【佳學(xué)基因檢測(cè)】做maldeMeleda基因解碼、基因檢測(cè)的費(fèi)用是多少？

遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

maldeMeleda是英文mal de Meleda的中文翻譯。這一疾病又叫做infertility associated with multi-tailed spermatozoa and excessive DNA；large-headed multiflagellar polyploid spermatozoa；spermatogenic failure 5;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)阻止maldeMeleda在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于生殖系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做maldeMeleda基因解碼、基因檢測(cè)？

精子大頭畸形是一種只影響男性的疾病。以精子異常并且導(dǎo)致不育為特征。 男性患者，幾乎所有的精子細(xì)胞有異常大和畸形的頭。精子細(xì)胞的頭部包含要傳遞給下一代的男性遺傳信息。通常情況下，精子頭部包含每個(gè)染色體的一個(gè)拷貝。精子大頭畸形男性患者，精子細(xì)胞頭部包含額外的染色體，每個(gè)染色體有四個(gè)拷貝而不是一個(gè)拷貝。這些額外的遺傳物質(zhì)使精子細(xì)胞的頭部較大。此外，患者的精子細(xì)胞具有多個(gè)鞭毛，多數(shù)是四個(gè)而不是一個(gè)。 由于具有額外的遺傳物質(zhì)，如果這些異常的精子細(xì)胞與卵細(xì)胞融合，胚胎不會(huì)發(fā)育或懷孕的導(dǎo)致流產(chǎn)。

佳學(xué)基因mal de Meleda基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

精子大頭畸形在北非男性中患病率為1/10,000。該區(qū)域之外的患病率是未知的。

mal de Meleda致病鑒定基因解碼

AURKC基因突變導(dǎo)致精子大頭畸形。AURKC基因編碼了極光激酶C。該蛋白質(zhì)在雄性睪丸中豐富，雄性睪丸是產(chǎn)生和儲(chǔ)存精子的雄性生殖器官。在睪丸中，這種蛋白調(diào)節(jié)精子細(xì)胞的分裂。極光激酶C確保細(xì)胞在適當(dāng)位置分裂，并幫助染色體彼此正確對(duì)齊，使得每個(gè)新的精子細(xì)胞在細(xì)胞分裂后含有每個(gè)染色體的一個(gè)拷貝。導(dǎo)致大精子癥的AURKC基因突變產(chǎn)生非功能性蛋白質(zhì)或快速分解的蛋白質(zhì)。缺乏極光激酶C阻斷了精子細(xì)胞的分裂。沒(méi)有細(xì)胞分裂，染色體不分裂到多個(gè)新的精子細(xì)胞中。結(jié)果，受影響的精子細(xì)胞含有額外的染色體，通常每個(gè)染色體有4個(gè)拷貝，

mal de Meleda基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

這種疾病以常染色體隱性模式遺傳，這意味著受累者每個(gè)細(xì)胞中的基因的兩個(gè)拷貝都具有突變。常染色體隱性病患者的父母各攜帶一個(gè)拷貝的突變基因，但他們通常不顯示病癥的體征和癥狀。

maldeMeleda的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，maldeMeleda的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼正在增定審核中，歡迎持續(xù)關(guān)注支持。

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