蛋白質(zhì)功能發(fā)生了明顯變化，包括ANXA5（c.949G>c；p.G317R）、APP（c.1530G>c；p.K510N）、DNMT1（c.2626G>A；p.G876R）、FN1（c.5621T>c；p.M1874T）、MSH2（c.1168G>A；p.L390F）、THBS1（c.2099A>G；p.N700S）、KDR（c.2440G>A；p.D814N）、POLR2B（c.40G>A）。T；p.G136C），ITGB1（c.655T>c；p.Y219H），PLK1（c.1210G>T；p.A404S），COL4A2（c.4808 A>c；p.H1603P）和LAMA4（c.3158A>G；p.D1053G）。此外，還發(fā)現(xiàn)了其他六個具有過早終止、剪接位點、移碼和閱讀翻譯框indel突變的基因，包括來自父親的BUB1B（c.1648C>T；p.R550*）和MMP2（c.1462u 1464delTTC；p.F488del），以及來自母親和/或父親的突變，包括BPTF（c.396u 398delGGA；p.E138 del和c.429u 431GGA；p.E148del），MECP2（c.21u 23delCGC；p.A7del），LAMA2（HGVS：NA；外顯子：NA；剪接位點，供體）和SOX21（c.640 u 641insT；p.A214fs，c.644dupC；p.A215fs和c.644u 645ins ACGCGTCTTCTCCCCGCAGTC；p.A215dup）。生殖中心及婦產(chǎn)醫(yī)院基因檢測的方式與方法的臨床研究結論：流產(chǎn)的致病基因鑒定基因解碼發(fā)現(xiàn)的這些致病性或潛在致病性突變基因可能是反復性自然流產(chǎn)（RSA）的潛在生物標志物，并可能在反復性自然流產(chǎn)（RSA）的治療中發(fā)揮個性化治療的指導作用，這種基于基因突變發(fā)生原因的治療方案將會是生殖科大夫將診斷與治療技術賦予前瞻性和引領性的特 點。

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