【佳學基因檢測】Perrault綜合征基因解碼、基因檢測的樣品有區(qū)別嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

Perrault綜合征是英文Perrault syndrome的中文翻譯。這一疾病又叫做omim_id:614926;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止Perrault綜合征在后代或者二胎中的出現。根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于生殖系統(tǒng)疾病 耳-鼻-喉病。

什么樣的人應當做Perrault綜合征基因解碼、基因檢測？

Perrault綜合征-2是一種常染色體隱性遺傳疾病，其特征在于男性和女性的感覺神經性耳聾。受影響的女性有原發(fā)性閉經，性腺條紋和不孕癥，而受影響的男性表現出正常的青春期發(fā)育并且是可育的（Pierce等人，2011年總結）。有關Perrault綜合征遺傳異質性的討論，請參閱PRLTS1（233400）。臨床特征：常染色體隱性遺傳;原發(fā)性閉經。該病臨床表征有：原發(fā)性閉經。

佳學基因Perrault syndrome基因解碼、基因檢測大數據分析

常染色體隱性遺傳病

Perrault syndrome致病鑒定基因解碼

Perrault syndrome基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

Perrault syndrome的數據庫代碼

根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》，Perrault綜合征的數據庫編碼是omim_id:614926；ICD編碼是Q87.8

Perrault綜合征基因解碼、基因檢測的樣品有區(qū)別嗎？

基因解碼一般采用抗凝靜脈血、基因檢測可以采用抗凝靜脈血和口腔粘膜。

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