【佳學(xué)基因檢測(cè)】麥克勞德神經(jīng)棘紅細(xì)胞增多癥綜合征基因解碼、基因檢測(cè)的樣品有區(qū)別嗎？

遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

麥克勞德神經(jīng)棘紅細(xì)胞增多癥綜合征是英文McLeod neuroacanthocytosis syndrome的中文翻譯。這一疾病又叫做McLeod syndrome;Bassem-Kornzweig綜合征, Levine-Critchley綜合征, aeanthoeytosis, 棘紅細(xì)胞增多癥。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)阻止麥克勞德神經(jīng)棘紅細(xì)胞增多癥綜合征在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于血液-淋巴系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做麥克勞德神經(jīng)棘紅細(xì)胞增多癥綜合征基因解碼、基因檢測(cè)？

麥克勞德神經(jīng)棘紅細(xì)胞增多綜合征是一種只發(fā)生于男性的的神經(jīng)系統(tǒng)疾病。累及身體多處部位的運(yùn)動(dòng)。患者有異常的星型紅細(xì)胞（棘紅細(xì)胞增多癥）。是一組被稱為神經(jīng)－棘紅細(xì)胞增多癥的其中一種，神經(jīng)－棘紅細(xì)胞增多癥與神經(jīng)問(wèn)題和紅細(xì)胞異常相關(guān)。 麥克勞德神經(jīng)棘紅細(xì)胞增多綜合征會(huì)累及大腦和脊髓（中樞神經(jīng)系統(tǒng)）?；颊卟蛔灾鬟\(yùn)動(dòng)，包括跳動(dòng)（舞蹈?。?，尤其是胳膊和腿的跳動(dòng)。面部和喉部肌肉緊張（肌張力障礙），這可引起痛苦的表情和發(fā)聲抽動(dòng)（如呼嚕聲和點(diǎn)擊噪聲）。舌肌張力障礙導(dǎo)致吞咽困難。約一半的患者會(huì)出現(xiàn)癲癇。患者可能出現(xiàn)加工、學(xué)習(xí)和記憶信息困難（認(rèn)知障礙）。精神疾病，例如抑郁癥、雙相性精神障礙、精神病或強(qiáng)迫癥。 麥克勞德神經(jīng)棘紅細(xì)胞增多綜合征患者有肌肉問(wèn)題，包括肌肉無(wú)力（肌?。┖图∪馔嘶ㄎs）。有時(shí)，連接到肌肉的神經(jīng)萎縮（神經(jīng)萎縮），導(dǎo)致肌肉總量損失和運(yùn)動(dòng)受損?；颊叩母觳埠屯戎X(jué)下降和無(wú)力（周圍神經(jīng)病變）。危及生命的心臟問(wèn)題，如無(wú)規(guī)則心跳（心律不齊）、心臟無(wú)力并擴(kuò)大（擴(kuò)張型心肌?。┦腔颊叱Ｒ?jiàn)的癥狀。 麥克勞德神經(jīng)棘紅細(xì)胞增多綜合征的癥狀和體征通常始于中年。行為改變，如缺乏自我約束、無(wú)法自理、焦慮、抑郁，性格改變可能是這種疾病的初步癥狀。盡管這些行為的改變不是漸進(jìn)的，但運(yùn)動(dòng)和肌肉問(wèn)題、智力障礙會(huì)隨著年齡增長(zhǎng)而惡化。

佳學(xué)基因McLeod neuroacanthocytosis syndrome基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

麥克勞德神經(jīng)棘紅細(xì)胞增多癥綜合征是罕見(jiàn)的，全世界報(bào)告約150例。

McLeod neuroacanthocytosis syndrome致病鑒定基因解碼

XK基因中的突變引起麥克勞德（McLeod）神經(jīng)棘紅細(xì)胞增多綜合征。 XK基因轉(zhuǎn)錄了攜帶血液抗原Kx的XK蛋白，該抗原在位于紅細(xì)胞的表面，并確定血型。 XK蛋白存在于各種組織，特別是腦，肌肉和心臟中。 XK蛋白的功能不清楚；研究人員認(rèn)為它可能在將物質(zhì)運(yùn)入和運(yùn)出細(xì)胞時(shí)起作用。在紅細(xì)胞上，XK蛋白附著于另一種血型蛋白，即Kell蛋白。這種血型復(fù)合物的功能是未知的。XK基因突變通常導(dǎo)致異常短的、非功能性蛋白質(zhì)或根本不產(chǎn)生蛋白質(zhì)。缺乏XK蛋白導(dǎo)致紅細(xì)胞上缺乏Kx抗原; Kell抗原也較少。 Kx抗原和Kell抗原

McLeod neuroacanthocytosis syndrome基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

McLeod神經(jīng)棘紅細(xì)胞增多綜合征以X連鎖隱性模式遺傳。與該疾病相關(guān)的基因位于X染色體上。在男性（只有一個(gè)X染色體）中，每個(gè)細(xì)胞中的基因的一個(gè)拷貝發(fā)生改變就足以造成這種疾病。在女性（具有兩個(gè)X染色體）中，基因的兩個(gè)拷貝中必須都存在突變才會(huì)引起病癥。男性比女性更容易受X連鎖隱性疾病的影響。在XK基因的一個(gè)拷貝中具有突變的女性也可能具有特征性的畸形血細(xì)胞和與McLeod神經(jīng)性紅細(xì)胞增多癥綜合征相關(guān)的運(yùn)動(dòng)問(wèn)題，但這種病例很少。X連鎖遺傳的特征是父親不能遺傳X連鎖病癥給兒子。

McLeod neuroacanthocytosis syndrome的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，麥克勞德神經(jīng)棘紅細(xì)胞增多癥綜合征的數(shù)據(jù)庫(kù)編碼是omim_id:300842 hpo_id:HP:0001324 genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/mcleod/；ICD編碼是G10

麥克勞德神經(jīng)棘紅細(xì)胞增多癥綜合征基因解碼、基因檢測(cè)的樣品有區(qū)別嗎？

基因解碼一般采用抗凝靜脈血、基因檢測(cè)可以采用抗凝靜脈血和口腔粘膜。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)