【佳學(xué)基因檢測】先天性纖維蛋白原異常血癥的家系分析基因檢 測及診斷

高通量基因測序在自然流產(chǎn)代謝性疾病基因檢測依據(jù)的收集與應(yīng)用

根據(jù)反復(fù)性流產(chǎn)基因檢測診斷須知的基因檢測價值，國際著名基因檢測科學(xué)性證據(jù)雜志《Sichuan Da Xue Xue Bao Yi Xue Ban》在第.?2022 Jan;53(1):171-174.期發(fā)表了一篇標(biāo)題為《先天性纖維蛋白原異常血癥的家系分析基因檢 測及診斷》的基因解碼研究文章。該基因領(lǐng)域的臨床應(yīng)用研究由Juan Luo,?Su-Rong Duan,?Hua Wang?,?完成。

基因信息數(shù)據(jù)庫索引號：

臨床數(shù)據(jù)代碼:?35048620和?doi: 10.12182/20220160201.

基因解碼研究關(guān)鍵詞：

基因檢測,先天性纖維蛋白原異常血癥, 纖維蛋白原, 遺傳咨詢, 基因突變, 純種產(chǎn)前診斷

國際基因解碼證據(jù)鏈條標(biāo)簽：

Keywords:?Congenital dysfibrinogenemia; Fibrinogen; Genetic counseling; Genetic mutation; Pedigree; Prenatal diagnosis.

基因檢測臨床研究與應(yīng)用結(jié)果介紹：

目的：通過分析1例小兒及其家系的臨床資料，提高對先天性纖維蛋白原異常血癥（CD）的認(rèn)識、診斷和治療水平。方法：對四川大學(xué)華西第二大學(xué)醫(yī)院確診的1例CD患者及其家系成員的臨床表現(xiàn)、實驗室檢查結(jié)果和治療進(jìn)行分析，并對患者及其家系進(jìn)行基因追蹤和隨訪。生殖中心參與的基因檢測科學(xué)性及臨床應(yīng)用研究生育力、卵泡活性及精子數(shù)量與運動能力的基因解碼及如何提高基因檢測正確性的研究結(jié)果：患兒入院時無臨床表現(xiàn)。凝血功能檢查顯示凝血酶原時間（PT）正常，活化部分凝血酶時間（APTT）正常，凝血酶時間（TT）顯著延長，纖維蛋白原活性（Fg:C<0.5 g/L）用克勞斯法測定，纖維蛋白原抗原（Fg:Ag）用PT算法測定為2.8 g/L?；驕y序結(jié)果表明，F(xiàn)GG基因第8外顯子雜合錯義突變c.901C>T（p.Arg301Cys）。結(jié)合家族史，該兒童被診斷為CD。在4個多月的隨訪期間，患者沒有出現(xiàn)出血、異常凝血或血栓形成，與入院時相比，凝血功能沒有顯示出顯著變化。結(jié)論：CD的診斷主要以基因檢測為基礎(chǔ)，治療以正確的個體化治療為原則。無臨床表現(xiàn)的患者無需特殊治療。然而，必須為計劃懷孕的女性患者提供全面的產(chǎn)前診斷和隨訪服務(wù)，以防止流產(chǎn)和產(chǎn)后凝血功能障礙引起的并發(fā)癥。

 罕見病-結(jié)節(jié)性硬化癥

 

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