【佳學(xué)基因檢測(cè)】怎樣選擇愛潑斯坦綜合征基因解碼、基因檢測(cè)？

遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

愛潑斯坦綜合征是英文Epstein syndrome的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測(cè)阻止愛潑斯坦綜合征在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于血液-淋巴系統(tǒng)疾病 眼睛視覺疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做愛潑斯坦綜合征基因解碼、基因檢測(cè)？

MYH9相關(guān)病癥（MYH9RD）的特征在于大血小板（即> 40％的血小板>3.9μm直徑）和血小板減少癥（血小板計(jì)數(shù)<150×10（9）/ L），兩者都是從出生時(shí)就存在的。 MYH9RD與年輕成人發(fā)病的進(jìn)行性感音神經(jīng)性聽力損失，早老性白內(nèi)障，肝??酶升高和腎病賊初表現(xiàn)為腎小球腎病有關(guān)。在確定突變導(dǎo)致的基因MYH9之前，MYH9RD患者在診斷時(shí)根據(jù)不同臨床表現(xiàn)的組合診斷為患有Epstein綜合征，F(xiàn)echtner綜合征，May-Hegglin異?；騍ebastian綜合征。然而，認(rèn)識(shí)到它們都?xì)w因于MYH9中的雜合致病性變異，并且由于非血液學(xué)表現(xiàn)的晚期發(fā)作，臨床發(fā)現(xiàn)通常在整個(gè)生命中惡化，導(dǎo)致這四種病癥被認(rèn)為是一種疾病，現(xiàn)在被稱為MYH9RD.Clinical特征：蛋白尿;腎炎;白內(nèi)障;高血壓;血小板減少;巨血小板;顯微鏡下血尿。該病臨床表征有：蛋白尿；腎炎；白內(nèi)障；高血壓；血小板減少；巨血小板；鏡下血尿癥。

佳學(xué)基因Epstein syndrome基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

Epstein syndrome致病鑒定基因解碼

Epstein syndrome基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

常染色體顯性

Epstein syndrome的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，愛潑斯坦綜合征的數(shù)據(jù)庫(kù)編碼是omim_id:153650；ICD編碼是D69.4

怎樣選擇愛潑斯坦綜合征基因解碼、基因檢測(cè)？

如果是為了驗(yàn)證對(duì)導(dǎo)致病的基因位點(diǎn)的猜測(cè)，可以選擇基因檢測(cè)。基因解碼在檢測(cè)的基因信息量、分析解讀的方式方法上要明顯優(yōu)于基因檢測(cè)。如果是為了幫助診斷、找到病因、避免遺傳，專業(yè)人員強(qiáng)烈建議選擇基因解碼。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)