【佳學(xué)基因檢測】基因解密Beckwith-Wiedemann綜合征等疾病的CDKN1C功能缺失基因突變基因檢測的結(jié)果高效性
遺傳咨詢需求前進(jìn)行基因檢測的必要性及基因檢測的有用性探索
根據(jù)男性不育及女性不孕患者的基因檢測價值發(fā)掘,國際著名基因檢測科學(xué)性證據(jù)雜志《Genes (Basel)》在第.?2021 May 9;12(5):706.期發(fā)表了一篇標(biāo)題為《基因解密Beckwith-Wiedemann綜合征等疾病的CDKN1C功能缺失基因突變基因檢測的結(jié)果高效性》的發(fā)病原因研究文章。該基因領(lǐng)域的臨床應(yīng)用研究由Angela Sparago,?Flavia Cerrato,?Laura Pignata,?Francisco Cammarata-Scalisi,?Livia Garavelli,?Carmelo Piscopo,?Alessandra Vancini,?Andrea Riccio?,??完成。
基因信息數(shù)據(jù)庫索引號:
臨床數(shù)據(jù)代碼:?34065128和?doi: 10.3390/genes12050706.
基因解碼研究關(guān)鍵詞:
基因檢測,體外受精結(jié)果, MTHFR, 非整倍體, 馬賽克主義, 多態(tài)性
國際基因解碼證據(jù)鏈條標(biāo)簽:
Keywords:?Beckwith-Wiedemann syndrome; CDKN1C; exomphalos; genomic imprinting; loss-of-function mutations.
基因檢測臨床研究與應(yīng)用結(jié)果介紹:
Beckwith-Wiedemann綜合征(BWS)是一種以產(chǎn)前和/或產(chǎn)后過度生長、器官腫大、腹壁缺損和腫瘤易感性為特征的印記性疾病。CDKN1C是11p15.5染色體區(qū)的母系表達(dá)基因,受印記控制區(qū)IC2調(diào)控。它對細(xì)胞增殖具有負(fù)面控制作用,在BWS中其表達(dá)或活性經(jīng)常降低。尤其是,在大多數(shù)散發(fā)性BWS病例中,IC2甲基化缺失與CDKN1C沉默相關(guān),而母親遺傳的CDKN1C功能缺失變體是家族性BWS最常見的分子缺陷。如何在一次流產(chǎn)后避免流產(chǎn)的再次發(fā)生的基因解碼基因檢測研究通過Sanger測序,在三個BWS反復(fù)病例家族中發(fā)現(xiàn)了新的CDKN1C變異體,并在一名反復(fù)性流產(chǎn)伴外淋巴結(jié)的女性中發(fā)現(xiàn)了先前報道的變異體。對患者的臨床評估顯示該病的不同表現(xiàn)。移碼變體和無義變體始終與外淋巴結(jié)相關(guān),而錯義變體導(dǎo)致的表型不太嚴(yán)重。在分離無義突變的家庭中發(fā)現(xiàn)妊娠丟失和圍產(chǎn)期死亡。觀察到BWS臨床特征的家族內(nèi)變異性,甚至在兄弟姐妹之間。如何在一次流產(chǎn)后避免流產(chǎn)的再次發(fā)生的基因解碼基因檢測研究的數(shù)據(jù)表明,嚴(yán)重的BWS表型具有可變的表達(dá),可能與CDKN1C的移碼和無義變體相關(guān)。
彩色橫排logo+公司名稱-20190614
- 上一篇:【佳學(xué)基因檢測】基因解碼基因檢測繪制強(qiáng)直性肌營養(yǎng)不良患者的內(nèi)分泌功能障礙的遺傳因素
- 下一篇:【佳學(xué)基因檢測】亞甲基四氫葉酸還原酶基因多態(tài)性與胚胎染色體異常和IVF結(jié)果:基因檢測對試管嬰兒的指導(dǎo)作用
- 【佳學(xué)基因檢測】卵巢早衰基因檢測可以找到發(fā)病原因嗎?...
- 【佳學(xué)基因檢測】疑似女性不育癥為什么要做X染色體基因檢測?...
- 【佳學(xué)基因檢測】女性不育癥的基因檢測分析...
- 【佳學(xué)基因檢測】基因解碼鑒定與女性不育癥有關(guān)的減數(shù)分裂基因...
- 【佳學(xué)基因檢測】女性不育癥基因檢測需要排除反復(fù)流產(chǎn)和胎兒死亡因素...
- 【佳學(xué)基因檢測】受精后形成葡萄胎是女性不孕癥不可忽視的原因之一...
- 【佳學(xué)基因檢測】將母體效應(yīng)基因與受精后植入失敗基因納入女方不孕癥的基因檢測分析中...
- 【佳學(xué)基因檢測】女性生殖障礙基因解碼揭示授精基因突變是女性不育癥的一個原因...
- 【佳學(xué)基因檢測】注意:排除女方不育原因的基因檢測要包括多囊卵巢基因突變!...
- 【佳學(xué)基因檢測】解碼激素作用途徑,實(shí)現(xiàn)女方不孕原因基因檢測的完整性...
- 【佳學(xué)基因檢測】女性不孕原因查找為什么要包括線?;蛐蛄袡z測?...
- 【佳學(xué)基因檢測】不孕不育基因檢測為什么要包括導(dǎo)致導(dǎo)致原發(fā)性卵巢功能減退癥的基因突變?...
- 【佳學(xué)基因基因檢測】基因解碼揭示部分女性不孕癥是卵泡生成相關(guān)的基因缺陷引起的...
- 【佳學(xué)基因檢測】女性不育癥基因檢測為什么必須包括DNA修復(fù)基因?...
- 【佳學(xué)基因檢測】早期卵細(xì)胞發(fā)生和染色體分離缺陷導(dǎo)致女性不孕癥...
- 【佳學(xué)基因檢測】女性不育癥的性別發(fā)育不全基因...
- 【佳學(xué)基因檢測】來曲唑與女性不育癥基因檢測...
- 【佳學(xué)基因檢測】做Denys-Drash綜合征基因解碼、基因檢測需要多少錢?...
- 【佳學(xué)基因檢測】怎樣選擇原發(fā)性高草酸尿癥III型基因解碼、基因檢測?...
- 【佳學(xué)基因檢測】閉經(jīng)基因檢測Amenorrhea...
- 【佳學(xué)基因檢測】基因檢測FADS1-FADS2基因簇提前預(yù)防多囊卵巢綜合征風(fēng)險...
- 【佳學(xué)基因檢測】BRCA1/2突變?nèi)橄侔┡院徒】祩€體的生育咨詢...
- 【佳學(xué)基因檢測】5,10-亞甲基四氫葉酸還原酶與不明原因流產(chǎn)發(fā)性妊娠丟失風(fēng)險的基因檢測評估...
- 【佳學(xué)基因檢測】下一代基于測序的胚胎植入前基因檢測(PGT-A)應(yīng)用的國際進(jìn)展...
- 【佳學(xué)基因檢測】基于全外顯子組測序及基因解碼以明確反復(fù)性自然流產(chǎn)的多種基因突變的基因檢測...
- 【佳學(xué)基因檢測】基因解碼揭示母體對影響動卵泡活性的控制基因檢測...
- 【佳學(xué)基因檢測】在胚胎發(fā)育過程中基因解碼基因檢測解決在PDK家族缺失的情況下BCKDK通過PDC調(diào)節(jié)TCA循環(huán)...
- 【佳學(xué)基因檢測】16三體性早孕胎盤中差異甲基化基因的鑒定及其基因檢測...
- 【佳學(xué)基因檢測】CRISPR/CAS9基因編輯系統(tǒng)糾正基因檢測發(fā)現(xiàn)的致病性因子XIII缺陷突變...
- 【佳學(xué)基因檢測】基因檢測揭示常染色體隱性營養(yǎng)不良大皰性表皮松解癥嬰兒的病例分析及其解決方案...
- 來了,就說兩句!
-
- 最新評論 進(jìn)入詳細(xì)評論頁>>