【佳學(xué)基因檢測(cè)】基因檢測(cè)確證群體水平純合性缺失揭示CPSF3是一個(gè)智力殘疾綜合征基因

人類生殖研究基因檢測(cè)數(shù)據(jù)庫(kù)擴(kuò)容

根據(jù)免疫科及血液科的故事基因檢測(cè)的個(gè)性化藥物選擇，國(guó)際有很高知名度基因檢測(cè)科學(xué)性證據(jù)雜志《Nat Commun》在第.?2022 Feb 4;13(1):705.期發(fā)表了一篇標(biāo)題為《基因檢測(cè)確證群體水平純合性缺失揭示CPSF3是一個(gè)智力殘疾綜合征基因》的臨床應(yīng)用實(shí)錄文章。該基因領(lǐng)域的臨床應(yīng)用研究由Gudny A Arnadottir?,?Asmundur Oddsson,?Brynjar O Jensson,?Svanborg Gisladottir,?Mariella T Simon,?Asgeir O Arnthorsson,?Hildigunnur Katrinardottir,?Run Fridriksdottir,?Erna V Ivarsdottir,?Adalbjorg Jonasdottir,?Aslaug Jonasdottir,?Rebekah Barrick,?Jona Saemundsdottir,?Louise le Roux,?Gudjon R Oskarsson,?Jurate Asmundsson,?Thora Steffensen,?Kjartan R Gudmundsson,?Petur Ludvigsson,?Jon J Jonsson?,?Gisli Masson,?Ingileif Jonsdottir?,?Hilma Holm,?Jon G Jonasson?,?Olafur Th Magnusson,?Olafur Thorarensen,?Jose Abdenur,?Gudmundur L Norddahl,?Daniel F Gudbjartsson?,?Hans T Bjornsson,??Unnur Thorsteinsdottir?,?Patrick Sulem,?Kari Stefansson?,?0?,?,?完成。

基因信息數(shù)據(jù)庫(kù)索引號(hào)：

臨床數(shù)據(jù)代碼:?35121750和?doi: 10.1038/s41467-022-28330-8.

基因解碼研究關(guān)鍵詞：

基因檢測(cè),致病性，雙等位基因錯(cuò)義變體，鑒定，潛在致病基因型

國(guó)際基因解碼證據(jù)鏈條標(biāo)簽：

keywords:pathogenicity,biallelic missense variants,identify,potentially pathogenic genotypes

基因檢測(cè)臨床研究與應(yīng)用結(jié)果介紹：

預(yù)測(cè)雙等位基因錯(cuò)義變體的致病性具有挑戰(zhàn)性。在這里，如何避免流產(chǎn)發(fā)生的基因檢測(cè)方法學(xué)重大課題協(xié)作組使用觀察到的錯(cuò)義變體純合攜帶者的缺失，與153054名芯片基因型冰島人的預(yù)期數(shù)量相比，來(lái)確定潛在的致病基因型。如何避免流產(chǎn)發(fā)生的基因檢測(cè)方法學(xué)重大課題協(xié)作組追蹤了三種純合性有效缺失的錯(cuò)義變體，發(fā)現(xiàn)它們?cè)诩兒蠣顟B(tài)下的致病作用范圍從嚴(yán)重的兒童疾病到早期胚胎致死。其中一種變異存在于CPSF3中，這是一種以前與疾病無(wú)關(guān)的基因。從一組臨床測(cè)序的冰島人中，通過(guò)對(duì)冰島譜系中的存檔樣本進(jìn)行測(cè)序，如何避免流產(chǎn)發(fā)生的基因檢測(cè)方法學(xué)重大課題協(xié)作組發(fā)現(xiàn)了四個(gè)純合攜帶者。此外，如何避免流產(chǎn)發(fā)生的基因檢測(cè)方法學(xué)重大課題協(xié)作組在CPSF3中發(fā)現(xiàn)了另一種錯(cuò)義變體的墨西哥血統(tǒng)的兩個(gè)純合攜帶者。CPSF3錯(cuò)義變異體的六名純合攜帶者均表現(xiàn)出嚴(yán)重的智力殘疾、癲癇發(fā)作、小頭畸形和肌張力異常。在這里，如何避免流產(chǎn)發(fā)生的基因檢測(cè)方法學(xué)重大課題協(xié)作組展示了在大量人群中缺乏某些純合基因型是如何闡明先前無(wú)法解釋的隱性疾病和早期流產(chǎn)的原因的。

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