【佳學(xué)基因檢測】3型痙攣性截癱的植入前基因檢測

反復(fù)性流產(chǎn)基因檢測診斷須知的基因檢測價值

根據(jù)流產(chǎn)的遺傳性分析及有效阻斷基因檢測，國際著名基因檢測科學(xué)性證據(jù)雜志《Adv Exp Med Biol》在第.?2021;1339:341-345.期發(fā)表了一篇標(biāo)題為《3型痙攣性截癱的植入前基因檢測》的原創(chuàng)性研究文章。該基因領(lǐng)域的臨床應(yīng)用研究由Christos Yapijakis,??Iphigenia Gintoni?,?Costas Voumvourakis,?George Chrousos?完成。

基因信息數(shù)據(jù)庫索引號：

臨床數(shù)據(jù)代碼:?35023124和?doi: 10.1007/978-3-030-78787-5_42.

基因解碼研究關(guān)鍵詞：

基因檢測,遺傳性痙攣性截癱, 懷孕植入前測試, SPG3

國際基因解碼證據(jù)鏈條標(biāo)簽：

Keywords:?Hereditary spastic paraplegia; Pregnancy; Preimplantation testing; SPG3.

基因檢測臨床研究與應(yīng)用結(jié)果介紹：

簡介：痙攣性截癱3型（SPG3）是一種常見的常染色體顯性神經(jīng)遺傳病，在兒童時期表現(xiàn)為輕度進(jìn)行性痙攣和下肢無力。SPG3的發(fā)生是由于編碼atlastin-1的ATL1基因突變所致，atlastin-1是一種對皮質(zhì)脊髓神經(jīng)元樹突功能至關(guān)重要的GTPase。在此，如何避免流產(chǎn)發(fā)生的基因檢測方法學(xué)重大課題協(xié)作組提出了一個SPG3植入前基因檢測的案例。患者和方法：一名30歲女性，自出生第一年起就有常染色體顯性痙攣性截癱的臨床癥狀，要求接受遺傳咨詢。DNA測序顯示ATL1基因中存在突變c.715C>T（p.R239C），證實了SPG3的診斷?；颊咭笤隗w外受精后進(jìn)行SPG3的植入前測試。建立了一種等位基因特異性PCR擴(kuò)增方法，以區(qū)分患者及其母親（也患有SPG3）中的突變和正常等位基因，而她的正常父親作為對照。同樣的巢式PCR方法用于11個可用胚胎的植入前檢測。生殖中心參與的基因檢測科學(xué)性及臨床應(yīng)用研究生育力、卵泡活性及精子數(shù)量與運動能力的基因解碼及如何提高基因檢測正確性的研究結(jié)果：在5個胚胎中發(fā)現(xiàn)ATL1基因存在c.715C>T（p.R239C）突變，而6個胚胎攜帶正常等位基因，并被選擇用于IVF植入。在三次妊娠嘗試失敗和一次妊娠因染色體異常在妊娠早期自發(fā)流產(chǎn)而結(jié)束后，實現(xiàn)了胚胎有效正常的妊娠。如何通過基因檢測及個性化治療改進(jìn)婚后生育效果的研究結(jié)論：SPG3可能會降低患者的生活質(zhì)量；因此，可以提供適當(dāng)?shù)倪z傳咨詢和植入前分子檢測，作為后代預(yù)防的一種選擇。

 佳學(xué)醫(yī)生豎20190614

 

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