【佳學(xué)基因檢測】全外顯子組測序自然流產(chǎn)致病基因檢測的基因解碼再分析

遺傳病基因檢測新技術(shù)工程研究中心如何通過基因檢測找到自然流產(chǎn)的原因

根據(jù)生殖細胞突變檢測專家論壇及基因檢測的全面性保障，國際流產(chǎn)發(fā)生的原因的基因檢測科學(xué)性證據(jù)雜志《Comb Chem High Throughput Screen》在第. 2021 Jun 27.期發(fā)表了一篇標(biāo)題為《基因解碼重新解讀全外顯子組測序增加自然流產(chǎn)致病基因檢測》的基因解碼研究文章。該基因領(lǐng)域的臨床應(yīng)用研究由Qingwen Zhu , Jia Liu , Li Chen , Yiwen Zhou, Tao Zhou , Wenjun Bian , Guohui Ding , Guang Li , Jiayi Ding ,  完成。

基因信息數(shù)據(jù)庫索引號：

臨床數(shù)據(jù)代碼: 34225611和 doi: 10.2174/1386207324666210628115715. Online ahead of print.

基因解碼研究關(guān)鍵詞：

基因檢測,SNP, 富集分析, 基因融合分析, 插入和刪除站點, 自然流產(chǎn), 全外顯子組測序

國際基因解碼證據(jù)鏈條標(biāo)簽：

Keywords: SNP; enrichment analyses; gene fusion analyses; insertion and deletion sites; spontaneous abortion; whole-exome sequencing.

基因檢測臨床研究與應(yīng)用結(jié)果介紹：

胎兒正常發(fā)育與異常發(fā)育的基因檢測與基因解碼應(yīng)用研究背景：自然流產(chǎn)是產(chǎn)科和生殖科的常見疾病。目的：利用全外顯子組測序技術(shù)篩選自然流產(chǎn)的候選致病基因?；驒z測的中基因全面性的改善及應(yīng)用效果研究方法：從自然流產(chǎn)患者的流產(chǎn)組織中提取基因組DNA，并使用Illumina HiSeq2500高通量測序平臺進行測序。進行全外顯子組測序以選擇與自然流產(chǎn)相關(guān)的有害突變，包括SNP和插入和刪除位點。進行了基因本體論（GO）和京都基因和基因組百科全書（KEGG）途徑富集分析和基因融合分析。MUC3A和PDE4DIP是通過PCR在患者流產(chǎn)組織中篩選和驗證的兩個新突變基因。結(jié)果：共檢測到83633個SNP和13635個Indel突變，其中29172個SNP和3093個Indel為有害突變。GO和KEGG途徑分析中富集了7條GO-BP、4條GO-CC、9條GO-MF進展和3條KEGG途徑。共獲得746個基因融合突變，涉及492個基因。MUC3A和PDE4DIP用于PCR驗證，因為它們在所有樣本中都有大量的突變位點。如何通過基因檢測及個性化治療改進婚后生育效果的研究結(jié)論：自然流產(chǎn)組織基因組中存在廣泛的SNP和Indel突變，這些基因突變對自然流產(chǎn)的影響需要進一步的實驗驗證。

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