【佳學基因檢測】如何做卵母細胞成熟缺陷2型基因解碼、基因檢測?
遺傳病、罕見病基因檢測導讀:
卵母細胞成熟缺陷2型是英文Oocyte maturation defect 2的中文翻譯。該病是一種基因病、生殖系統(tǒng)疾病。該病的發(fā)生會導致女性不育。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測阻止卵母細胞成熟缺陷2型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于生殖系統(tǒng)疾病、婦科疾病。
什么樣的人應當做卵母細胞成熟缺陷2型基因解碼、基因檢測?
卵母細胞在中期Ⅰ期停止
原發(fā)性不孕癥
中期ii卵母細胞(部分患者)
紡錘體異常或無法檢測
佳學基因卵母細胞成熟缺陷2型基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析
在胎兒卵巢中,卵母細胞在前期I暫停,當青春期開始時,卵母細胞開始成熟,卵母細胞隨著黃體生成素的激增而恢復減數(shù)分裂。生發(fā)泡破裂、紡錘體組裝、染色體遷移、不對稱分裂和第一極體擠出依次發(fā)生。卵母細胞停留在中期II(MII)直到受精。卵母細胞成熟失敗、體外授精失敗或者是試管嬰兒反復失敗的原因可能是卵母細胞成熟缺陷(OOMDs)的臨床表現(xiàn)。GV的破壞失敗、第一極體的缺失以及MII之后的失敗都可能導致卵母細胞成熟停滯。不同的患者盡管可能都表現(xiàn)為女性不孕,但是發(fā)生的原因可能各不相同,通過基因解碼找到病因后,可以采取更為有效的針對方式,從而獲得有效的治療。
卵母細胞成熟缺陷2型致病鑒定基因解碼
人類卵母細胞成熟是受精和胚胎發(fā)育的先決條件。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,TUBB8發(fā)生突變是人類卵母細胞成熟停滯的一個基因原因,TUBB8突變不僅可以導致卵母細胞成熟和早期胚胎發(fā)育過程中不同異常。這些異常表型不僅包括卵母細胞成熟停滯、受精失敗和早期胚胎停滯,還擴展到胚胎著床失敗的新表型。
卵母細胞成熟缺陷2型基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育
常染色體隱性遺傳病(男性),常染色體顯情突變(女性)
卵母細胞成熟缺陷2型的數(shù)據(jù)庫代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,卵母細胞成熟缺陷2型的數(shù)據(jù)庫代碼是:
OMIM 615774
OMIM Phenotypic Series PS615774
MeSH D007247
ICD10 N97 N97.9
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MedGen C4014291 CN186706
SNOMED-CT via HPO 15296000 258211005 8619003
EFO EFO_0008560
UMLS C4014291
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如何做卵母細胞成熟缺陷2型基因解碼、基因檢測?
致電4001601189,可以得到佳學基因遺傳咨詢師、基因解碼師的幫助。一般需要確定項目內(nèi)容,填寫申請表格,按要求采集樣品,并郵寄到佳學基因的實驗室。
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