【佳學(xué)基因檢測】磺胺尿素衍生物的敏感性-療效基因解碼、基因檢測的報告有人解讀嗎?
遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:
磺胺尿素衍生物的敏感性-療效是英文sulfonamides, urea derivatives response - Efficacy的中文翻譯。這一疾病又叫做SIDDT;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^基因檢測阻止磺胺尿素衍生物的敏感性-療效在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于生殖系統(tǒng)疾病
生殖系統(tǒng)疾病。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做磺胺尿素衍生物的敏感性-療效基因解碼、基因檢測?
伴睪丸發(fā)育不全的嬰兒猝死綜合征(SIDDT)是一種出生第一年就致命的罕見疾病。主要特征包括:男性生殖系統(tǒng)異常、喂養(yǎng)困難、呼吸問題。 SIDDT男性患兒,每個細(xì)胞中有一條X染色體和一條Y染色體,睪丸發(fā)育不良或異常。他們也可能出現(xiàn)性別不明。女性患者,每個細(xì)胞中有兩條X染色體,內(nèi)部和外部生殖器官發(fā)育正常。 SIDDT與腦發(fā)育異常相關(guān),尤其是腦干,腦干是連接腦和脊髓的部分。腦干調(diào)控許多機(jī)體功能,包括心率、呼吸、進(jìn)食、睡眠。腦干也可傳遞大腦和身體其余部分之間的關(guān)于運(yùn)動和感覺的信息。SIDDT的許多癥狀似乎與腦干功能異常相關(guān),包括心率緩慢或不齊、呼吸方式異常、控制體溫困難、舌和眼球運(yùn)動異常、反射異常、癲癇發(fā)作和喂養(yǎng)困難?;純嚎蘼暜惓?,描述為類似于山羊叫,這是由于連接腦和喉的神經(jīng)異常引起的。腦干異常導(dǎo)致出生后的第一年死亡,當(dāng)患兒突然停止呼吸或心臟停止跳動(心跳呼吸驟停)時發(fā)生的。
佳學(xué)基因sulfonamides, urea derivatives response - Efficacy基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析
在賓夕法尼亞州的一個舊規(guī)阿米什人族群中,20多個嬰兒診斷為SIDDT。該病尚未在本族群外發(fā)現(xiàn)。
sulfonamides, urea derivatives response - Efficacy致病鑒定基因解碼
所有已知的SIDDT病例都是由TSPYL1基因單點突變導(dǎo)致。該基因編碼了TSPY樣1蛋白質(zhì),其功能未知。研究人員提出TSPY樣1蛋白可能涉及雄性生殖系統(tǒng)和腦的發(fā)育。致病性TSPYL1基因突變消除了TSPY樣1蛋白的功能。該蛋白的功能喪失 可能破壞男性生殖系統(tǒng)和大腦——特別是腦干的正常發(fā)育。研究結(jié)果表明,TSPYL1基因中的突變與一般的嬰兒死亡綜合征(SIDS)不相關(guān) 。 SIDS是1歲以下兒童死亡的主要原因。
sulfonamides, urea derivatives response - Efficacy基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育
這種疾病以常染色體隱性模式遺傳,這意味著受累者每個細(xì)胞中的基因的兩個拷貝都具有突變。常染色體隱性病患者的父母各攜帶一個拷貝的突變基因,但他們通常不顯示病癥的體征和癥狀。
磺胺尿素衍生物的敏感性-療效的數(shù)據(jù)庫代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,磺胺尿素衍生物的敏感性-療效的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:608800
hpo_id:HP:0000007。
磺胺尿素衍生物的敏感性-療效基因解碼、基因檢測的報告有人解讀嗎?
有的。佳學(xué)基因為解讀基因解碼、基因檢測報告成立了專門的機(jī)構(gòu)。如果報告有不明確的地方,可以撥打4001601189,同佳學(xué)基因?qū)I(yè)的基因解碼師、遺傳咨詢師進(jìn)行一對一的溝通。
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