【佳學(xué)基因檢測(cè)】斯威伊爾綜合癥(真性性腺發(fā)育不全)基因解碼、基因檢測(cè)怎么預(yù)約解讀？

遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

斯威伊爾綜合癥(真性性腺發(fā)育不全)是英文Swyer syndrome的中文翻譯。這一疾病又叫做46,XY CGD 46,XY complete gonadal dysgenesis 46,XY sex reversal gonadal dysgenesis, 46,XY gonadal dysgenesis, XY female type pure gonadal dysgenesis 46,XY XY pure gonadal dysgenesis;46,XY CGD; 46,XY complete gonadal dysgenesis; 46,XY sex reversal; gonadal dysgenesis, 46,XY; gonadal dysgenesis, XY female type; pure gonadal dysgenesis 46,XY; XY pure gonadal dysgenesis; 斯威伊爾綜合征; Swyer綜合征。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)阻止斯威伊爾綜合癥(真性性腺發(fā)育不全)在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于生殖系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做斯威伊爾綜合癥(真性性腺發(fā)育不全)基因解碼、基因檢測(cè)？

Swyer綜合癥是一種影響性發(fā)育的疾病。性發(fā)育通常是由染色體控制的，然而Swyer綜合癥患者的性發(fā)育情況和染色體組成不相匹配。人體細(xì)胞有46條染色體，其中X染色體和Y染色體被稱為性染色體，因?yàn)樗鼈儧Q定一個(gè)人是男性還是女性。女性有兩個(gè)X染色體（46，XX），男性有一個(gè)X染色體和一條Y染色體（46，XY）。Swyer綜合征患者擁有一個(gè)X染色體和一個(gè)Y染色體，擁有該染色體組合的通常是男性，但他們有女性的生殖結(jié)構(gòu)。Swyer綜合征患者有典型的女性外生殖器。子宮和輸卵管都正常，但性腺（卵巢或睪丸）功能異常；受累者的性腺組織發(fā)育不有效。由于性腺發(fā)育不足，Swyer綜合癥又稱為46，XY有效性腺發(fā)育不全。殘余的性腺組織往往成為癌細(xì)胞，所以它通常在早期通過(guò)手術(shù)切除。該病患者一般都被當(dāng)作女孩撫養(yǎng)，并且擁有女性的身份。因?yàn)樗麄儧](méi)有正常的卵巢，受累者通常在青春期開(kāi)始進(jìn)行激素替代療法來(lái)誘導(dǎo)月經(jīng)，并出現(xiàn)女性的第二性征，如乳房增大和子宮發(fā)育。激素替代療法也有助于降低發(fā)展骨量減少和骨質(zhì)疏松癥的幾率。患有這種疾病的女性不排卵（OVA），但是他們可以借助捐獻(xiàn)的卵子或胚胎懷孕。Swyer綜合征通常只影響性發(fā)育；這種疾病被稱為孤立Swyer綜合征。然而由于遺傳因素，Swyer綜合征也可能會(huì)伴隨其他疾病如精神性疾病，或者引起嚴(yán)重的骨骼畸形的軀干發(fā)育異常疾病等。

佳學(xué)基因Swyer syndrome基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

Swyer綜合征的發(fā)病率為1/80000。

Swyer syndrome致病鑒定基因解碼

大約15%的Swyer綜合征由SRY基因突變導(dǎo)致。SRY基因位于Y染色體上，編碼性別決定區(qū)域Y蛋白。這種蛋白質(zhì)是一種轉(zhuǎn)錄因子，能結(jié)合到DNA的特定區(qū)域，有助于控制特定基因的活性。性別決定區(qū)域Y蛋白啟動(dòng)男性性發(fā)育過(guò)程。這個(gè)過(guò)程導(dǎo)致胎兒發(fā)展男性性腺（睪丸），抑制女性生殖結(jié)構(gòu)（子宮和輸卵管）的發(fā)展。SRY基因突變抑制性別決定區(qū)域Y蛋白合成或?qū)е聼o(wú)功能蛋白的產(chǎn)生。胎兒細(xì)胞不能產(chǎn)生功能性的性別決定區(qū)域Y蛋白導(dǎo)致睪丸不會(huì)發(fā)育，但會(huì)發(fā)育出一個(gè)子宮和輸卵管。該病也可由MAP3K1基因突變引起。研究表明，該基因突變可能導(dǎo)致

Swyer syndrome基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

大多數(shù)Swyer綜合征的病例不是遺傳性的;他們發(fā)生在沒(méi)有家族病史的人中。這些病例是由于非遺傳原因，或者由于在生殖細(xì)胞（卵細(xì)胞或精子）形成期間或早期胚胎發(fā)育期間發(fā)生了新的（De novo）基因突變導(dǎo)致的。SRY相關(guān)的Swyer綜合征通常由新的突變引起。然而，一些具有Swyer綜合征的個(gè)體從未受累父本遺傳了改變的SRY基因，該父親是突變的嵌合體。嵌合是指?jìng)€(gè)體在一些細(xì)胞（包括一些生殖細(xì)胞）中具有突變，但在其他細(xì)胞中不具有突變。在極少數(shù)病例中，父親可能在身體的每個(gè)細(xì)胞中攜帶突變，但也具有其他遺傳變異，從而防止其受

Swyer syndrome的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，斯威伊爾綜合癥(真性性腺發(fā)育不全)的數(shù)據(jù)庫(kù)編碼是；ICD編碼是

斯威伊爾綜合癥(真性性腺發(fā)育不全)基因解碼、基因檢測(cè)怎么預(yù)約解讀？

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