【佳學(xué)基因檢測(cè)】做Diamond-Blackfan貧血11型基因解碼、基因檢測(cè)的費(fèi)用是多少？

遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

Diamond-Blackfan貧血11型是英文Diamond-Blackfan anemia 11的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過(guò)基因檢測(cè)阻止Diamond-Blackfan貧血11型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于血液-淋巴系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做Diamond-Blackfan貧血11型基因解碼、基因檢測(cè)？

Diamond-Blackfan貧血癥（DBA）是一種遺傳性紅細(xì)胞再生障礙，通常出現(xiàn)在生命的先進(jìn)年。主要特征是正常的大紅細(xì)胞性貧血，網(wǎng)狀細(xì)胞減少，以及骨髓中幾乎沒(méi)有紅細(xì)胞祖細(xì)胞?；颊弑憩F(xiàn)出生長(zhǎng)遲緩，約30％至50％患有顱面，上肢，心臟和泌尿系統(tǒng)先天性畸形。大多數(shù)患者的平均紅細(xì)胞體積增加，紅細(xì)胞腺苷脫氨酶活性升高，血紅蛋白F持續(xù)存在。但是，一些DBA患者沒(méi)有表現(xiàn)出這些發(fā)現(xiàn)，即使在同一家庭中，受影響的家庭成員的癥狀也各不相同（摘要Landowski等，2013）。關(guān)于DBA遺傳異質(zhì)性的討論，見DBA1（105650）。臨床特征：正常色素性貧血; Reticulocytopenia;大紅細(xì)胞性貧血;升高的紅細(xì)胞腺苷脫氨酶活性。該病臨床表征有：正常色素性貧血；網(wǎng)狀細(xì)胞減少；大細(xì)胞性貧血。

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根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，Diamond-Blackfan貧血11型的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼是omim_id:615550。

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