【佳學(xué)基因檢測(cè)】巨口畸形綜合征基因解碼、基因檢測(cè)怎么預(yù)約解讀？

遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

巨口畸形綜合征是英文Ablepharon macrostomia syndrome的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)阻止巨口畸形綜合征在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于生殖系統(tǒng)疾?。谎劬σ曈X(jué)疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做巨口畸形綜合征基因解碼、基因檢測(cè)？

Ablepharon-macrostomia綜合征是一種先天性外胚層發(fā)育不良，其特征是缺乏眼瞼，大口徑，小耳畸形，多余的皮膚，稀疏的毛發(fā)，變形的鼻子和耳朵，乳頭，生殖器，手指和手的可變異常，主要是正常的智力和運(yùn)動(dòng)發(fā)育，以及生長(zhǎng)不良（Marchegiani等人，2015年總結(jié)）。臨床特征：常染色體隱性遺傳;隱睪;陰莖;上唇短;薄朱紅色邊框;前哨的;眼睛異常;近視;小牙;皮膚干燥;皮膚薄; Cryptophthalmos;臍疝;臍膨出; Talipes equinovarus。該病臨床表征有：隱睪；小陰莖；上唇短小；薄嘴唇；鼻孔前翻；眼部異常；近視；小牙畸形；干性皮膚；薄皮；隱眼；臍疝；臍膨出；馬蹄內(nèi)翻足。

佳學(xué)基因Ablepharon macrostomia syndrome基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

Ablepharon macrostomia syndrome致病鑒定基因解碼

Ablepharon macrostomia syndrome基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

常染色體顯性; 常染色體隱性

巨口畸形綜合征的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，巨口畸形綜合征的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼是omim_id:200110。

巨口畸形綜合征基因解碼、基因檢測(cè)怎么預(yù)約解讀？

可以直接撥找電話4001601189直接預(yù)約，也可以訪問(wèn)jiaxuejiyin.com進(jìn)行預(yù)約或解讀。另外一個(gè)方便的途徑是通過(guò)佳學(xué)基因的微信公眾號(hào)進(jìn)行一對(duì)一咨詢解讀。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)