【基因檢測】多年不孕不育、試管嬰兒反復(fù)失敗的溫碧霞是如何懷上孩子的？

基因解碼導(dǎo)讀：

基因解碼變革基因檢測技術(shù)在于它可以發(fā)現(xiàn)疾病的真正病因，理解疾病的病理。加下現(xiàn)代化的藥物設(shè)計思路有可能為過去難以治療的疾病找到個性化的治療方案。本文以四川患者溫碧霞（化名）的例子介紹一個多年不孕不育、試管嬰兒反復(fù)失敗后的患者是如何在基因解碼獲得病因后得到治療的真實案例。

病情簡介：

2019年11月，來自四川的溫碧霞（化名）經(jīng)過醫(yī)生的介紹來到佳學(xué)基因，向佳學(xué)基因基因解碼師介紹了自己的情況。溫碧霞身高1米68，體重55公斤，來到佳學(xué)基因時，年齡為29歲。結(jié)婚7年未能生育。期間進行過兩次試管嬰兒，未能成功。被華西醫(yī)科大學(xué)診斷為不孕不育。溫碧霞有姊妹三人，有一個哥哥和一個妹妹，均正常。哥哥育有一子。妹妹育有一女。

佳學(xué)基因致病基因鑒定基因解碼

佳學(xué)基因按排專業(yè)護士人員用紫色蓋的采血管從溫碧霞的手臂處抽取了約3毫升靜脈血，同時也采承了溫碧霞父母親的血液，以便做更加深入的解碼分析。佳學(xué)基因?qū)嶒炄藛T采用嚴格制定的程序，首先提取了溫碧霞的DNA物質(zhì)，經(jīng)過高通量、新一代測序技術(shù)獲得了編碼溫碧霞身體中的每一個組成物質(zhì)的基因序列。采用這一方案是佳學(xué)基因致病基因鑒定的一大特色，首先佳學(xué)基因沒有假定基因突變位點，而有測定所有序列，就避免了漏檢或者是誤檢。佳學(xué)基因第二步是檢查患者身體上有多少突變序列，經(jīng)分析發(fā)現(xiàn)溫碧霞的全部外顯子中共有98671突變序列，而正是這九萬多個序列的與眾不同，使得她與她人相比，有眾多不同的地方。這其中便有一個使得基因序列的變化使得溫碧霞的生育能力受到了損害。經(jīng)過基因解碼：發(fā)現(xiàn)一個叫做LHCGR基因的第1345號的核苷酸由G突變成了A。這一個突變造成了溫碧霞體內(nèi)的促黃體生成素/絨毛膜促性腺激素受體不能正常產(chǎn)生并發(fā)揮作用，是造成溫碧霞婚后多年不孕不育、試管嬰兒反復(fù)失敗的原因。
 

基因解碼后的治療方案設(shè)計

基因解碼表明：該基因的第1345號到1347號三個核苷酸指示在LHCGR的499位置應(yīng)當(dāng)出現(xiàn)的是丙氨酸殘基，但是患者體內(nèi)的基因突變使得該位置出現(xiàn)的是蘇氨酸，從而使得患者體內(nèi)的促黃體生成素/絨毛膜促性腺激素受體的第三個跨膜螺旋的視紫紅質(zhì)G蛋白偶聯(lián)受體結(jié)構(gòu)域受到損壞?；蚪獯a進一步分析表明，一部分突變的LHCGR蛋白分子被保留在細胞內(nèi)。信號傳輸研究表明，該突變對不同濃度HCG或LH刺激的反應(yīng)不同。具體來說，在濃度為1 IU /ml，該突變可被HCG刺激激活但對LH刺激部分抵抗；在較高濃度（> 1 IU /ml），hCG和LH均可激活該突變。